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Eine multizentrische Phänotyp-Genotyp-Analyse von DM1-Patienten in China (C-DMCOS-DM1)

30. Mai 2026 aktualisiert von: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Eine multizentrische Phänotyp-Genotyp-Analyse von Patienten mit myotoner Dystrophie 1 Typ 1 in China

Myotone Dystrophie 1 (DM1) ist eine autosomal, dominant vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die durch Skelettmuskelschwäche, Myotonie, Herzleitungsstörungen, Katarakte und andere Anomalien gekennzeichnet ist. Diese Krankheit resultiert aus einer Erweiterung einer Cytosin-Thymin-Guanin (CTG)-Trinukleotidwiederholung in der 3'-untranslatierten Region des Dystrophia myotonica-Proteinkinase (DMPK)-Gens auf Chromosom 19. Derzeit sind nur begrenzte Phänotyp- und Genotypdaten für DM1-Patienten mit chinesischer Han-Ethnizität verfügbar. Ziel dieser Studie ist es daher, diese Lücke zu schließen und ergänzende Daten bereitzustellen.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hierbei handelt es sich um eine multizentrische, prospektive Beobachtungsstudie, die sich hauptsächlich auf die Diagnose und den Verlauf von DM1-Patienten in China konzentriert. Die Forscher sammeln Patientendaten, einschließlich grundlegender Informationen, Kraftbewertungen, genetische Daten, Elektromyographie-Ergebnisse, kognitive Leistung und MRTs.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
      • Shanghai, China, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, China
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, China
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, China
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, China
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, China
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, China
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, China
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, China
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, China
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, China
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, China
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, China
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, China
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, China
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, China
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, China
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten werden in jedem teilnehmenden neuromuskulären Diagnosezentrum diagnostiziert und zur Teilnahme an dieser Studie eingeladen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter zwischen 18-80 Jahren
  • Mit ausreichender kognitiver Fähigkeit, den Inhalt zu verstehen und die Einverständniserklärung zu unterzeichnen
  • Mit CTG-Wiederholungen >50 im DMPK-Gen, nachgewiesen durch PCR-Test

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit schweren psychischen Erkrankungen oder schweren Angstzuständen und Depressionen
  • Mit Begleiterkrankungen wie traumatischer Hirnverletzung und Schädeltumoren
  • Eine Vorgeschichte von Alkoholismus, Missbrauch psychotroper Substanzen usw.
  • Patienten mit schweren Erkrankungen und instabilen Vitalfunktionen, die die Tests nicht vertragen.
  • Weibchen in der Schwangerschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
DM1-Patienten
Patientenkohorte
Diagnosetest: MRT-Untersuchung
Hirn -MRT -Scan zur Bewertung der Integrität des Nervensystems; MRT -Scan der unteren Extremitätsmuskel -Muskelmuskulatur zur Bewertung der Fettinfiltration in den Skelettmuskeln der unteren Extremität
Diagnosetest: Elektrokardiographie
Standard-Elektrokardiographie oder Holter-Überwachung mit 12-Lead-Leitfaden zur Beurteilung von Abnormalitäten der Herzleitungen und Arrhythmien bei Patienten mit DM1.
Diagnosetest: Lungenfunktionstest
Umfassende Lungenfunktionstests einschließlich der Spirometrie zur Bewertung der Schwäche der Atemmuskulatur und einer restriktiven Lungenerkrankung bei DM1 -Patienten.
Diagnosetest: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Verfahren: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Gerät: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Verhalten: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Zeitfenster: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Zeitfenster: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Zeitfenster: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Zeitfenster: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Zeitfenster: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Zeitfenster: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Zeitfenster: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Huashan Hospital

Ermittler

  • Studienleiter: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. August 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Oktober 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Oktober 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • KY2020-008

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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