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Une analyse multicentrique phénotype-génotype de patients DM1 en Chine (C-DMCOS-DM1)

30 mai 2026 mis à jour par: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Une analyse multicentrique phénotype-génotype de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 en Chine

La dystrophie myotonique 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire autosomique héréditaire dominante caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques, une myotonie, des anomalies de la conduction cardiaque, des cataractes et d'autres anomalies. Cette maladie résulte d'une expansion d'une répétition trinucléotidique cytosine-thymine-guanine (CTG) dans la région 3' non traduite du gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonica (DMPK) sur le chromosome 19. Actuellement, les données phénotypiques et génotypiques disponibles pour les patients DM1 d'origine chinoise Han sont limitées. Cette étude vise donc à combler cette lacune et à fournir des données complémentaires.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude observationnelle prospective multicentrique qui se concentre principalement sur le diagnostic et la progression des patients atteints de DM1 en Chine. Les enquêteurs collectent des données sur les patients, y compris des informations de base, des évaluations de force, des données génétiques, des résultats d'électromyographie, des performances cognitives et des IRM.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
      • Shanghai, Chine, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Chine
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Chine
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Chine
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chine
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chine
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Chine
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Chine
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chine
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Chine
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Chine
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Chine
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Chine
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Chine
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Chine
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chine
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Chine
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Chine
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Chine
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chine
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Chine
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Chine
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients seront diagnostiqués et invités à rejoindre cet essai dans chaque centre de diagnostic neuromusculaire participant.

La description

Critère d'intégration:

  • Âge entre 18 et 80 ans
  • Avec suffisamment de capacités cognitives pour comprendre le contenu et signer le formulaire de consentement éclairé
  • Avec répétitions CTG > 50 dans le gène DMPK, révélées par test PCR

Critère d'exclusion:

  • Patients souffrant d'une maladie mentale grave ou d'une anxiété et d'une dépression sévères
  • Avec des comorbidités telles qu'un traumatisme crânien et des tumeurs crâniennes
  • Des antécédents d'alcoolisme, d'abus de substances psychotropes, etc.
  • Patients présentant des problèmes de santé graves et des signes vitaux instables qui ne peuvent pas tolérer les tests.
  • Femme en grossesse

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients DM1
Cohorte de patients
Test diagnostique: IRM
L'IRM cérébrale scanner pour évaluer l'intégrité du système nerveux; scan IRM musculaire des membres inférieurs pour évaluer l'infiltration des graisses dans les muscles squelettiques du membre inférieur
Test diagnostique: Électrocardiographie
Une électrocardiographie standard à 12 dérivations ou une surveillance de Holter a été effectuée pour évaluer les anomalies de la conduction cardiaque et les arythmies chez les patients atteints de DM1.
Test diagnostique: Test de fonction pulmonaire
Test complet des fonctions pulmonaires, y compris la spirométrie, pour évaluer la faiblesse musculaire respiratoire et la maladie pulmonaire restrictive chez les patients DM1.
Test diagnostique: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procédure: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Dispositif: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Comportemental: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Délai: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Délai: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Délai: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Délai: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Délai: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Délai: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Délai: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Huashan Hospital

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 août 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 octobre 2023

Première publication (Réel)

26 octobre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • KY2020-008

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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