Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

DM1-potilaiden monikeskus-fenotyyppi-genotyyppianalyysi Kiinassa (C-DMCOS-DM1)

lauantai 30. toukokuuta 2026 päivittänyt: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Tyypin 1 myotonisen dystrofian 1 potilaiden monikeskusfenotyyppi-genotyyppianalyysi Kiinassa

Myotoninen dystrofia 1 (DM1) on autosomaalinen, dominoivasti periytyvä hermolihashäiriö, jolle on ominaista luustolihasten heikkous, myotonia, sydämen johtumishäiriöt, kaihi ja muut poikkeavuudet. Tämä sairaus johtuu sytosiini-tymiini-guaniini (CTG) -trinukleotiditoiston laajentumisesta dystrophia myotonica -proteiinikinaasi (DMPK) -geenin 3'-transloitumattomalla alueella kromosomissa 19. Tällä hetkellä on saatavilla rajoitetusti fenotyyppi- ja genotyyppitietoja DM1-potilaista, joiden etnisyys on kiinalainen han. Siksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on täyttää tämä aukko ja tarjota täydentäviä tietoja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskuspohjainen, prospektiivinen, havainnointitutkimus, joka keskittyy ensisijaisesti DM1-potilaiden diagnosointiin ja etenemiseen Kiinassa. Tutkijat keräävät potilastietoja, mukaan lukien perustiedot, vahvuusarvioinnit, geneettiset tiedot, elektromyografian tulokset, kognitiivinen suorituskyky ja magneettikuvaukset.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Shanghai, Kiina, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kiina
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Kiina
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Kiina
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kiina
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kiina
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Kiina
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kiina
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kiina
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Kiina
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Kiina
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Kiina
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Kiina
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Kiina
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kiina
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kiina
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Kiina
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Kiina
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Kiina
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kiina
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Kiina
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kiina
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat diagnosoidaan ja kutsutaan osallistumaan tähän tutkimukseen jokaisessa osallistuvassa neuromuskulaarisessa diagnostiikkakeskuksessa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 18-80 vuotta
  • Riittävä kognitiivinen kyky ymmärtää sisältöä ja allekirjoittaa tietoinen suostumuslomake
  • CTG-toistot >50 DMPK-geenissä, paljastettu PCR-testillä

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on vakava mielisairaus tai vakava ahdistuneisuus ja masennus
  • Liitännäissairauksien, kuten traumaattisten aivovaurioiden ja kallon kasvainten kanssa
  • Alkoholismi, psykotrooppisten päihteiden väärinkäyttö jne.
  • Potilaat, joilla on vakava sairaus ja epävakaat elintoiminnot, jotka eivät siedä testejä.
  • Nainen raskaana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
DM1-potilaat
Potilaskohortti
Diagnostinen testi: MRI -skannaus
Aivojen MRI -skannaus hermoston eheyden arvioimiseksi; Alaraajojen lihaksen MRI -skannaus rasvan tunkeutumisen arvioimiseksi alaraajan luuston lihaksissa
Diagnostinen testi: Elektrokardiografia
Standardi 12-johdon elektrokardiografia tai holter-seuranta, joka suoritettiin sydämen johtavuuden poikkeavuuksien ja rytmihäiriöiden arvioimiseksi DM1-potilailla.
Diagnostinen testi: Keuhkojen toimintakoe
Kattava keuhkojen toiminnan testaus, mukaan lukien spirometria hengityslihasten heikkouden ja rajoittavan keuhkosairauden arvioimiseksi DM1 -potilailla.
Diagnostinen testi: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Menettely: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Laite: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Käyttäytyminen: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Aikaikkuna: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Aikaikkuna: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Aikaikkuna: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Aikaikkuna: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Aikaikkuna: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Aikaikkuna: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Aikaikkuna: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Huashan Hospital

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. elokuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. elokuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 30. joulukuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 2. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. lokakuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 26. lokakuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 2. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 30. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • KY2020-008

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa