Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania genetyczne otyłości monogenowej w kohorcie dzieci z otyłością ciężką i o wczesnym początku (GENOBE) (GENOBE)

27 października 2023 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux
Niesyndromiczna otyłość monogenowa to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się ciężką i wcześnie pojawiającą się otyłością. Charakterystyka genetyczna tych rzadkich postaci jest ważna, aby dotrzeć do pacjentów, którzy mogą odnieść korzyść ze spersonalizowanej opieki (nowe metody leczenia, rokowanie, dostosowane zasady higieny i diety). Celem tego badania jest rozszerzenie analizy diagnostycznej z pięciu do 71 genów i dodatkowo uściślenie przyczynowej roli niektórych genów, które nie są szeroko testowane w rutynowej praktyce.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Otyłość jest częstą chorobą spowodowaną głównie czynnikami środowiskowymi/wielogenowymi, rzadziej spowodowaną zmianą pojedynczego genu („otyłość monogenowa”). Rozpoznanie tych rzadkich postaci może prowadzić do spersonalizowanego postępowania (nowe metody leczenia, rokowanie, dostosowane zasady higieny i diety) oraz rodzinnych badań przesiewowych. Analiza genetyczna otyłości monogenowej klasycznie uwzględnia pięć najbardziej znanych genów szlaku leptyna-melanokortyna: LEP, LEPR, POMC, PCSK1 i MC4R. Ograniczenie do tych pięciu genów pozwala na rozpoznanie jedynie 1–3% otyłości monogenowej. Zastosowanie panelu genetycznego obejmującego bardziej znane przyczyny otyłości monogenowej w kohorcie pediatrycznej z ciężką i wczesną otyłością umożliwi ocenę przydatności powiększonych analiz w dostosowaniu leczenia tych rzadkich chorób. Ponadto penetracja i sposób przenoszenia niektórych genów związanych z otyłością monogenową wymagają doprecyzowania.

Celem badania jest analiza sekwencjonowania 71 genów związanych z otyłością monogenową w kohorcie 100 pacjentów z otyłością wczesną (<6 lat) i ciężką. Fenotyp kliniczny i biologiczny każdego przypadku zostanie udokumentowany retrospektywnymi danymi medycznymi. Jednoczesna analiza kohorty 100 pacjentów z prawidłowym BMI („kontrola”) ma na celu lepsze zdefiniowanie genów i wzorców przenoszenia mających znaczną penetrację w otyłości.

Badanie będzie obejmować pierwszą część mającą na celu włączenie pacjentów i grupy kontrolnej do badania, dla którego laboratorium biochemiczne szpitala uniwersyteckiego w Bordeaux posiada już próbkę DNA (maksymalny czas trwania: 24 miesiące). Kohorta pacjentów będzie składać się z przypadków, które w ramach swojej opieki skorzystały już z analizy genetycznej panelu 71 genów. Do badania zostanie zsekwencjonowana kohorta kontrolna. Lista 71 genów pochodzi z zaleceń francuskiego Krajowego Planu Opieki dotyczące otyłości o rzadkich przyczynach, dodając geny odpowiedzialne za zespół Bardeta Biedla. Drugim etapem prac będzie zebranie danych klinicznych, biologicznych i genetycznych pacjentów oraz kohort kontrolnych. Trzecim krokiem będzie analiza danych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bordeaux, Francja, 33400
        • Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
        • Kontakt:
          • Louis LEBRETON, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Kohorta pacjentów: Pacjenci już przebadani pod kątem otyłości monogenowej za pomocą panelu 71 genów.
  • Kohorta kontrolna: Pacjenci badani laboratoryjnie pod kątem innych wskazań niż otyłość monogenowa. Specjalnie na potrzeby badania próbki DNA zostaną zsekwencjonowane pod kątem 71 genów otyłości.

Opis

o Dla kohorty pacjentów:

Kryteria przyjęcia:

  • Wskaźnik masy ciała powyżej krzywej Międzynarodowej Grupy Zadaniowej ds. Otyłości 30 do 6 roku życia.
  • Zgoda na wykonanie badań genetycznych podpisana wraz ze zgodą na wykorzystanie danych wtórnych do celów badawczych.

Kryteria wykluczenia: Sprzeciw pacjenta wobec badania - Sprzeciw pacjenta musi wpłynąć do badacza ośrodka w ciągu maksymalnie 1 miesiąca od wysłania noty informacyjnej.

o Dla kohorty kontrolnej:

Kryteria przyjęcia:

  • Wskaźnik masy ciała poniżej 25 kg/m2 po 18. roku życia i bez otyłości w wywiadzie.
  • Podpisana zgoda na wykonanie badań genetycznych wraz ze zgodą na wykorzystanie próbek biologicznych i danych wtórnych do celów badawczych.

Kryteria wyłączenia:

  • Sprzeciw pacjenta wobec badań - Sprzeciw pacjenta musi wpłynąć do badacza ośrodka w ciągu maksymalnie 1 miesiąca od wysłania noty informacyjnej.
  • Zdegradowane DNA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta pacjentów
Pacjenci zostali już przebadani pod kątem otyłości monogenowej za pomocą panelu 71 genów.
Kohorta kontrolna
Pacjenci badani laboratoryjnie pod kątem innych wskazań niż otyłość monogenowa. Specjalnie na potrzeby badania próbki DNA zostaną zsekwencjonowane pod kątem 71 genów otyłości.
Biologiczny: otyłość monogenowa
Specjalnie na potrzeby badania próbki DNA zostaną zsekwencjonowane pod kątem 71 genów otyłości.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dodatni odsetek pacjentów, u których zdiagnozowano wyraźną otyłość monogenową
Ramy czasowe: wizyta włączająca
Dodatni odsetek pacjentów, u których na podstawie analizy genetycznej za pomocą panelu 71 genów zdiagnozowano wyraźną otyłość monogenową.
wizyta włączająca

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 października 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2023/01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj