중국 DM1 환자의 다기관 표현형-유전자형 분석 (C-DMCOS-DM1)
2026년 5월 30일 업데이트: Chongbo Zhao, Huashan Hospital
중국 제1형 근긴장성 이영양증 1형 환자의 다기관 표현형-유전자형 분석
근긴장성 이영양증 1(DM1)은 골격근 약화, 근긴장증, 심장 전도 이상, 백내장 및 기타 이상을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 신경근 장애입니다.
이 질병은 염색체 19에 있는 DMPK(dystrophia myotonica 단백질 키나제) 유전자의 3'-비번역 영역에서 시토신-티민-구아닌(CTG) 트리뉴클레오티드 반복의 확장으로 인해 발생합니다.
현재 중국 한족 DM1 환자에 대해 사용할 수 있는 표현형 및 유전자형 데이터가 제한되어 있습니다.
따라서 본 연구에서는 이러한 격차를 메우고 보완적인 데이터를 제공하는 것을 목표로 한다.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
상세 설명
이는 주로 중국 DM1 환자의 진단 및 진행에 초점을 맞춘 다기관 기반의 전향적 관찰 연구입니다.
조사관은 기본 정보, 근력 평가, 유전 데이터, 근전도 검사 결과, 인지 성능 및 MRI를 포함한 환자 데이터를 수집합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Shanghai, 중국, 200040
- Huashan Hospital
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Beijing Municipality
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Beijing, Beijing Municipality, 중국
- Peking University First Hospital
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Beijing, Beijing Municipality, 중국
- Chinese People's Liberation Army General Hospital
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Chongqing Municipality
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Chongqing, Chongqing Municipality, 중국
- First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
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Fujian
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Fuzhou, Fujian, 중국
- Fujian Medical University Union Hospital
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, 중국
- Southern Hospital of Southern Medical University
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Hebei
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Shijiazhuang, Hebei, 중국
- The Third Hospital of Hebei Medical University
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Hubei
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Wuhan, Hubei, 중국
- Wuhan University People's Hospital
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Jiangsu
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Nanjing, Jiangsu, 중국
- Zhongda Hospital Southeast University
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Suzhou, Jiangsu, 중국
- The First Affiliated Hospital of Soochow University
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Yancheng, Jiangsu, 중국
- The First People's Hospital of Yancheng
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Jiangxi
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Nanchang, Jiangxi, 중국
- The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
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Jilin
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Changchun, Jilin, 중국
- The First Bethune Hospital of Jilin University
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Neimenggu
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Chifeng, Neimenggu, 중국
- Chifeng Municipal Hospital
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Shandong
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Jinan, Shandong, 중국
- Qilu Hospital of Shandong University
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, 중국
- Children's Hospital of Fudan University
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Shanxi
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Taiyuan, Shanxi, 중국
- First Hospital of Shanxi Medical University
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Xi’an, Shanxi, 중국
- Xi'an Gaoxin Hospital
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Xi’an, Shanxi, 중국
- Xi'an People's Hospital
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, 중국
- Sichuan Provincial People's Hospital
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Chengdu, Sichuan, 중국
- The General Hospital of Western Theater Command
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Yunnan
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Kunming, Yunnan, 중국
- Yunnan Provincial People's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자들은 각 참여 신경근 진단 센터에서 진단을 받고 이 임상시험에 참여하도록 초대됩니다.
설명
포함 기준:
- 18~80세
- 내용을 이해하고 사전 동의서에 서명할 수 있는 충분한 인지 능력이 있어야 합니다.
- PCR 테스트를 통해 밝혀진 DMPK 유전자의 CTG 반복이 >50인 경우
제외 기준:
- 심각한 정신질환을 앓고 있거나 심한 불안, 우울증을 앓고 있는 환자
- 외상성 뇌손상, 뇌종양 등의 동반질환이 있는 경우
- 알코올 중독, 향정신성 약물 남용 등의 병력
- 심각한 의학적 상태와 불안정한 생체 징후를 가지고 있어 검사를 견딜 수 없는 환자.
- 임신 중인 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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DM1 환자
환자 코호트
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뇌 MRI는 신경계의 완전성을 평가하기 위해 스캔합니다. 하지 근육 MRI 스캔 제외의 골격근에서 지방 침투를 평가하기위한 스캔
DM1 환자에서 심장 전도 이상 및 부정맥을 평가하기 위해 수행 된 표준 12- 리드 심전도 또는 홀터 모니터링.
DM1 환자의 호흡기 근육 약화 및 제한성 폐 질환을 평가하기위한 폐활량 측정법을 포함한 포괄적 인 폐 기능 검사.
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
기간: From enrollment up to 10 years
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Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death.
Each event is recorded with its date of first occurrence.
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From enrollment up to 10 years
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
기간: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
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Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
기간: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
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Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
기간: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
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Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
기간: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
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Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
기간: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
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Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
기간: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
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Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 8월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2035년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 10월 20일
처음 게시됨 (실제)
2023년 10월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 30일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- KY2020-008
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
Individual participant data will not be shared publicly.
The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources.
All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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