중증 및 조기 발병 비만 소아 코호트에서의 단일 유전성 비만에 대한 유전적 연구(GENOBE) (GENOBE)
연구 개요
상세 설명
비만은 주로 환경적/다유전적 요인에 의해 발생하는 빈번한 질병이며 단일 유전자의 변형("단일유전성 비만")에 의해 발생하는 경우는 더 드물습니다. 이러한 희귀 형태의 진단은 맞춤형 관리(새로운 치료법, 예후, 적응된 위생 및 식이 규칙) 및 가족 선별검사로 이어질 수 있습니다. 단일 유전자 비만의 유전적 분석에는 일반적으로 렙틴-멜라노코르틴 경로의 가장 잘 알려진 5개의 유전자인 LEP, LEPR, POMC, PCSK1 및 MC4R이 포함됩니다. 이 5개 유전자의 한계로 인해 단일 유전자 비만의 1~3%만 진단할 수 있습니다. 중증 및 초기 비만의 소아 코호트에서 단일 유전성 비만의 더 잘 알려진 원인을 다루는 유전자 패널을 사용하면 이러한 희귀 질환의 관리를 조정하기 위한 확대 분석의 타당성을 평가할 수 있습니다. 또한, 단일 유전자 비만과 관련된 일부 유전자의 침투 및 전달 방식은 여전히 정확하지 않습니다.
이 연구는 초기(<6세) 비만 및 중증 비만 환자 100명을 대상으로 단일 유전자 비만과 관련된 71개 유전자의 서열을 분석하는 것을 목표로 합니다. 각 사례의 임상적, 생물학적 표현형은 후향적 의료 데이터를 통해 문서화됩니다. 정상 BMI("대조군")를 갖는 100명의 환자 집단에 대한 동시 분석은 비만에 있어서 유의미한 침투를 갖는 유전자 및 전달 패턴을 더 잘 정의하는 것을 목표로 합니다.
이 연구에는 보르도 대학 병원의 생화학 실험실이 이미 DNA 샘플을 보유하고 있는 연구에 환자와 대조군을 포함시키는 것을 목표로 하는 첫 번째 부분이 포함될 것입니다(최대 기간 24개월). 환자 코호트는 치료의 일환으로 71개 유전자 패널의 유전자 분석을 통해 이미 혜택을 받은 사례로 구성됩니다. 대조 코호트는 연구를 위해 서열화될 것이다. 71개의 유전자 목록은 희귀 원인의 비만에 관한 프랑스 국립 치료 계획의 권장 사항에서 나온 것이며 바르데 비에들 증후군과 관련된 유전자를 추가한 것입니다. 작업의 두 번째 단계는 환자와 대조 코호트의 임상적, 생물학적, 유전적 데이터를 수집하는 것입니다. 세 번째 단계는 데이터 분석입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Louis LEBRETON, MD
- 전화번호: +335 57 82 21 78
- 이메일: louis.lebreton@chu-bordeaux.fr
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스, 33400
- Centre hospitalier universitaire de Bordeaux
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연락하다:
- Louis LEBRETON, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 환자 코호트: 환자들은 이미 71개 유전자 패널을 사용하여 단일 유전자 비만에 대해 테스트했습니다.
- 대조 코호트: 실험실에서 단일성 비만 이외의 다른 적응증에 대해 검사를 받은 환자입니다. 특히 이번 연구를 위해 DNA 샘플의 71개 비만 유전자에 대한 서열이 분석될 예정입니다.
설명
o 환자 코호트의 경우:
포함 기준:
- 6세까지의 체질량 지수는 International Obesity Task Force 30 곡선보다 높습니다.
- 연구 목적으로 2차 데이터를 사용하는 것에 동의하고 서명된 유전자 검사에 대한 동의입니다.
제외 기준 : 연구에 대한 환자의 반대 - 환자의 반대는 정보 메모를 보낸 후 최대 1개월 이내에 센터 연구자에게 접수되어야 합니다.
o 대조 코호트의 경우:
포함 기준:
- 18세 이후 체질량지수가 25kg/m2 미만이고 비만 병력이 없습니다.
- 연구 목적으로 생물학적 샘플 및 2차 데이터를 사용하는 데 동의하고 유전자 검사에 대한 동의서에 서명했습니다.
제외 기준:
- 연구에 대한 환자의 반대 - 환자의 반대는 정보 메모를 보낸 후 최대 1개월 이내에 센터 조사관에게 접수되어야 합니다.
- 분해된 DNA
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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환자 코호트
환자들은 이미 71개 유전자 패널을 사용하여 단일 유전자 비만에 대한 테스트를 받았습니다.
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통제 코호트
환자들은 실험실에서 단일유전자 비만 이외의 다른 적응증에 대해 테스트를 받았습니다.
특히 이번 연구를 위해 DNA 샘플의 71개 비만 유전자에 대한 서열이 분석될 예정입니다.
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특히 이번 연구를 위해 DNA 샘플의 71개 비만 유전자에 대한 서열이 분석될 예정입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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확실한 단일유전자 비만으로 진단된 환자의 양성률
기간: 포함 방문
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71개 유전자 패널을 이용한 유전자 분석을 통해 확실한 단일 유전자 비만으로 진단된 환자의 양성 비율.
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포함 방문
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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