Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En multicenter fenotyp-genotypanalys av DM1-patienter i Kina

20 oktober 2023 uppdaterad av: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

En multicenter fenotyp-genotypanalys av typ 1 myotonisk dystrofi 1 patienter i Kina

Myotonisk dystrofi 1 (DM1) är en autosomal, dominant ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av skelettmuskelsvaghet, myotoni, hjärtöverledningsstörningar, grå starr och andra abnormiteter. Denna sjukdom är ett resultat av en expansion av en cytosin-tymin-guanin (CTG) trinukleotidupprepning i den 3'-otranslaterade regionen av dystrophia myotonica proteinkinas (DMPK) genen på kromosom 19. För närvarande finns det begränsade fenotyp- och genotypdata tillgängliga för DM1-patienter med kinesisk Han-etnicitet. Därför syftar denna studie till att fylla denna lucka och tillhandahålla kompletterande data.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en multicenterbaserad, prospektiv, observationsstudie som främst fokuserar på diagnos och progression av DM1-patienter i Kina. Utredarna samlar in patientdata, inklusive grundläggande information, styrkeutvärderingar, genetiska data, elektromyografiresultat, kognitiv prestation och MRI.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 200040
        • Huashan Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna kommer att diagnostiseras och bjudas in att delta i denna studie i varje deltagande neuromuskulära diagnostiska center.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder mellan 18-80 år
  • Med tillräcklig kognitiv förmåga att förstå innehållet och underteckna formuläret för informerat samtycke
  • Med CTG-repetitioner >50 i DMPK-genen, avslöjad genom PCR-test

Exklusions kriterier:

  • Patienter med svår psykisk ohälsa, eller svår ångest och depression
  • Med komorbiditeter som traumatisk hjärnskada och kraniala tumörer
  • En historia av alkoholism, psykotropa drogmissbruk, etc.
  • Patienter med svåra medicinska tillstånd och instabila vitala tecken som inte tål testerna.
  • Kvinna under graviditet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
DM1 patienter
Patientkohort
Diagnostiskt test: Hjärn-MR-skanning
Normal hjärn-MRT-undersökning för att utvärdera nervsystemets integritet

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i 10 meters gångtest (10MWT)
Tidsram: Baslinje, år 3, år 5
10 Meter Walk Test är ett prestationsmått som används för att bedöma gånghastighet i meter per sekund över en kort sträcka. Den kan användas för att bestämma funktionell rörlighet, gång och vestibulär funktion
Baslinje, år 3, år 5

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i ESS-skalan
Tidsram: Baslinje, år 3, år 5
Epworth Sleepiness Scale (ESS) mäter den allmänna nivån av sömnighet under dagtid. Det är en subjektiv skala som sträcker sig från 0 till 24, som ber respondenten att bedöma sin benägenhet att slumra ner eller somna under åtta vanliga dagliga aktiviteter för att bedöma nivån av sömnighet under dagtid. En högre poäng på ESS indikerar en större sannolikhet för slumring på dagtid.
Baslinje, år 3, år 5
Ändringar i 6-minuters gångtest
Tidsram: Baslinje, år 3, år 5
6-minuters gångtestet är ett sub-maximalt träningstest som används för att bedöma aerob kapacitet och uthållighet. Avståndet som tillryggalagts på 6 minuter fungerar som resultatet för att jämföra förändringar i prestationskapacitet.
Baslinje, år 3, år 5
Förändringar i FSS-skalan
Tidsram: Baslinje, år 3, år 5
Fatigue Severity Scale (FSS) är en metod för att utvärdera effekten av trötthet på deltagaren. FSS-enkäten innehåller nio påståenden som bedömer svårighetsgraden av deltagarens trötthetssymtom, från 7 till 63. En högre poäng indikerar allvarligare trötthetssymtom hos deltagaren.
Baslinje, år 3, år 5

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Huashan Hospital

Utredare

  • Studierektor: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 augusti 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 oktober 2023

Första postat (Faktisk)

26 oktober 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • KY2020-008

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Myotonisk dystrofi 1

Kliniska prövningar på Hjärn-MR-skanning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera