Genetický výzkum monogenní obezity v dětské kohortě s těžkou a časnou obezitou (GENOBE) (GENOBE)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Obezita je časté onemocnění způsobené především environmentálními/polygenními faktory a vzácněji je způsobeno změnou jednoho genu („monogenní obezita“). Diagnóza těchto vzácných forem může vést k personalizovanému řízení (nová léčba, prognóza, přizpůsobená hygienická a dietní pravidla) a rodinnému screeningu. Genetická analýza monogenní obezity klasicky zahrnuje pět nejznámějších genů dráhy leptin-melanokortin: LEP, LEPR, POMC, PCSK1 a MC4R. Omezení na těchto pět genů umožňuje diagnostikovat pouze 1 až 3 % monogenní obezity. Použití genetického panelu pokrývajícího známější příčiny monogenní obezity na dětské kohortě těžké a rané obezity umožní vyhodnotit relevanci rozšířených analýz pro přizpůsobení léčby těchto vzácných onemocnění. Kromě toho zbývá upřesnit penetraci a způsob přenosu některých genů souvisejících s monogenní obezitou.
Cílem studie je analyzovat sekvenování 71 genů souvisejících s monogenní obezitou v kohortě 100 pacientů s časnou (<6 let) a těžkou obezitou. Klinický a biologický fenotyp každého případu bude dokumentován retrospektivními lékařskými údaji. Souběžná analýza kohorty 100 pacientů s normálním BMI ("kontrola") má za cíl lépe definovat geny a vzorce přenosu s významnou penetrací u obezity.
Studie bude zahrnovat první část zaměřenou na zahrnutí pacientů a kontrol do studie, pro kterou již má biochemická laboratoř Fakultní nemocnice v Bordeaux vzorek DNA (maximální délka 24 měsíců). Kohorta pacientů bude složena z případů, které již využily genetické analýzy panelu 71 genů v rámci své péče. Kontrolní kohorta bude pro studii sekvenována. Seznam 71 genů pochází z doporučení francouzského Národního plánu péče týkajících se obezity vzácných příčin a přidává geny podílející se na Bardet Biedlově syndromu. Druhým krokem práce bude sběr klinických, biologických a genetických dat pacientů a kontrolních kohort. Třetím krokem bude analýza dat.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Louis LEBRETON, MD
- Telefonní číslo: +335 57 82 21 78
- E-mail: louis.lebreton@chu-bordeaux.fr
Studijní místa
-
-
-
Bordeaux, Francie, 33400
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
Kontakt:
- Louis LEBRETON, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Skupina pacientů: Pacienti již testovaní na monogenní obezitu pomocí panelu 71 genů.
- Kontrolní kohorta: Pacienti testovaní v laboratoři na jinou indikaci než na monogenní obezitu. Vzorky DNA budou sekvenovány pro 71 genů obezity speciálně pro tuto studii.
Popis
o Pro kohortu pacientů:
Kritéria pro zařazení:
- Index tělesné hmotnosti nad křivkou International Obesity Task Force 30 ve věku 6 let.
- Souhlas s genetickým testováním podepsaný se souhlasem s použitím sekundárních dat pro výzkumné účely.
Kritéria vyloučení: Nesouhlas pacienta s výzkumem - Tento odpor pacienta musí zkoušející centra obdržet maximálně do 1 měsíce po odeslání informační zprávy.
o Pro kontrolní kohortu:
Kritéria pro zařazení:
- Index tělesné hmotnosti pod 25 kg/m2 po dosažení věku 18 let a bez anamnézy obezity.
- Podepsaný souhlas s genetickým testováním se souhlasem s použitím biologických vzorků a sekundárních dat pro výzkumné účely.
Kritéria vyloučení:
- Nesouhlas pacienta s výzkumem - Tento odpor pacienta musí zkoušející centra obdržet maximálně do 1 měsíce od odeslání informačního sdělení.
- Degradovaná DNA
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kohorta pacientů
Pacienti již testovali monogenní obezitu pomocí panelu 71 genů.
|
|
|
Kontrolní kohorta
Pacienti testováni v laboratoři na jinou indikaci než na monogenní obezitu.
Vzorky DNA budou sekvenovány pro 71 genů obezity speciálně pro tuto studii.
|
Vzorky DNA budou sekvenovány pro 71 genů obezity speciálně pro tuto studii.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pozitivní podíl pacientů s diagnózou jednoznačné monogenní obezity
Časové okno: inkluzní návštěva
|
Pozitivní míra pacientů s diagnostikovanou jednoznačnou monogenní obezitou genetickou analýzou s panelem 71 genů.
|
inkluzní návštěva
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CHUBX 2023/01
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .