Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многоцентровый фенотип-генотипический анализ пациентов с СД1 в Китае (C-DMCOS-DM1)

30 мая 2026 г. обновлено: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Многоцентровый фенотип-генотипический анализ пациентов с миотонической дистрофией 1 типа в Китае

Миотоническая дистрофия 1 (ДМ1) — аутосомно-доминантно наследуемое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью скелетных мышц, миотонией, нарушениями сердечной проводимости, катарактой и другими аномалиями. Это заболевание возникает в результате экспансии тринуклеотидного повтора цитозин-тимин-гуанин (CTG) в 3'-нетранслируемой области гена протеинкиназы дистрофии миотонической (DMPK) на хромосоме 19. В настоящее время имеются ограниченные данные о фенотипе и генотипе пациентов с СД1 китайской национальности хань. Таким образом, данное исследование направлено на восполнение этого пробела и предоставление дополнительных данных.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это многоцентровое проспективное обсервационное исследование, которое в первую очередь фокусируется на диагностике и прогрессировании пациентов с СД1 в Китае. Исследователи собирают данные пациентов, включая базовую информацию, оценку силы, генетические данные, результаты электромиографии, когнитивные функции и МРТ.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
      • Shanghai, Китай, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Китай
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Китай
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Китай
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Китай
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Китай
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Китай
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Китай
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Китай
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Китай
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Китай
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Китай
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Китай
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Китай
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Китай
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Китай
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Китай
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Китай
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Китай
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Китай
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Китай
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Китай
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациентам будет поставлен диагноз и приглашено присоединиться к этому исследованию в каждом участвующем центре нервно-мышечной диагностики.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст от 18-80 лет
  • Обладая достаточной когнитивной способностью, чтобы понять содержание и подписать форму информированного согласия.
  • При повторах CTG >50 в гене DMPK, выявленных методом ПЦР

Критерий исключения:

  • Пациенты с тяжелыми психическими заболеваниями или тяжелой тревогой и депрессией.
  • При сопутствующих заболеваниях, таких как черепно-мозговая травма и опухоли черепа.
  • В анамнезе алкоголизм, злоупотребление психотропными веществами и т. д.
  • Пациенты с тяжелыми заболеваниями и нестабильными жизненными показателями, которые не переносят анализы.
  • Женщина во время беременности

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с СД1
Группа пациентов
Диагностический тест: МРТ
МРТ мозга для оценки целостности нервной системы; МРТ -сканирование мышц нижних конечностей для оценки проникновения жира в скелетных мышцах нижней конечности
Диагностический тест: Электрокардиография
Стандартная электрокардиография 12-серии или мониторинг холтера, выполненные для оценки аномалий и аритмий сердечной проводимости у пациентов с DM1.
Диагностический тест: Тест на легочную функцию
Комплексное тестирование легочной функции, включая спирометрию для оценки слабости мышцы дыхательных мышц и ограничительного заболевания легких у пациентов с DM1.
Диагностический тест: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Процедура: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Устройство: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Поведенческий: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Временное ограничение: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Временное ограничение: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Временное ограничение: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Временное ограничение: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Временное ограничение: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Временное ограничение: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Временное ограничение: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Huashan Hospital

Следователи

  • Директор по исследованиям: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 августа 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 августа 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 декабря 2035 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 августа 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 октября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 октября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • KY2020-008

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться