Nationella registret för sällsynta njursjukdomar (RaDaR)

Evidensbasen i Alports syndrom är liten, men det finns en mycket viktig utbildningsklyfta som det är gruppens prioritet.

Våra första prioriteringar är att samla och göra tillgänglig tydlig information för kliniker som tar hand om patienter, såväl som för patienterna själva, inklusive att göra det klart för kommissionärer "Vem bör testas" upprätta kontaktuppgifter för råd i specifika frågor och göra det tydligt hur man ska vända sig till grupp för klinisk rådgivning och hur man registrerar patienter i gruppen.

På sikt kan detta leda till specialiserade regionala kliniker, möjliggjort genom att fler intresserade läkare rekryteras allt eftersom projektet utvecklas.

Mål:

1. Att samla in kliniska data om patienter med APRT-brist i ett register. Detta gör att vi kan:

   studera orsaker, naturhistoria och utfall av tillståndet utveckla patientkohorter för framtida studier

2. Att samla biologiska prover för framtida studier i en biobank. Detta gör att vi kan:

   identifiera faktorer som påverkar förloppet av APRT-brist bestämmer rollen för olika gener

3. Att utveckla nya metoder för att mäta urinutsöndring av purin. Detta kommer att förbättra verktyg som låter oss:

   studera effektiviteten av farmakologiska och kostinterventioner identifiera faktorer som påverkar förloppet av tillståndet

4. Att arbeta med patientorganisationer, vårdpersonal och forskare:

att förbättra utbildnings- och träningsaspekten av detta projekt för att utveckla strategier för att öka medvetenheten och tidig upptäckt av APRT-brist och förbättra patienternas resultat.

Mål:

Den autosomala recessiva polycystiska njursjukdomen (ARPKD)/Nephronophthisis (NPHP) Rare Disease Group (RDG) syftar till att:

Utveckla och förespråka riktlinjer för bästa praxis för behandling av ARPKD och NPHP. Tillhandahålla uppdaterad, bästa praxis patientinformation och gruppstöd Stöd forskning om grundläggande vetenskap, genetiska, translationella, psykosociala och kliniska aspekter av ARPKD och NPHP. internationella grupper och partner

Mål:

Att upprätta och upprätthålla ett register över alla individer som påverkas av aHUS i Storbritannien Att tillhandahålla information till kliniker om utredning och hantering av aHUS Att tillhandahålla information till drabbade individer och deras familjer på aHUS För att underlätta forskningssamarbete om alla aspekter av aHUS

Mål:

Att utveckla ADPKD RaDaR-registret Att utveckla riktlinjer för bästa praxis när det gäller behandling av ADPKD Att ge bättre patientinformation och stöd Att utveckla internationella samarbeten för att möjliggöra ovanstående syften Att stödja forskning, i samarbete med internationella grupper, om grundläggande vetenskap, sjukdomsprogression modeller och kliniska prövningar

BK Nephropathy (BKN) Rare Disease Group syftar till att:

samla in samtida information från brittiska njurtransplanterade mottagare med BK Nephropathy använder denna information för att utveckla aktuell och relevant information för patienter sprida denna information till njur- och transplantationssamhällena etablera en nationell konsensus för att identifiera mottagare med hög risk att utveckla BK Nephropathy utveckla en rekommendation för optimal screeningfrekvens för närvaron av BK-viremi genom PCR av perifert blod ger vägledning om modifiering av immunsuppressiva regimer och användning av ytterligare medel för att behandla BK-nefropati utveckla en strategi för patientrekrytering till observations- och interventionella kliniska prövningar

Calciphylaxis Rare Disease Group syftar till att:

Utveckla en omfattande klinisk databas över kalcifylaxpatienter via RaDaR Rare Disease Registry. Samarbeta med internationella register, särskilt det tyska registret. Bilda en expertpanel av intresserade kliniker för att granska framtida kliniska prövningar och forskningsprogram. Utveckla diagnostiska och behandlingsalgoritmer

Människor av afrikansk eller afro-karibisk härkomst löper fem gånger större risk att ha njursjukdom. De utvecklar också njursvikt när de är ungefär tio år yngre än vita människor. Sambandet mellan etnicitet och njursjukdom är komplext. Det har gjorts några nya vetenskapliga upptäckter som kan hjälpa oss att börja förstå orsaken till detta problem och utveckla behandlingar, men mycket mer arbete krävs.

Denna grupp kommer att tillåta oss att hitta massor av människor med afrikanska eller afro-karibiska härkomster med CKD som bor i Storbritannien som kan delta i forskning.

Mål:

Att förbättra vården för alla patienter med cystinos i Storbritannien Att samarbeta med National Designation Centers for Cystinosis Att arbeta tillsammans med Cystinosis Foundation UK och andra patientgrupper Att registrera alla villiga patienter med cystinos på RaDaR Att främja forskning till förmån för patienter med cystinos och deras familjer Att främja utbildningsresurser för patienter med cystinos och deras familjer

Gruppen syftar till att främja vår kunskap om tandsjukdomar och Lowes syndrom genom att:

upprättande av ett register över patienter som utvecklar kliniska riktlinjer för diagnos och behandling som tillhandahåller en plattform för klinisk och molekylär forskning om dessa sjukdomar som ger drabbade patienter och deras familjer makt genom att underlätta kontakter mellan patient/familjer och genom att utveckla utbildningsmaterial

Huvudmålen för Fabry Disease Rare Disease Group är att:

Tillhandahålla tillförlitlig information till patienter och anhöriga angående tillståndet Tillhandahålla remissinformation till läkare, inklusive detaljer om vart man ska skicka prover Förbättra remissvägar mellan relevanta specialiteter i varje geografiskt område t.ex. kardiologi och nefrologi Designa och implementera studier för att fastställa bördan av odiagnostiserad sjukdom och göra testning för Fabry mer tillgänglig i hela landet. Organisera patientinformationsdagar för att främja ansikte mot ansikte kontakt mellan läkare och patienter/familjer

Huvudmålen för gruppen för sällsynta sjukdomar för fibromuskulär dysplasi är att:

Öka medvetenheten och ge råd om den bästa strategin för diagnos och hantering av denna fortfarande underdiagnostiserade sjukdom.

Studera presentationen av sjukdomen och baslinjepatientdemografi. Studera förekomsten av olika subtyper av fibromuskulär dysplasi, incidensen och determinanterna för sjukdomsprogression/-förlängning och komplikationer. Utveckla ett register över långtidseffekter av intervention, som en del av RaDaR

1. Att identifiera nyckelfrågor och utmaningar inom området hemolytiskt uremiskt syndrom, särskilt i utvecklingen av ett informatikramverk inom Storbritannien
2. Att stimulera och uppmuntra branschpartnerskap.
3. Att identifiera behov och prioriteringar för grundläggande, klinisk, translationell och social forskning
4. Att identifiera lämpliga finansieringsmöjligheter och hjälpa till att stödja lämpliga strategier för framgångsrika ansökningar.

Gruppen HNF1B sällsynta sjukdomar (RDG) täcker alla sjukdomar som är förknippade med mutationer och deletioner i denna gen. Dessa inkluderar njurutvecklingsstörningar, oftast njurcystor. Det vanligaste problemet utanför njurarna är diabetes. När diabetes och njurcystor förekommer tillsammans kallas detta för njurcystor och diabetes (RCAD) syndrom. Andra kliniska kännetecken kan inkludera hyperurikemi och gikt, hypomagnesemi, onormala leverfunktionstester, bukspottkörtelbrist och missbildningar i könsorganen.

Vi strävar efter att öka klinikernas medvetenhet om dessa presentationer, förbättra igenkänningen och effektivisera diagnosen, särskilt på genetisk nivå. För att göra detta studerar vi genetisk information om patienter med väldefinierade kliniska egenskaper. Vi håller öppna möten för att informera och stödja patienter och deras familjer.

Hyperoxaluria Rare Disease Group syftar till att:

Hyperoxaluria Rare Disease Group syftar till att:

Ge aktuellt stöd till patienter och deras familjer. Öka kunskapen och förståelsen av primär hyperoxaluri och oxalos för att förbättra dess kliniska hantering.

Ge klinisk information om dialys och transplantation. Öka kunskapen om klinisk presentation och resultatet av primär hyperoxaluri.

Främja nationella och internationella partnerskap för att främja vetenskaplig innovation och forskning inom primär hyperoxaluri och underlätta ansökningar om finansiering för forskningssamarbete.

Skapa ett forum för brittiska kliniska studier om primär hyperoxaluri, inklusive försök med särläkemedel.

Främja genotypstudier på primär hyperoxaluri. Samarbeta för att erhålla finansiering för forskningsverksamhet genom industriella eller offentliga partner för att underlätta spridningen av de resultat som härrör från vetenskaplig forskning."

IgA Nephropathy (IgAN) Rare Disease Group syftar till att:

samla tillgänglig information om IgAN och utveckla ny information för både patienter och vårdare implementera en kommunikationsstrategi för det bredare njursamhället om alla aspekter av RDG:s arbetsprogram utveckla en strategi för patientrekrytering till kliniska prövningar i IgAN

Utvecklingen av evidensbaserade kliniska vårdvägar i ärftlig RCC har identifierats som en prioritet på grund av bristen på helt igångsatta screeningprogram nationellt. Flera publicerade expertledda riktlinjer för sjukdomshantering utvärderas. Därför kommer den familjära RCC RDG att prioritera utvecklingen och valideringen av evidensbaserade vårdvägar som speglar både nationella och internationella åsikter och som kan antas av NHS beställargrupper.

Den familjära RDG kommer att ha ett nära samarbete med andra RDG, Njurregistret och Njurförbundet för att ta fram råd till kommissionärer som relaterar till specifika aspekter av dessa sjukdomar samt mer allmänna råd som relaterar till sällsynta sjukdomar, CKD och njurersättningsterapi.

Mål:

1. Att utveckla evidensbaserade kliniska vårdvägar. Nuvarande behandling för Membranös Nefropati (MN) är baserad på kunskap och läkemedel som fanns tillgängliga på 1990-talet.
2. Att stärka och informera patienter och familjer.

3. För att granska kliniska resultat:

   Upprätta ett register över biopsibevisade vanliga fall och nya incidentfall av både primära och sekundära MN från och med januari 2013. Totalt strävar vi efter att fånga data om 2000 patienter under de kommande 5 åren med minst en fullständig dataretur per patient och år.

4. Att främja och utveckla forskning.

Att sammanföra läkare, forskare och konsumenter i syfte att:

Genomföra klinisk forskning om orsakerna till och behandlingen av MPGN- och C3-glomerulopatier Främja bästa kliniska praxis för patienter med MPGN- och C3-glomerulopatier Underlätta stöd till patienter och familjer som drabbats av MPGN- och C3-glomerulopatier

Att sammanställa ett omfattande brittiskt register över nefrotiskt syndrom hos barn och vuxna, som inkluderar detaljerad klinisk information, laboratorieresultat och information om genetiska tester där sådan finns tillgänglig. Informationen kommer att vara tillgänglig för patienterna/föräldrarna, deras läkare och, i anonymiserad form, för Nephrotic Syndrome Rare Disease Group för forskningsändamål.

Att undersöka den bakomliggande orsaken till nefrotiskt syndrom genom omfattande genetisk testning av alla patienter (med fullt informerat samtycke) och studie av patientplasma för biomarkörer för sjukdomar. Att informera patienter om den senaste forskningen och utbildningsframstegen angående sjukdomen För att sätta patienterna i kontakt med erkända stödgrupper och välgörenhetsorganisationer Att utveckla behandlings- och utredningsriktlinjer för kliniker och patienter För att möjliggöra att kliniska prövningar utformas och genomförs för att ytterligare hantera sjukdomen

Allt fler kvinnor med kronisk njursjukdom (CKD) tänker på graviditet. Det har varit känt i över 50 år att CKD kan påverka hur en graviditet fortskrider och att en graviditet kan ha en negativ effekt på skadade njurar. Men resultaten har förbättrats decennium för decennium.

Gruppen kommer att utveckla vårdvägar för kvinnor med CKD under hela graviditeten.

Specifika områden av forskningsintresse inkluderar:

Vilket är det bästa blodtrycksmålet under graviditeten för kvinnor med CKD? Är prekonceptionsrådgivning för kvinnor med CKD användbar? Hur ska vi förebygga blodproppar under graviditeten hos kvinnor med CKD? Vilken effekt har proteinförlust i urinen på graviditeter? Vilka kvinnor med CKD är mest benägna att utveckla havandeskapsförgiftning? Vilket är det bästa sättet att mäta njurfunktionen hos gravida kvinnor med CKD? Vad händer med mödrar med CKD och deras barn efter graviditeten?

Gruppen för sällsynta sjukdomar i retroperitoneal fibros (RPF) syftar till att:

upprätta ett register över patientdata och biologiska prover (plasma, urin, biopsivävnad) samla tillgänglig information om RPF och utveckla ny information för både patienter och vårdare förbättra observationsdata när det gäller presentation, naturhistoria och resultat hos RPF-patienter som utvecklas nationellt. multidisciplinära konsensusvårdsvägar och kliniska riktlinjer för RPF utvecklar en strategi för patientrekrytering till prövningar

Det finns ett antal obesvarade frågor om Tuberous Sclerosis Complex (TSC), som RDG hoppas kunna ta itu med:

Vad är frekvensen och svårighetsgraden av njurpåverkan hos patienter med TSC, särskilt när de blir äldre? Vad är frekvensen av multipla renala AML hos individer utan andra egenskaper hos TSC? Vad är frekvensen av nedsatt njurfunktion eller njurblödning hos patienter med njur-AML, och hur relaterar detta lesionsstorlek, antal och distribution? Vad är frekvensen av blödningar eller nedsatt njurfunktion hos patienter med multipel njur-AMLS som behandlas med mTOR-hämmare eller andra ingrepp? Vad är frekvensen av nedsatt GFR (CKD stadium 2 eller högre), och vad är orsakerna? Vilken är effekten av behandling av renala AML för att förhindra blödning och bevara GFR? Vilka är de valfria behandlingsregimerna med mTOR-hämmare?

Vasculitis Rare Disease Group har utvecklats från det brittiska och irländska Vasculitis registry initiativet UKIVAS. Gruppmedlemmarna representerar vaskulitenheter över hela Storbritannien och deltar i forskning och vård av vaskulit.

Vi har ett antal mål:

Att främja samarbete och delning av expertis och resurser inom klinisk forskning

Att utveckla riktlinjer för hantering av vaskulit

Att utveckla ett rikstäckande register över anonymiserade demografiska, behandlings- och resultatdata för patienter med vaskulit i Storbritannien och Irland

Att utveckla högkvalitativ patient- och klinikinformation via webbplatserna Rare Renal and Vasculitis UK

Att knyta an till intresserade patientgrupper, forskningssamarbeten och industri.