Генетическое исследование моногенного ожирения в группе детей с тяжелым и ранним ожирением (GENOBE) (GENOBE)
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Ожирение является частым заболеванием, главным образом вызываемым экологическими/полигенными факторами и реже вызванным изменением одного гена («моногенное ожирение»). Диагностика этих редких форм может привести к индивидуальному лечению (новые методы лечения, прогноз, адаптированные правила гигиены и питания) и семейному скринингу. Генетический анализ моногенного ожирения классически включает пять наиболее известных генов лептин-меланокортинового пути: LEP, LEPR, POMC, PCSK1 и MC4R. Ограничение этими пятью генами позволяет диагностировать только 1–3% моногенного ожирения. Использование генетической панели, охватывающей более известные причины моногенного ожирения в педиатрической когорте тяжелого и раннего ожирения, позволит оценить актуальность расширенного анализа для адаптации лечения этих редких заболеваний. Кроме того, еще предстоит уточнить пенетрантность и способ передачи некоторых генов, связанных с моногенным ожирением.
Целью исследования является анализ секвенирования 71 гена, связанного с моногенным ожирением, в группе из 100 пациентов с ранним (<6 лет) и тяжелым ожирением. Клинический и биологический фенотип каждого случая будет документирован ретроспективными медицинскими данными. Параллельный анализ когорты из 100 пациентов с нормальным ИМТ («контроль») направлен на лучшее определение генов и моделей передачи со значительной пенетрантностью при ожирении.
Исследование будет включать в себя первую часть, направленную на включение пациентов и контрольной группы в исследование, для которого в биохимической лаборатории Университетской больницы Бордо уже есть образец ДНК (максимальная продолжительность 24 месяца). Когорта пациентов будет состоять из случаев, которые уже получили пользу от генетического анализа панели из 71 гена в рамках лечения. Контрольная когорта будет секвенирована для исследования. Список из 71 гена взят из рекомендаций Национального плана помощи Франции в отношении ожирения редких причин, в который добавлены гены, участвующие в синдроме Барде-Бидля. Вторым этапом работы будет сбор клинических, биологических и генетических данных пациентов и контрольных когорт. Третьим шагом будет анализ данных.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Louis LEBRETON, MD
- Номер телефона: +335 57 82 21 78
- Электронная почта: louis.lebreton@chu-bordeaux.fr
Места учебы
-
-
-
Bordeaux, Франция, 33400
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
Контакт:
- Louis LEBRETON, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
- Группа пациентов: пациенты, уже прошедшие тестирование на моногенное ожирение с помощью панели из 71 гена.
- Контрольная группа: пациенты, проверенные в лаборатории по другим показаниям, кроме моногенного ожирения. Специально для исследования образцы ДНК будут секвенированы на предмет 71 гена ожирения.
Описание
o Для когорты пациентов:
Критерии включения:
- Индекс массы тела выше кривой Международной целевой группы по ожирению 30 к 6 годам.
- Согласие на генетическое тестирование, подписанное с согласием на использование вторичных данных в исследовательских целях.
Критерии исключения: Возражение пациента против исследования. Данное возражение пациента должно быть получено исследователем центра в течение максимум 1 месяца после отправки информационной записки.
o Для контрольной группы:
Критерии включения:
- Индекс массы тела менее 25 кг/м2 после 18 лет и отсутствие ожирения в анамнезе.
- Подписанное согласие на генетическое тестирование с согласием на использование биологических образцов и вторичных данных в исследовательских целях.
Критерий исключения:
- Возражение пациента на исследование – Данное возражение пациента должно быть получено исследователем центра в течение максимум 1 месяца после направления информационной записки.
- Деградированная ДНК
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Группа пациентов
Пациенты уже прошли тестирование на моногенное ожирение с помощью панели из 71 гена.
|
|
|
Контрольная когорта
Пациенты прошли лабораторное тестирование по другим показаниям, кроме моногенного ожирения.
Специально для исследования образцы ДНК будут секвенированы на предмет 71 гена ожирения.
|
Специально для исследования образцы ДНК будут секвенированы на предмет 71 гена ожирения.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Положительный процент пациентов с диагнозом определенно моногенного ожирения
Временное ограничение: инклюзивный визит
|
Положительный процент пациентов с диагнозом определенного моногенного ожирения с помощью генетического анализа с использованием панели из 71 гена.
|
инклюзивный визит
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CHUBX 2023/01
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .