Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter fenotype-genotype-analyse van DM1-patiënten in China (C-DMCOS-DM1)

30 mei 2026 bijgewerkt door: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Een multicenter fenotype-genotype-analyse van type 1 myotone dystrofie 1-patiënten in China

Myotone dystrofie 1 (DM1) is een autosomale, dominant erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekarakteriseerd door skeletspierzwakte, myotonie, hartgeleidingsafwijkingen, cataract en andere afwijkingen. Deze ziekte is het gevolg van een expansie van een cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide-herhaling in het 3'-niet-getranslateerde gebied van het dystrofia myotonica-eiwitkinase (DMPK)-gen op chromosoom 19. Momenteel zijn er beperkte fenotype- en genotypegegevens beschikbaar voor DM1-patiënten met Chinese Han-etniciteit. Daarom wil deze studie deze leemte opvullen en aanvullende gegevens verschaffen.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter, prospectief, observationeel onderzoek dat zich primair richt op de diagnose en progressie van DM1-patiënten in China. De onderzoekers verzamelen patiëntgegevens, waaronder basisinformatie, krachtevaluaties, genetische gegevens, elektromyografische resultaten, cognitieve prestaties en MRI's.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Shanghai, China, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, China
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, China
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, China
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, China
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, China
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, China
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, China
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, China
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, China
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, China
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, China
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, China
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, China
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, China
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, China
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, China
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De patiënten zullen worden gediagnosticeerd en uitgenodigd om deel te nemen aan dit onderzoek in alle deelnemende neuromusculaire diagnostische centra.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd tussen 18-80 jaar
  • Met voldoende cognitief vermogen om de inhoud te begrijpen en het geïnformeerde toestemmingsformulier te ondertekenen
  • Met CTG-herhalingen >50 in het DMPK-gen, onthuld door PCR-test

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met een ernstige psychische aandoening of ernstige angst en depressie
  • Met comorbiditeiten zoals traumatisch hersenletsel en schedeltumoren
  • Een geschiedenis van alcoholisme, misbruik van psychotrope middelen, enz.
  • Patiënten met ernstige medische aandoeningen en onstabiele vitale functies die de tests niet kunnen verdragen.
  • Vrouw in zwangerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
DM1-patiënten
Patiëntencohort
Diagnostische toets: MRI -scan
Brain MRI -scan om de integriteit van het zenuwstelsel te evalueren; MRI -scan van de onderste ledematen om vetinfiltratie in skeletspieren van het onderste ledemaat te evalueren
Diagnostische toets: Elektrocardiografie
Standaard 12-lead elektrocardiografie of Holter-monitoring uitgevoerd om de cardiale geleidingsafwijkingen en aritmieën te beoordelen bij patiënten met DM1.
Diagnostische toets: Longfunctietest
Uitgebreide pulmonale functietests inclusief spirometrie om ademhalingsspierzwakte en restrictieve longziekte bij DM1 -patiënten te beoordelen.
Diagnostische toets: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedure: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Apparaat: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Gedragsmatig: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Tijdsspanne: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Tijdsspanne: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Tijdsspanne: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Tijdsspanne: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Tijdsspanne: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tijdsspanne: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Tijdsspanne: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Huashan Hospital

Onderzoekers

  • Studie directeur: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2030

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 oktober 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 oktober 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • KY2020-008

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren