Monogeenisen liikalihavuuden geneettinen tutkimus lasten kohortissa, jossa on vaikea ja varhainen liikalihavuus (GENOBE) (GENOBE)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Liikalihavuus on yleinen sairaus, joka johtuu pääasiassa ympäristötekijöistä/polygeenisistä tekijöistä ja harvemmin yksittäisen geenin muutoksesta ("monogeeninen lihavuus"). Näiden harvinaisten muotojen diagnoosi voi johtaa yksilölliseen hoitoon (uudet hoidot, ennusteet, mukautetut hygienia- ja ravitsemussäännöt) ja perheseulontaan. Monogeenisen liikalihavuuden geneettinen analyysi sisältää klassisesti viisi leptiini-melanokortiinireitin tunnetuinta geeniä: LEP, LEPR, POMC, PCSK1 ja MC4R. Rajoitus näihin viiteen geeniin mahdollistaa vain 1–3 %:n monogeenisen liikalihavuuden diagnosoinnin. Geneettisen paneelin käyttö, joka kattaa monogeenisen liikalihavuuden tunnetumpia syitä vakavan ja varhaisen lihavuuden lapsiryhmässä, mahdollistaa laajennettujen analyysien merkityksen arvioinnin näiden harvinaisten sairauksien hoidon mukauttamiseksi. Lisäksi joidenkin monogeeniseen liikalihavuuteen liittyvien geenien penetranssi ja siirtymistapa ovat vielä tarkentamatta.
Tutkimuksen tavoitteena on analysoida 71 monogeeniseen lihavuuteen liittyvän geenin sekvensointia 100 potilaan kohortissa, joilla on varhainen (alle 6-vuotias) ja vaikea lihavuus. Jokaisen tapauksen kliininen ja biologinen fenotyyppi dokumentoidaan retrospektiivisillä lääketieteellisillä tiedoilla. Samanaikaisen 100 normaalin BMI:n ("kontrolli") potilaan kohortin analyysin tavoitteena on määrittää paremmin geenit ja transmissiomallit, joilla on merkittävä penetranssi liikalihavuudessa.
Tutkimus sisältää ensimmäisen osan, jonka tavoitteena on ottaa tutkimukseen mukaan potilaat ja kontrollit, joista Bordeaux'n yliopistollisen sairaalan biokemian laboratoriolla on jo DNA-näyte (enintään 24 kuukautta). Potilaskohortti koostuu tapauksista, jotka ovat jo hyötyneet 71 geenin paneelin geneettisestä analyysistä osana hoitoaan. Kontrollikohortti sekvensoidaan tutkimusta varten. Luettelo 71 geenistä on peräisin Ranskan kansallisen hoitosuunnitelman suosituksista, jotka koskevat harvinaisten syiden aiheuttamaa liikalihavuutta, ja siihen on lisätty Bardet Biedlin oireyhtymään liittyvät geenit. Työn toinen vaihe on potilaan ja kontrollikohortien kliiniset, biologiset ja geneettiset tiedot. Kolmas vaihe on tietojen analysointi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Louis LEBRETON, MD
- Puhelinnumero: +335 57 82 21 78
- Sähköposti: louis.lebreton@chu-bordeaux.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska, 33400
- Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
-
Ottaa yhteyttä:
- Louis LEBRETON, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Potilaskohortti: Potilaat, jotka on jo testattu monogeenisen liikalihavuuden suhteen 71 geenin paneelilla.
- Kontrollikohortti: Potilaat, jotka testattiin laboratoriossa muun indikaation kuin monogeenisen liikalihavuuden varalta. DNA-näytteistä sekvensoidaan 71 liikalihavuusgeeniä erityisesti tutkimusta varten.
Kuvaus
o Potilaskohortille:
Sisällyttämiskriteerit:
- Kehon massaindeksi ylittää International Obesity Task Force 30 -käyrän 6 vuoden iässä.
- Suostumus geneettiseen testaukseen allekirjoitettu suostumuksella sekundaaristen tietojen käyttämiseen tutkimustarkoituksiin.
Poissulkemiskriteerit: Potilaan vastustus tutkimukseen - Tämä potilaan vastustus on saatava keskuksen tutkijalle viimeistään 1 kuukauden kuluessa tiedotteen lähettämisestä.
o Kontrollikohortti:
Sisällyttämiskriteerit:
- Painoindeksi alle 25 kg/m2 18 vuoden iän jälkeen eikä liikalihavuutta ole esiintynyt.
- Allekirjoitettu suostumus geneettiseen testaukseen ja lupa käyttää biologisia näytteitä ja sekundaaridataa tutkimustarkoituksiin.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan vastustus tutkimukseen - Tämä potilaan vastustus on saatava keskuksen tutkijalle viimeistään 1 kuukauden kuluessa tiedotteen lähettämisestä.
- Hajonnut DNA
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaskohortti
Potilaat on jo testattu monogeenisen lihavuuden varalta 71 geenin paneelilla.
|
|
|
Kontrollikohortti
Potilaat testattiin laboratoriossa muun indikaation kuin monogeenisen liikalihavuuden varalta.
DNA-näytteistä sekvensoidaan 71 liikalihavuusgeeniä erityisesti tutkimusta varten.
|
DNA-näytteistä sekvensoidaan 71 liikalihavuusgeeniä erityisesti tutkimusta varten.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Positiivinen osuus potilaista, joilla on diagnosoitu selvä monogeeninen lihavuus
Aikaikkuna: inkluusiokäynti
|
Positiivinen osuus potilaista, joille on diagnosoitu selkeä monogeeninen liikalihavuus geneettisellä analyysillä 71 geenin paneelilla.
|
inkluusiokäynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2023/01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .