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Un'analisi multicentrica fenotipo-genotipo dei pazienti DM1 in Cina (C-DMCOS-DM1)

30 maggio 2026 aggiornato da: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Un'analisi multicentrica fenotipo-genotipo dei pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1 in Cina

La distrofia miotonica 1 (DM1) è una malattia neuromuscolare autosomica a ereditarietà dominante, caratterizzata da debolezza dei muscoli scheletrici, miotonia, anomalie della conduzione cardiaca, cataratta e altre anomalie. Questa malattia è dovuta all'espansione di una ripetizione trinucleotidica citosina-timina-guanina (CTG) nella regione 3' non tradotta del gene della proteina chinasi della distrofia miotonica (DMPK) sul cromosoma 19. Attualmente sono disponibili dati limitati su fenotipo e genotipo per i pazienti DM1 di etnia Han cinese. Pertanto, questo studio mira a colmare questa lacuna e fornire dati complementari.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio osservazionale, prospettico, multicentrico che si concentra principalmente sulla diagnosi e sulla progressione dei pazienti DM1 in Cina. Gli investigatori raccolgono i dati dei pazienti, comprese informazioni di base, valutazioni della forza, dati genetici, risultati dell'elettromiografia, prestazioni cognitive e risonanza magnetica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Shanghai, Cina, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Cina
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Cina
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Cina
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Cina
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Cina
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Cina
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Cina
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Cina
        • the First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Cina
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Cina
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Cina
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Cina
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Cina
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Cina
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Cina
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Cina
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Cina
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Cina
        • Sichuan Provincial People'S Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Cina
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Cina
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti verranno diagnosticati e invitati a partecipare a questo studio in ciascun centro diagnostico neuromuscolare partecipante.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età compresa tra 18 e 80 anni
  • Con sufficiente capacità cognitiva per comprenderne il contenuto e firmare il modulo di consenso informato
  • Con ripetizioni CTG >50 nel gene DMPK, rivelate dal test PCR

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con gravi malattie mentali o grave ansia e depressione
  • Con comorbilità come lesioni cerebrali traumatiche e tumori cranici
  • Una storia di alcolismo, abuso di sostanze psicotrope, ecc.
  • Pazienti con condizioni mediche gravi e segni vitali instabili che non possono tollerare i test.
  • Femmina in gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti DM1
Coorte di pazienti
Test diagnostico: Scansione MRI
Scansione della risonanza magnetica cerebrale per valutare l'integrità del sistema nervoso; Scansione della risonanza magnetica muscolare dell'arto inferiore per valutare l'infiltrazione dei grassi nei muscoli scheletrici dell'arto inferiore
Test diagnostico: Elettrocardiografia
L'elettrocardiografia a 12 alimentazione standard o il monitoraggio di Holter eseguiti per valutare le anomalie della conduzione cardiaca e le aritmie nei pazienti con DM1.
Test diagnostico: Test della funzione polmonare
Test completi della funzione polmonare, inclusa la spirometria per valutare la debolezza muscolare respiratoria e la malattia polmonare restrittiva nei pazienti DM1.
Test diagnostico: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedura: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Dispositivo: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Comportamentale: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Lasso di tempo: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Lasso di tempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Lasso di tempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Lasso di tempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Lasso di tempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Lasso di tempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Lasso di tempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Huashan Hospital

Investigatori

  • Direttore dello studio: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 agosto 2021

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2030

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

26 ottobre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • KY2020-008

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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