Genetisk forskning af monogen fedme i en pædiatrisk kohorte med svær og tidligt opstået fedme (GENOBE) (GENOBE)

Fedme er en hyppig sygdom hovedsageligt forårsaget af miljømæssige/polygene faktorer og mere sjældent forårsaget af ændring af et enkelt gen ("monogen fedme"). Diagnosen af ​​disse sjældne former kan føre til personlig behandling (nye behandlinger, prognose, tilpassede hygiejne- og kostregler) og familiescreening. Den genetiske analyse af monogen fedme inkluderer klassisk de fem bedst kendte gener fra leptin-melanocortin-vejen: LEP, LEPR, POMC, PCSK1 og MC4R. Begrænsningen til disse fem gener tillader kun diagnosticering af 1 til 3 % af monogen fedme. Brugen af ​​et genetisk panel, der dækker mere kendte årsager til monogen fedme på en pædiatrisk kohorte af svær og tidlig fedme, vil gøre det muligt at evaluere relevansen af ​​udvidede analyser for at tilpasse håndteringen af ​​disse sjældne sygdomme. Derudover er penetreringen og transmissionsmåden af ​​nogle gener relateret til monogen fedme endnu ikke præciseret.

Studiet har til formål at analysere sekventeringen af ​​71 gener relateret til monogen fedme i en kohorte på 100 patienter med tidlig (<6 år) og svær overvægt. Hvert tilfældes kliniske og biologiske fænotype vil blive dokumenteret af retrospektive medicinske data. Samtidig analyse af en kohorte på 100 patienter med normal BMI ("kontrol") sigter mod bedre at definere generne og transmissionsmønstrene med signifikant penetrering i fedme.

Undersøgelsen vil omfatte en første del, der sigter mod at inkludere patienter og kontroller i undersøgelsen, hvortil det biokemiske laboratorium på Bordeaux Universitetshospital allerede har en DNA-prøve (maksimal varighed 24 måneder). Patientkohorten vil være sammensat af cases, der allerede har nydt godt af den genetiske analyse af panelet med 71 gener som en del af deres pleje. Kontrolkohorten vil blive sekventeret til undersøgelsen. Listen over 71 gener kommer fra anbefalingerne fra den franske nationale plejeplan vedrørende fedme af sjældne årsager, tilføjet generne involveret i Bardet Biedl syndrom. Det andet trin i arbejdet vil være at indsamle de kliniske, biologiske og genetiske data om patient- og kontrolkohorter. Det tredje trin vil være dataanalysen.