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Un análisis multicéntrico fenotipo-genotipo de pacientes con DM1 en China (C-DMCOS-DM1)

30 de mayo de 2026 actualizado por: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Un análisis multicéntrico fenotipo-genotipo de pacientes con distrofia miotónica tipo 1 1 en China

La distrofia miotónica 1 (DM1) es un trastorno neuromuscular autosómico de herencia dominante caracterizado por debilidad del músculo esquelético, miotonía, anomalías de la conducción cardíaca, cataratas y otras anomalías. Esta enfermedad es el resultado de una expansión de una repetición del trinucleótido citosina-timina-guanina (CTG) en la región 3' no traducida del gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19. Actualmente, hay datos limitados sobre fenotipo y genotipo disponibles para pacientes con DM1 con etnia china Han. Por lo tanto, este estudio pretende llenar este vacío y proporcionar datos complementarios.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio observacional, prospectivo y multicéntrico que se centra principalmente en el diagnóstico y la progresión de pacientes con DM1 en China. Los investigadores recopilan datos del paciente, incluida información básica, evaluaciones de fuerza, datos genéticos, resultados de electromiografía, rendimiento cognitivo y resonancias magnéticas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
      • Shanghai, Porcelana, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Porcelana
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Porcelana
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Porcelana
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Porcelana
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Porcelana
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Porcelana
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Porcelana
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Porcelana
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Porcelana
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Porcelana
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Porcelana
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Porcelana
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Porcelana
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Porcelana
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Porcelana
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Porcelana
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Porcelana
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Porcelana
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Porcelana
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Porcelana
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Porcelana
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes serán diagnosticados e invitados a unirse a este ensayo en cada uno de los centros de diagnóstico neuromuscular participantes.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad entre 18-80 años
  • Con capacidad cognitiva suficiente para comprender el contenido y firmar el formulario de consentimiento informado.
  • Con repeticiones CTG >50 en el gen DMPK, reveladas mediante prueba de PCR

Criterio de exclusión:

  • Pacientes con enfermedades mentales graves o ansiedad y depresión graves.
  • Con comorbilidades como traumatismo craneoencefálico y tumores craneales.
  • Antecedentes de alcoholismo, abuso de sustancias psicotrópicas, etc.
  • Pacientes con condiciones médicas graves y signos vitales inestables que no pueden tolerar las pruebas.
  • Mujer en embarazo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes DM1
Cohorte de pacientes
Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética
La resonancia magnética cerebral de resonancia magnética para evaluar la integridad del sistema nervioso; escaneo de resonancia magnética muscular inferior para evaluar la infiltración de grasas en los músculos esqueléticos de la extremidad inferior
Prueba de diagnóstico: Electrocardiografía
La electrocardiografía estándar de 12-LEAD o el monitoreo de Holter realizado para evaluar las anormalidades de la conducción cardíaca y las arritmias en pacientes con DM1.
Prueba de diagnóstico: Prueba de función pulmonar
Prueba de función pulmonar integral que incluyen espirometría para evaluar la debilidad del músculo respiratorio y la enfermedad pulmonar restrictiva en pacientes con DM1.
Prueba de diagnóstico: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedimiento: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Dispositivo: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Conductual: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Periodo de tiempo: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Periodo de tiempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Periodo de tiempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Periodo de tiempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Periodo de tiempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Periodo de tiempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Periodo de tiempo: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Huashan Hospital

Investigadores

  • Director de estudio: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de agosto de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de agosto de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

30 de diciembre de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de octubre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

26 de octubre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • KY2020-008

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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