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中国におけるDM1患者の多施設表現型-遺伝子型分析 (C-DMCOS-DM1)

2026年5月30日 更新者：Chongbo Zhao、Huashan Hospital

中国の1型筋強直性ジストロフィー1型患者の多施設表現型-遺伝子型分析

筋強直性ジストロフィー 1 (DM1) は、骨格筋力低下、筋緊張、心臓伝導異常、白内障、およびその他の異常を特徴とする常染色体優性遺伝性の神経筋疾患です。 この疾患は、染色体 19 上のジストロフィー ミオトニカ プロテイン キナーゼ (DMPK) 遺伝子の 3' 非翻訳領域におけるシトシン - チミン - グアニン (CTG) トリヌクレオチド リピートの拡大に​​よって引き起こされます。 現在、中国漢族のDM1患者について利用できる表現型および遺伝子型データは限られています。 したがって、この研究はこのギャップを埋め、補完的なデータを提供することを目的としています。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

介入・治療

詳細な説明

これは多施設共同の前向き観察研究であり、主に中国におけるDM1患者の診断と進行に焦点を当てています。 研究者は、基本情報、筋力評価、遺伝データ、筋電図検査の結果、認知能力、MRI などの患者データを収集します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
      • Shanghai、中国、200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing、Beijing Municipality、中国
        • Peking University First Hospital
      • Beijing、Beijing Municipality、中国
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing、Chongqing Municipality、中国
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou、Fujian、中国
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou、Guangdong、中国
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang、Hebei、中国
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan、Hubei、中国
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing、Jiangsu、中国
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou、Jiangsu、中国
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng、Jiangsu、中国
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang、Jiangxi、中国
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun、Jilin、中国
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng、Neimenggu、中国
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan、Shandong、中国
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai、Shanghai Municipality、中国
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan、Shanxi、中国
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an、Shanxi、中国
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an、Shanxi、中国
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu、Sichuan、中国
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu、Sichuan、中国
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming、Yunnan、中国
        • Yunnan Provincial People's Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、参加している各神経筋診断センターで診断され、この試験に参加するよう招待されます。

説明

包含基準:

  • 年齢は18歳から80歳まで
  • 内容を理解し、インフォームドコンセントフォームに署名するのに十分な認知能力があること
  • DMPK遺伝子のCTGリピートが50を超えることがPCR検査で判明

除外基準:

  • 重度の精神疾患、または重度の不安症やうつ病を患っている患者
  • 外傷性脳損傷や頭蓋腫瘍などの合併症がある
  • アルコール依存症、向精神薬乱用などの病歴。
  • 重篤な病状があり、バイタルサインが不安定で検査に耐えられない患者。
  • 妊娠中の女性

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
DM1患者
患者コホート
診断テスト：MRI スキャン
神経系の完全性を評価するための脳MRIスキャン。下肢の骨格筋における脂肪浸潤を評価するための下肢MRIスキャン
診断テスト：心電図
DM1患者の心臓伝導の異常と不整脈を評価するために実行された標準の12リード心電図またはホルターモニタリング。
診断テスト：肺機能検査
DM1患者の呼吸筋力および制限性肺疾患を評価するための肺活量測定を含む包括的な肺機能検査。
診断テスト：Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
手順：Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
デバイス：Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
行動：Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
時間枠：From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
時間枠：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
時間枠：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
時間枠：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
時間枠：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
時間枠：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
時間枠：Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Huashan Hospital

捜査官

  • スタディディレクター：Chongbo Zhao, PhD、Huashan Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年8月1日

一次修了 (推定)

2030年8月1日

研究の完了 (推定)

2035年12月30日

試験登録日

最初に提出

2021年8月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年10月20日

最初の投稿 (実際)

2023年10月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年6月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月30日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • KY2020-008

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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