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中国 DM1 患者多中心表型-基因型分析 (C-DMCOS-DM1)

2026年5月30日 更新者：Chongbo Zhao、Huashan Hospital

中国1型强直性肌营养不良1患者的多中心表型-基因型分析

强直性肌营养不良 1 (DM1) 是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病，其特征为骨骼肌无力、肌强直、心脏传导异常、白内障和其他异常。 这种疾病是由于 19 号染色体上肌强直营养不良蛋白激酶 (DMPK) 基因 3'-非翻译区中胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤 (CTG) 三核苷酸重复序列的扩增所致。 目前，中国汉族 DM1 患者的表型和基因型数据有限。 因此，本研究旨在填补这一空白并提供补充数据。

研究概览

地位

邀请报名

条件

干预/治疗

详细说明

这是一项多中心、前瞻性、观察性研究，主要关注中国 DM1 患者的诊断和进展。 研究人员收集患者数据，包括基本信息、力量评估、遗传数据、肌电图结果、认知表现和核磁共振成像。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 中国
      • Shanghai、中国、200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing、Beijing Municipality、中国
        • Peking University First Hospital
      • Beijing、Beijing Municipality、中国
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing、Chongqing Municipality、中国
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou、Fujian、中国
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou、Guangdong、中国
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang、Hebei、中国
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan、Hubei、中国
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing、Jiangsu、中国
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou、Jiangsu、中国
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng、Jiangsu、中国
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang、Jiangxi、中国
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun、Jilin、中国
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng、Neimenggu、中国
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan、Shandong、中国
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai、Shanghai Municipality、中国
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan、Shanxi、中国
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an、Shanxi、中国
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an、Shanxi、中国
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu、Sichuan、中国
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu、Sichuan、中国
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming、Yunnan、中国
        • Yunnan Provincial People's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

患者将在每个参与的神经肌肉诊断中心进行诊断并邀请参加本试验。

描述

纳入标准：

  • 年龄在18-80岁之间
  • 具有足够的认知能力，能够理解内容并签署知情同意书
  • PCR 测试显示 DMPK 基因中 CTG 重复次数 > 50

排除标准：

  • 患有严重精神疾病或严重焦虑、抑郁的患者
  • 患有脑外伤和颅肿瘤等合并症
  • 有酗酒、精神药物滥用史等。
  • 病情严重且生命体征不稳定且无法耐受检查的患者。
  • 女性怀孕期间

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
DM1 患者
患者队列
诊断测试：核磁共振成像扫描
脑MRI扫描以评估神经系统的完整性；下肢肌肉MRI扫描以评估下肢骨骼肌的脂肪浸润
诊断测试：心电图
进行DM1患者的心脏传导异常和心律不齐的标准12铅心电图或抛光器监测。
诊断测试：肺功能测试
全面的肺功能测试，包括评估DM1患者呼吸肌无力和限制性肺部疾病的肺活量测定法。
诊断测试：Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
程序：Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
设备：Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
行为的：Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
大体时间：From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
大体时间：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
大体时间：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
大体时间：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
大体时间：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
大体时间：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
大体时间：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Huashan Hospital

调查人员

  • 研究主任：Chongbo Zhao, PhD、Huashan Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年8月1日

初级完成 (估计的)

2030年8月1日

研究完成 (估计的)

2035年12月30日

研究注册日期

首次提交

2021年8月2日

首先提交符合 QC 标准的

2023年10月20日

首次发布 (实际的)

2023年10月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月30日

最后验证

2026年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • KY2020-008

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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