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中国におけるDM1患者の多施設表現型-遺伝子型分析

2023年10月20日 更新者：Chongbo Zhao、Huashan Hospital

中国の1型筋強直性ジストロフィー1型患者の多施設表現型-遺伝子型分析

筋強直性ジストロフィー 1 (DM1) は、骨格筋力低下、筋緊張、心臓伝導異常、白内障、およびその他の異常を特徴とする常染色体優性遺伝性の神経筋疾患です。 この疾患は、染色体 19 上のジストロフィー ミオトニカ プロテイン キナーゼ (DMPK) 遺伝子の 3' 非翻訳領域におけるシトシン - チミン - グアニン (CTG) トリヌクレオチド リピートの拡大に​​よって引き起こされます。 現在、中国漢族のDM1患者について利用できる表現型および遺伝子型データは限られています。 したがって、この研究はこのギャップを埋め、補完的なデータを提供することを目的としています。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

介入・治療

詳細な説明

これは多施設共同の前向き観察研究であり、主に中国におけるDM1患者の診断と進行に焦点を当てています。 研究者は、基本情報、筋力評価、遺伝データ、筋電図検査の結果、認知能力、MRI などの患者データを収集します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
      • Shanghai、中国、200040
        • Huashan Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、参加している各神経筋診断センターで診断され、この試験に参加するよう招待されます。

説明

包含基準:

  • 年齢は18歳から80歳まで
  • 内容を理解し、インフォームドコンセントフォームに署名するのに十分な認知能力があること
  • DMPK遺伝子のCTGリピートが50を超えることがPCR検査で判明

除外基準:

  • 重度の精神疾患、または重度の不安症やうつ病を患っている患者
  • 外傷性脳損傷や頭蓋腫瘍などの合併症がある
  • アルコール依存症、向精神薬乱用などの病歴。
  • 重篤な病状があり、バイタルサインが不安定で検査に耐えられない患者。
  • 妊娠中の女性

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
DM1患者
患者コホート
診断テスト：脳MRIスキャン
神経系の完全性を評価するための正常な脳の MRI スキャン

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
10 メートル歩行テスト (10MWT) の変化
時間枠：ベースライン、3 年目、5 年目
10 メートル ウォーク テストは、短距離の歩行速度をメートル/秒で評価するために使用されるパフォーマンス測定です。 機能的な可動性、歩行、前庭機能を決定するために使用できます。
ベースライン、3 年目、5 年目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ESS規模の変化
時間枠：ベースライン、3 年目、5 年目
エプワース眠気スケール (ESS) は、日中の一般的な眠気のレベルを測定します。 これは 0 ～ 24 の主観的なスケールで、日中の眠気のレベルを評価するために、8 つの一般的な日常活動中に居眠りまたは居眠りをする傾向を回答者に評価してもらいます。 ESS のスコアが高いほど、日中の居眠りの可能性が高いことを示します。
ベースライン、3 年目、5 年目
6分間歩行テストの変化
時間枠：ベースライン、3 年目、5 年目
6 分間ウォーキング テストは、有酸素能力と持久力を評価するために使用される最大未満の運動テストです。 6分間に走行した距離は、パフォーマンス能力の変化を比較するための結果となります。
ベースライン、3 年目、5 年目
FSSスケールの変化
時間枠：ベースライン、3 年目、5 年目
疲労重症度スケール (FSS) は、参加者に対する疲労の影響を評価する方法です。 FSS アンケートには、参加者の疲労症状の重症度を 7 から 63 の範囲で評価する 9 つの記述が含まれています。 スコアが高いほど、参加者の疲労症状がより深刻であることを示します。
ベースライン、3 年目、5 年目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Huashan Hospital

捜査官

  • スタディディレクター：Chongbo Zhao, PhD、Huashan Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年8月1日

一次修了 (推定)

2026年8月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月30日

試験登録日

最初に提出

2021年8月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年10月20日

最初の投稿 (実際)

2023年10月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年10月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年10月20日

最終確認日

2023年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • KY2020-008

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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