重度早发性肥胖儿科单基因肥胖的遗传学研究（GENOBE） (GENOBE)

肥胖是一种常见疾病，主要由环境/多基因因素引起，很少由单个基因的改变引起（“单基因肥胖”）。 这些罕见形式的诊断可以导致个性化管理（新的治疗、预后、适应的卫生和饮食规则）和家庭筛查。 单基因肥胖的遗传分析通常包括瘦素-黑皮质素途径中五个最著名的基因：LEP、LEPR、POMC、PCSK1 和 MC4R。 由于这五个基因的限制，只能诊断出 1% 到 3% 的单基因肥胖。 在严重和早期肥胖儿科队列中使用涵盖更多已知单基因肥胖原因的基因组，将有助于评估扩大分析的相关性，以适应这些罕见疾病的管理。 此外，一些与单基因肥胖相关的基因的外显率和传播方式仍有待精确确定。

该研究旨在分析 100 名早期（<6 岁）和重度肥胖患者队列中与单基因肥胖相关的 71 个基因的测序。 每个病例的临床和生物学表型将通过回顾性医学数据记录。 对 100 名 BMI 正常患者（“对照”）的队列进行同步分析，旨在更好地定义肥胖外显率显着的基因和传播模式。

该研究的第一部分旨在将患者和对照纳入研究，波尔多大学医院的生物化学实验室已经拥有 DNA 样本（最长持续时间 24 个月）。 患者队列将由已经从 71 个基因组的遗传分析中受益的病例组成，作为其护理的一部分。 对照队列将被测序用于研究。 71 个基因的列表来自法国国家护理计划关于罕见原因肥胖的建议，添加了与 Bardet Biedl 综合征有关的基因。 这项工作的第二步将是收集患者和对照组的临床、生物学和遗传数据。 第三步是数据分析。