Recherche génétique sur l'obésité monogénique dans une cohorte pédiatrique présentant une obésité sévère et précoce (GENOBE) (GENOBE)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'obésité est une maladie fréquente causée principalement par des facteurs environnementaux/polygéniques et plus rarement causée par l'altération d'un seul gène (« obésité monogénique »). Le diagnostic de ces formes rares peut conduire à une prise en charge personnalisée (nouveaux traitements, pronostic, règles hygiéniques et alimentaires adaptées) et à un dépistage familial. L'analyse génétique de l'obésité monogénique inclut classiquement les cinq gènes les plus connus de la voie leptine-mélanocortine : LEP, LEPR, POMC, PCSK1 et MC4R. La limitation à ces cinq gènes permet de diagnostiquer seulement 1 à 3 % des obésités monogéniques. L'utilisation d'un panel génétique couvrant des causes plus connues d'obésité monogénique sur une cohorte pédiatrique d'obésité sévère et précoce permettra d'évaluer la pertinence d'analyses élargies pour adapter la prise en charge de ces maladies rares. Par ailleurs, la pénétrance et le mode de transmission de certains gènes liés à l’obésité monogénique restent à préciser.
L'étude vise à analyser le séquençage de 71 gènes liés à l'obésité monogénique dans une cohorte de 100 patients atteints d'obésité précoce (<6 ans) et sévère. Le phénotype clinique et biologique de chaque cas sera documenté par des données médicales rétrospectives. L'analyse concomitante d'une cohorte de 100 patients ayant un IMC normal (« contrôle ») vise à mieux définir les gènes et les modes de transmission à pénétrance significative dans l'obésité.
L'étude comprendra une première partie visant à inclure dans l'étude des patients et des témoins pour lesquels le Laboratoire de Biochimie du CHU de Bordeaux dispose déjà d'un échantillon d'ADN (durée maximale 24 mois). La cohorte de patients sera composée de cas ayant déjà bénéficié de l'analyse génétique du panel de 71 gènes dans le cadre de leur prise en charge. La cohorte témoin sera séquencée pour l'étude. La liste de 71 gènes est issue des recommandations du Plan National de Soins concernant l'obésité de causes rares, en ajoutant les gènes impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. La deuxième étape du travail consistera à collecter les données cliniques, biologiques et génétiques du patient et des cohortes témoins. La troisième étape sera l'analyse des données.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Louis LEBRETON, MD
- Numéro de téléphone: +335 57 82 21 78
- E-mail: louis.lebreton@chu-bordeaux.fr
Lieux d'étude
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Bordeaux, France, 33400
- Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
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Contact:
- Louis LEBRETON, MD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
- Cohorte de patients : Patients déjà testés pour l'obésité monogénique avec le panel de 71 gènes.
- Cohorte témoin : Patients testés pour une autre indication que l'obésité monogénique en laboratoire. Les échantillons d'ADN seront séquencés pour les 71 gènes de l'obésité spécialement pour l'étude.
La description
o Pour la cohorte de patients :
Critère d'intégration:
- Indice de masse corporelle supérieur à la courbe 30 de l’International Obesity Task Force à l’âge de 6 ans.
- Consentement aux tests génétiques signé avec accord d'utilisation des données secondaires à des fins de recherche.
Critère d'exclusion : Opposition du patient à la recherche - Cette opposition du patient doit être reçue par l'investigateur du centre dans un délai maximum d'1 mois après l'envoi de la note d'information.
o Pour la cohorte Contrôle :
Critère d'intégration:
- Indice de masse corporelle inférieur à 25 kg/m2 après 18 ans et aucun antécédent d'obésité.
- Consentement signé pour les tests génétiques avec accord d'utilisation d'échantillons biologiques et de données secondaires à des fins de recherche.
Critère d'exclusion:
- Opposition du patient à la recherche - Cette opposition du patient doit être reçue par l'investigateur du centre dans un délai maximum de 1 mois après l'envoi de la note d'information.
- ADN dégradé
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Cohorte de patients
Patients déjà testés pour l’obésité monogénique avec le panel de 71 gènes.
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Cohorte témoin
Patients testés pour d’autres indications que l’obésité monogénique en laboratoire.
Les échantillons d'ADN seront séquencés pour les 71 gènes de l'obésité spécialement pour l'étude.
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Les échantillons d'ADN seront séquencés pour les 71 gènes de l'obésité spécialement pour l'étude.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Taux positif de patients diagnostiqués avec une obésité monogénique certaine
Délai: visite d'inclusion
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Taux positif de patients diagnostiqués avec une obésité monogénique certaine par analyse génétique avec le panel de 71 gènes.
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visite d'inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CHUBX 2023/01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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