Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter fenotype-genotype-analyse van DM1-patiënten in China

20 oktober 2023 bijgewerkt door: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Een multicenter fenotype-genotype-analyse van type 1 myotone dystrofie 1-patiënten in China

Myotone dystrofie 1 (DM1) is een autosomale, dominant erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekarakteriseerd door skeletspierzwakte, myotonie, hartgeleidingsafwijkingen, cataract en andere afwijkingen. Deze ziekte is het gevolg van een expansie van een cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide-herhaling in het 3'-niet-getranslateerde gebied van het dystrofia myotonica-eiwitkinase (DMPK)-gen op chromosoom 19. Momenteel zijn er beperkte fenotype- en genotypegegevens beschikbaar voor DM1-patiënten met Chinese Han-etniciteit. Daarom wil deze studie deze leemte opvullen en aanvullende gegevens verschaffen.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter, prospectief, observationeel onderzoek dat zich primair richt op de diagnose en progressie van DM1-patiënten in China. De onderzoekers verzamelen patiëntgegevens, waaronder basisinformatie, krachtevaluaties, genetische gegevens, elektromyografische resultaten, cognitieve prestaties en MRI's.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Shanghai, China, 200040
        • Huashan Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De patiënten zullen worden gediagnosticeerd en uitgenodigd om deel te nemen aan dit onderzoek in alle deelnemende neuromusculaire diagnostische centra.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd tussen 18-80 jaar
  • Met voldoende cognitief vermogen om de inhoud te begrijpen en het geïnformeerde toestemmingsformulier te ondertekenen
  • Met CTG-herhalingen >50 in het DMPK-gen, onthuld door PCR-test

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met een ernstige psychische aandoening of ernstige angst en depressie
  • Met comorbiditeiten zoals traumatisch hersenletsel en schedeltumoren
  • Een geschiedenis van alcoholisme, misbruik van psychotrope middelen, enz.
  • Patiënten met ernstige medische aandoeningen en onstabiele vitale functies die de tests niet kunnen verdragen.
  • Vrouw in zwangerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
DM1-patiënten
Patiëntencohort
Diagnostische toets: Hersenen MRI-scan
Normale MRI-scan van de hersenen om de integriteit van het zenuwstelsel te evalueren

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in de 10 meter looptest (10MWT)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3, jaar 5
De 10 meter looptest is een prestatiemaatstaf die wordt gebruikt om de loopsnelheid in meters per seconde over een korte afstand te beoordelen. Het kan worden gebruikt om de functionele mobiliteit, het looppatroon en de vestibulaire functie te bepalen
Basislijn, jaar 3, jaar 5

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in ESS-schaal
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3, jaar 5
De Epworth Sleepiness Scale (ESS) meet het algemene niveau van slaperigheid overdag. Het is een subjectieve schaal variërend van 0 tot 24, waarbij de respondent wordt gevraagd om zijn neiging om in slaap te vallen of in slaap te vallen tijdens acht gewone dagelijkse activiteiten te beoordelen om het niveau van slaperigheid overdag te beoordelen. Een hogere score op de ESS duidt op een grotere kans op dutten overdag.
Basislijn, jaar 3, jaar 5
Veranderingen in de 6 minuten looptest
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3, jaar 5
De 6 minuten looptest is een submaximale inspanningstest die wordt gebruikt om de aerobe capaciteit en het uithoudingsvermogen te beoordelen. De afstand die in 6 minuten wordt afgelegd, dient als uitkomst voor het vergelijken van veranderingen in prestatievermogen.
Basislijn, jaar 3, jaar 5
Veranderingen in FSS-schaal
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3, jaar 5
De Fatigue Severity Scale (FSS) is een methode om de impact van vermoeidheid op de deelnemer te evalueren. De FSS-vragenlijst bevat negen uitspraken die de ernst van de vermoeidheidssymptomen van de deelnemer beoordelen, variërend van 7 tot 63. Een hogere score duidt op ernstigere vermoeidheidsklachten bij de deelnemer.
Basislijn, jaar 3, jaar 5

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Huashan Hospital

Onderzoekers

  • Studie directeur: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 oktober 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 oktober 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • KY2020-008

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Myotone dystrofie 1

Klinische onderzoeken op Hersenen MRI-scan

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kosovo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren