Genetisk forskning om monogen fetma i en pediatrisk kohort med svår och tidig fetma (GENOBE) (GENOBE)
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Fetma är en frekvent sjukdom som främst orsakas av miljö-/polygena faktorer och mer sällan orsakad av förändringar av en enskild gen ("monogen fetma"). Diagnosen av dessa sällsynta former kan leda till personlig behandling (nya behandlingar, prognos, anpassade hygien- och kostregler) och familjescreening. Den genetiska analysen av monogen fetma inkluderar klassiskt de fem mest kända generna av leptin-melanokortinvägen: LEP, LEPR, POMC, PCSK1 och MC4R. Begränsningen till dessa fem gener tillåter diagnosen endast 1 till 3 % av monogen fetma. Användningen av en genetisk panel som täcker mer kända orsaker till monogen fetma på en pediatrisk kohort av svår och tidig fetma kommer att göra det möjligt att utvärdera relevansen av utökade analyser för att anpassa hanteringen av dessa sällsynta sjukdomar. Dessutom återstår penetreringen och överföringssättet för vissa gener relaterade till monogen fetma att precisera.
Studien syftar till att analysera sekvenseringen av 71 gener relaterade till monogen fetma i en kohort av 100 patienter med tidig (<6 år) och svår fetma. Den kliniska och biologiska fenotypen för varje fall kommer att dokumenteras av retrospektiva medicinska data. Samtidig analys av en kohort på 100 patienter med normalt BMI ("kontroll") syftar till att bättre definiera gener och överföringsmönster med betydande penetrering i fetma.
Studien kommer att inkludera en första del som syftar till att inkludera patienter och kontroller i studien för vilken Biochemistry laboratory of the Bordeaux University Hospital redan har ett DNA-prov (maximal varaktighet 24 månader). Patientkohorten kommer att bestå av fall som redan har dragit nytta av den genetiska analysen av panelen med 71 gener som en del av deras vård. Kontrollkohorten kommer att sekvenseras för studien. Listan med 71 gener kommer från rekommendationerna i den franska nationella vårdplanen angående fetma av sällsynta orsaker, med tillägg av generna som är involverade i Bardet Biedls syndrom. Det andra steget i arbetet kommer att vara att samla in klinisk, biologisk och genetisk data om patient- och kontrollkohorter. Det tredje steget blir dataanalysen.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Louis LEBRETON, MD
- Telefonnummer: +335 57 82 21 78
- E-post: louis.lebreton@chu-bordeaux.fr
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33400
- Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
-
Kontakt:
- Louis LEBRETON, MD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
- Patientkohort: Patienter som redan testats för monogen fetma med panelen med 71 gener.
- Kontrollkohort: Patienter testade för annan indikation än monogen fetma i labbet. DNA-proverna kommer att sekvenseras för de 71 fetma generna speciellt för studien.
Beskrivning
o För patientkohort:
Inklusionskriterier:
- Kroppsmassaindex över International Obesity Task Force 30-kurvan vid 6 års ålder.
- Samtycke för genetisk testning undertecknat med avtal om att använda sekundärdata för forskningsändamål.
Uteslutningskriterier : Patientens invändning mot forskningen - Detta invändning från patienten måste tas emot av centrets utredare inom högst 1 månad efter det att informationsmeddelandet skickats.
o För kontrollkohort:
Inklusionskriterier:
- Body mass index under 25 kg/m2 efter 18 års ålder och ingen historia av fetma.
- Undertecknat samtycke för genetisk testning med överenskommelse om att använda biologiska prover och sekundärdata för forskningsändamål.
Exklusions kriterier:
- Patientens invändning mot forskningen - Detta invändning från patienten måste vara centrets utredare tillhanda inom högst 1 månad efter det att informationsmeddelandet skickats.
- Nedbrutet DNA
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patientkohort
Patienter som redan testats för monogen fetma med panelen med 71 gener.
|
|
|
Kontrollkohort
Patienter testade för annan indikation än monogen fetma i labbet.
DNA-proverna kommer att sekvenseras för de 71 fetma generna speciellt för studien.
|
DNA-proverna kommer att sekvenseras för de 71 fetma generna speciellt för studien.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Positiv andel patienter som diagnostiserats med definitiv monogen fetma
Tidsram: inklusionsbesök
|
Positiv frekvens av patienter som diagnostiserats med definitiv monogen fetma genom genetisk analys med panelen med 71 gener.
|
inklusionsbesök
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CHUBX 2023/01
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .