Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En multicenter fenotyp-genotypanalys av DM1-patienter i Kina (C-DMCOS-DM1)

30 maj 2026 uppdaterad av: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

En multicenter fenotyp-genotypanalys av typ 1 myotonisk dystrofi 1 patienter i Kina

Myotonisk dystrofi 1 (DM1) är en autosomal, dominant ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av skelettmuskelsvaghet, myotoni, hjärtöverledningsstörningar, grå starr och andra abnormiteter. Denna sjukdom är ett resultat av en expansion av en cytosin-tymin-guanin (CTG) trinukleotidupprepning i den 3'-otranslaterade regionen av dystrophia myotonica proteinkinas (DMPK) genen på kromosom 19. För närvarande finns det begränsade fenotyp- och genotypdata tillgängliga för DM1-patienter med kinesisk Han-etnicitet. Därför syftar denna studie till att fylla denna lucka och tillhandahålla kompletterande data.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en multicenterbaserad, prospektiv, observationsstudie som främst fokuserar på diagnos och progression av DM1-patienter i Kina. Utredarna samlar in patientdata, inklusive grundläggande information, styrkeutvärderingar, genetiska data, elektromyografiresultat, kognitiv prestation och MRI.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Kina
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Kina
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kina
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Kina
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Kina
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Kina
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Kina
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Kina
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Kina
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Kina
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Kina
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna kommer att diagnostiseras och bjudas in att delta i denna studie i varje deltagande neuromuskulära diagnostiska center.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder mellan 18-80 år
  • Med tillräcklig kognitiv förmåga att förstå innehållet och underteckna formuläret för informerat samtycke
  • Med CTG-repetitioner >50 i DMPK-genen, avslöjad genom PCR-test

Exklusions kriterier:

  • Patienter med svår psykisk ohälsa, eller svår ångest och depression
  • Med komorbiditeter som traumatisk hjärnskada och kraniala tumörer
  • En historia av alkoholism, psykotropa drogmissbruk, etc.
  • Patienter med svåra medicinska tillstånd och instabila vitala tecken som inte tål testerna.
  • Kvinna under graviditet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
DM1 patienter
Patientkohort
Diagnostiskt test: MR -skanning
HjärnmR -skanning för att utvärdera nervsystemets integritet; MRI -skanning i nedre extremiteterna för att utvärdera fettinfiltrering i skelettmusklerna i den nedre extremiteten
Diagnostiskt test: Elektrokardiografi
Standard 12-ledande elektrokardiografi eller Holter-övervakning utfördes för att bedöma avvikelser i hjärtledningen och arytmier hos patienter med DM1.
Diagnostiskt test: Lungfunktionstest
Omfattande lungfunktionstest inklusive spirometri för att bedöma andningsmuskelsvaghet och restriktiv lungsjukdom hos DM1 -patienter.
Diagnostiskt test: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedur: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Enhet: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Beteende: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Tidsram: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Tidsram: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Tidsram: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Tidsram: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Tidsram: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tidsram: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsram: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Huashan Hospital

Utredare

  • Studierektor: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 augusti 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2030

Avslutad studie (Beräknad)

30 december 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 oktober 2023

Första postat (Faktisk)

26 oktober 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • KY2020-008

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera