Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk forskning av monogen fedme i en pediatrisk kohort med alvorlig og tidlig innsettende fedme (GENOBE) (GENOBE)

27. oktober 2023 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux
Ikke-syndromisk monogen fedme er en gruppe sjeldne sykdommer karakterisert ved alvorlig og tidlig debuterende fedme. Genetisk karakterisering av disse sjeldne formene er viktig for å målrette pasienter som kan ha nytte av en personalisert behandling (nye behandlinger, prognose, tilpassede hygiene- og kostholdsregler). Denne studien tar sikte på å utvide den diagnostiske analysen fra fem til 71 gener og i tillegg for å avgrense årsaksrollen til noen gener som ikke er mye testet i rutinepraksis.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Fedme er en hyppig sykdom hovedsakelig forårsaket av miljømessige/polygene faktorer og mer sjelden forårsaket av endring av et enkelt gen ("monogen fedme"). Diagnosen av disse sjeldne formene kan føre til personlig behandling (nye behandlinger, prognose, tilpassede hygiene- og kostholdsregler) og familiescreening. Den genetiske analysen av monogen fedme inkluderer klassisk de fem mest kjente genene fra leptin-melanokortin-banen: LEP, LEPR, POMC, PCSK1 og MC4R. Begrensningen til disse fem genene tillater diagnostisering av bare 1 til 3 % av monogen fedme. Bruken av et genetisk panel som dekker mer kjente årsaker til monogen fedme på en pediatrisk gruppe med alvorlig og tidlig fedme vil tillate å evaluere relevansen av utvidede analyser for å tilpasse håndteringen av disse sjeldne sykdommene. I tillegg gjenstår penetransen og overføringsmåten til noen gener relatert til monogen fedme å være presis.

Studien tar sikte på å analysere sekvenseringen av 71 gener relatert til monogen fedme i en kohort på 100 pasienter med tidlig (<6 år) og alvorlig fedme. Den kliniske og biologiske fenotypen i hvert tilfelle vil bli dokumentert av retrospektive medisinske data. Samtidig analyse av en kohort på 100 pasienter med normal BMI ("kontroll") har som mål å bedre definere genene og overføringsmønstrene med betydelig penetrans i fedme.

Studien vil inkludere en første del som tar sikte på å inkludere pasienter og kontroller i studien der Biokjemi-laboratoriet ved Bordeaux Universitetssykehus allerede har en DNA-prøve (maksimal varighet 24 måneder). Pasientkohorten vil være sammensatt av saker som allerede har dratt nytte av den genetiske analysen av panelet med 71 gener som en del av deres omsorg. Kontrollkohorten vil bli sekvensert for studien. Listen over 71 gener kommer fra anbefalingene fra den franske nasjonale omsorgsplanen angående fedme av sjeldne årsaker, og legger til genene involvert i Bardet Biedl syndrom. Det andre trinnet i arbeidet vil være å samle inn de kliniske, biologiske og genetiske dataene til pasient- og kontrollkohorter. Det tredje trinnet vil være dataanalysen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33400
        • Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
        • Ta kontakt med:
          • Louis LEBRETON, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  • Pasientkohort: Pasienter som allerede er testet for monogen fedme med panelet med 71 gener.
  • Kontrollkohort : Pasienter testet for annen indikasjon enn monogen fedme i laboratoriet. DNA-prøvene vil bli sekvensert for de 71 fedmegenene spesielt for studien.

Beskrivelse

o For pasientkohort:

Inklusjonskriterier:

  • Kroppsmasseindeks over International Obesity Task Force 30-kurven etter 6 år.
  • Samtykke for genetisk testing signert med avtale om å bruke sekundærdata til forskningsformål.

Eksklusjonskriterier : Pasientens motstand mot forskningen - Denne motstanden fra pasienten må være mottatt av senterets utreder innen maksimalt 1 måned etter sending av informasjonsnotatet.

o For kontrollkohort:

Inklusjonskriterier:

  • Kroppsmasseindeks under 25 kg/m2 etter 18 år og ingen historie med fedme.
  • Signert samtykke til gentesting med avtale om bruk av biologiske prøver og sekundærdata til forskningsformål.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasientens motstand mot forskningen - Denne motstanden fra pasienten må være mottatt av senterets utreder innen maksimalt 1 måned etter sending av informasjonsnotatet.
  • Nedbrutt DNA

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasientkohort
Pasienter har allerede testet for monogen fedme med panelet med 71 gener.
Kontrollkohort
Pasienter testet for annen indikasjon enn monogen fedme i laboratoriet. DNA-prøvene vil bli sekvensert for de 71 fedmegenene spesielt for studien.
Biologisk: monogen fedme
DNA-prøvene vil bli sekvensert for de 71 fedmegenene spesielt for studien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Positiv rate av pasienter diagnostisert med definitiv monogen fedme
Tidsramme: inkluderingsbesøk
Positiv rate av pasienter diagnostisert med definitiv monogen fedme ved genetisk analyse med 71-generpanelet.
inkluderingsbesøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. februar 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. oktober 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. oktober 2023

Først lagt ut (Faktiske)

2. november 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. oktober 2023

Sist bekreftet

1. oktober 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2023/01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere