Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En multicenter fænotype-genotypeanalyse af DM1-patienter i Kina (C-DMCOS-DM1)

30. maj 2026 opdateret af: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

En multicenter fænotype-genotypeanalyse af type 1 myotonisk dystrofi 1-patienter i Kina

Myotonisk dystrofi 1 (DM1) er en autosomal, dominant arvelig neuromuskulær lidelse karakteriseret ved skeletmuskelsvaghed, myotoni, hjerteledningsabnormiteter, grå stær og andre abnormiteter. Denne sygdom skyldes en udvidelse af en cytosin-thymin-guanin (CTG) trinukleotid-gentagelse i den 3'-utranslaterede region af dystrophia myotonica proteinkinase (DMPK) genet på kromosom 19. I øjeblikket er der begrænsede fænotype- og genotypedata tilgængelige for DM1-patienter med kinesisk Han-etnicitet. Derfor sigter denne undersøgelse på at udfylde dette hul og levere supplerende data.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et multicenter-baseret, prospektivt, observationsstudie, der primært fokuserer på diagnosticering og progression af DM1-patienter i Kina. Efterforskerne indsamler patientdata, herunder grundlæggende information, styrkeevalueringer, genetiske data, elektromyografiresultater, kognitiv ydeevne og MR'er.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Kina
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Kina
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kina
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Kina
        • the First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Kina
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Kina
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Kina
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Kina
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Kina
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Kina
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Kina
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • Sichuan Provincial People'S Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienterne vil blive diagnosticeret og inviteret til at deltage i dette forsøg i hvert af de deltagende neuromuskulære diagnostiske centre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder mellem 18-80 år
  • Med tilstrækkelig kognitiv evne til at forstå indholdet og underskrive den informerede samtykkeformular
  • Med CTG-gentagelser >50 i DMPK-genet, afsløret ved PCR-test

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med svær psykisk sygdom, eller svær angst og depression
  • Med følgesygdomme som traumatisk hjerneskade og kranietumorer
  • En historie med alkoholisme, psykotropisk stofmisbrug osv.
  • Patienter med alvorlige medicinske tilstande og ustabile vitale tegn, der ikke kan tåle testene.
  • Kvinde under graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
DM1 patienter
Patientkohorte
Diagnostisk test: MR -scanning
Hjerne MR -scanning for at evaluere nervesystemets integritet; MRI -scanning i underekstremiteten for at evaluere fedtinfiltration i knoglemuskler i underekstremiteten
Diagnostisk test: Elektrokardiografi
Standard 12-bly elektrokardiografi eller Holter-overvågning udført for at vurdere hjertelednings abnormaliteter og arytmier hos patienter med DM1.
Diagnostisk test: Pulmonal funktionstest
Omfattende lungefunktionstest inklusive spirometri til vurdering af respirationsmuskelsvaghed og restriktiv lungesygdom hos DM1 -patienter.
Diagnostisk test: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedure: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Enhed: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Adfærdsmæssigt: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Tidsramme: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsramme: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Huashan Hospital

Efterforskere

  • Studieleder: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2030

Studieafslutning (Anslået)

30. december 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

26. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • KY2020-008

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myotonisk dystrofi 1

Kliniske forsøg med MR -scanning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mongolia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner