Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En multisenter fenotype-genotypeanalyse av DM1-pasienter i Kina (C-DMCOS-DM1)

30. mai 2026 oppdatert av: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

En multisenter fenotype-genotypeanalyse av type 1 myotonisk dystrofi 1 pasienter i Kina

Myotonisk dystrofi 1 (DM1) er en autosomal, dominant arvelig nevromuskulær lidelse preget av skjelettmuskelsvakhet, myotoni, hjerteledningsavvik, grå stær og andre abnormiteter. Denne sykdommen er et resultat av en utvidelse av en cytosin-tymin-guanin (CTG) trinukleotidrepetisjon i den 3'-utranslaterte regionen av dystrophia myotonica proteinkinase (DMPK) genet på kromosom 19. For tiden er det begrenset fenotype- og genotypedata tilgjengelig for DM1-pasienter med kinesisk Han-etnisitet. Derfor har denne studien som mål å fylle dette gapet og gi utfyllende data.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en multisenterbasert, prospektiv, observasjonsstudie som primært fokuserer på diagnose og progresjon av DM1-pasienter i Kina. Etterforskerne samler inn pasientdata, inkludert grunnleggende informasjon, styrkeevalueringer, genetiske data, elektromyografiresultater, kognitiv ytelse og MR-er.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Kina
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Kina
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kina
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Kina
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Kina
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Kina
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Kina
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Kina
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Kina
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Kina
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Kina
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasientene vil bli diagnostisert og invitert til å delta i denne studien ved hvert deltakende nevromuskulære diagnostiske senter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder mellom 18-80 år
  • Med nok kognitiv evne til å forstå innholdet og signere skjemaet for informert samtykke
  • Med CTG-repetisjoner >50 i DMPK-genet, avslørt ved PCR-test

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter med alvorlig psykisk lidelse, eller alvorlig angst og depresjon
  • Med komorbiditeter som traumatisk hjerneskade og kranietumorer
  • En historie med alkoholisme, psykotropisk rusmisbruk, etc.
  • Pasienter med alvorlige medisinske tilstander og ustabile vitale tegn som ikke tåler testene.
  • Kvinne i svangerskapet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
DM1 pasienter
Pasientkohort
Diagnostisk test: MR -skanning
MR -hjerne -skanning for å evaluere nervesystemets integritet; MRI -skanning av nedre lemmer for å evaluere fettinfiltrasjon i skjelettmusklene i underekstremiteten
Diagnostisk test: Elektrokardiografi
Standard 12-bly elektrokardiografi eller Holter-overvåking utført for å vurdere abnormiteter i hjertet og arytmier hos pasienter med DM1.
Diagnostisk test: Lungefunksjonstest
Omfattende tester for lungefunksjon inkludert spirometri for å vurdere svakhet i luftveiene og restriktiv lungesykdom hos DM1 -pasienter.
Diagnostisk test: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Fremgangsmåte: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Enhet: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Atferdsmessig: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Tidsramme: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Huashan Hospital

Etterforskere

  • Studieleder: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2030

Studiet fullført (Antatt)

30. desember 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. oktober 2023

Først lagt ut (Faktiske)

26. oktober 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • KY2020-008

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere