Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Uma análise multicêntrica de fenótipo-genótipo de pacientes com DM1 na China (C-DMCOS-DM1)

30 de maio de 2026 atualizado por: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Uma análise multicêntrica de fenótipo-genótipo de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 1 na China

A distrofia miotônica 1 (DM1) é uma doença neuromuscular autossômica de herança dominante, caracterizada por fraqueza muscular esquelética, miotonia, anormalidades de condução cardíaca, catarata e outras anormalidades. Esta doença resulta de uma expansão de uma repetição de trinucleotídeo citosina-timina-guanina (CTG) na região 3' não traduzida do gene da proteína quinase da distrofia miotonica (DMPK) no cromossomo 19. Atualmente, há dados limitados sobre fenótipo e genótipo disponíveis para pacientes com DM1 de etnia chinesa Han. Portanto, este estudo visa preencher esta lacuna e fornecer dados complementares.

Visão geral do estudo

Status

Inscrevendo-se por convite

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo observacional, prospectivo e multicêntrico que se concentra principalmente no diagnóstico e progressão de pacientes com DM1 na China. Os investigadores coletam dados do paciente, incluindo informações básicas, avaliações de força, dados genéticos, resultados de eletromiografia, desempenho cognitivo e ressonâncias magnéticas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • China
      • Shanghai, China, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, China
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, China
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, China
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, China
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, China
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, China
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, China
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, China
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, China
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, China
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, China
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, China
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, China
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, China
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, China
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, China
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes serão diagnosticados e convidados a participar deste estudo em cada centro de diagnóstico neuromuscular participante.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade entre 18-80 anos
  • Com capacidade cognitiva suficiente para compreender o conteúdo e assinar o termo de consentimento informado
  • Com repetições CTG >50 no gene DMPK, reveladas por teste PCR

Critério de exclusão:

  • Pacientes com doença mental grave ou ansiedade e depressão graves
  • Com comorbidades como traumatismo cranioencefálico e tumores cranianos
  • Uma história de alcoolismo, abuso de substâncias psicotrópicas, etc.
  • Pacientes com condições médicas graves e sinais vitais instáveis ​​que não toleram os testes.
  • Mulher na gravidez

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com DM1
Coorte de pacientes
Teste de diagnostico: Exame de ressonância magnética
Pesquisa de ressonância magnética cerebral para avaliar a integridade do sistema nervoso; Muscular do membro inferior Scan ressonância magnética para avaliar a infiltração de gordura nos músculos esqueléticos do membro inferior
Teste de diagnostico: Eletrocardiografia
Eletrocardiografia padrão de 12 chumbo ou monitoramento holter realizado para avaliar as anormalidades e arritmias de condução cardíaca em pacientes com DM1.
Teste de diagnostico: Teste de função pulmonar
Teste abrangente de função pulmonar, incluindo espirometria para avaliar a fraqueza muscular respiratória e a doença pulmonar restritiva em pacientes com DM1.
Teste de diagnostico: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedimento: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Dispositivo: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Comportamental: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Prazo: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Prazo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Prazo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Prazo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Prazo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Prazo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Prazo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Huashan Hospital

Investigadores

  • Diretor de estudo: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de agosto de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de agosto de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de dezembro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de agosto de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de outubro de 2023

Primeira postagem (Real)

26 de outubro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • KY2020-008

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever