난청 유전자 검사 집단 (CODES)
중국 난통시 보편적 신생아 난청 유전자 검사 코호트
연구 개요
상세 설명
청력 손실의 정도는 경도(26~40dB), 중등도(41~60dB), 중증(61~80dB), 심도(≥81dB)로 등급이 매겨졌습니다.
게놈 DNA는 혈액 여과지 핵산 추출 키트 (CapitalBio, Beijing, China)로 추출하고 LuxScan 10K-B Microarray Scanner (CapitalBio, Beijing, China)를 사용하여 청각 장애 유전자 변이체 탐지 어레이 키트 (CapitalBio, Beijing, China)를 사용하여 테스트했습니다. ). 유전자 스크리닝에는 c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT(GJB2 유전자); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A(SLC26A4 유전자); m.1494C>T, m.1555A>G(MT-RNR1 유전자); c.538C>T(GJB3 유전자). 결과는 (1) 음성, (2) 보인자(GJB2 또는 SLC26A4, 이형접합성 돌연변이, MT-RNR1 돌연변이, GJB3 돌연변이 또는 여러 유전자의 이형접합성 돌연변이), (3) 참조(GJB2 또는 SLC26A4, 동형접합성 또는 복합 이형접합성 돌연변이).
이 연구는 난통시 보건위원회 윤리위원회와 관련된 모든 병원의 승인을 받았습니다. 유아의 부모로부터 서면 동의서를 얻었습니다.
이 연구는 코호트 연구에 대한 STROBE(역학 관찰 연구 보고 강화) 보고 지침을 따랐습니다.
연구 유형
등록 (실제)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 유아는 2016년 1월부터 2020년 12월 사이에 태어났습니다.
- 영유아의 건강상태는 선별검사를 견딜 수 있을 만큼 양호했습니다.
- 부모는 난퉁(Nantong)시의 도시 거주자였습니다.
- 부모는 아기가 청력 및 유전자 검사 통합 프로그램에 참여하도록 하는 데 동의했습니다.
제외 기준:
- 유아의 혈액 샘플은 중국 국가위생건강위원회의 신생아 선천성 질환 선별 기술 사양 기준에 따라 유전자 검사에 적합하지 않았습니다.
- 유아는 후속 조치를 받지 못했습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
복합심사
모든 신생아는 청력 및 유전자 검사를 통합적으로 받았습니다.
|
유아 참가자는 4개 유전자(즉, GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 및 GJB3)의 15개 변종을 선별했습니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
생후 3개월의 청력 상실 진단
기간: 2016년 1월 1일부터 2021년 3월 31일까지
|
HL 진단은 생후 3개월에 청력 진단 검사(ABR+ASSR)를 통해 확정되었습니다. 청각 정상 상태 반응(ASSR)은 역치 추정을 위한 청각 뇌간 반응(ABR)의 대안이자 부속물로 사용되었습니다. |
2016년 1월 1일부터 2021년 3월 31일까지
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
5세, 8세 HL 아동의 언어능력
기간: 2021년 1월 1일부터 2028년 12월 31일까지
|
어린이의 언어 능력을 반영하기 위해 표준 중국어 문장 반복 과제(MSRT)를 사용했습니다.
|
2021년 1월 1일부터 2028년 12월 31일까지
|
|
5세와 8세 HL 아동의 수용어휘
기간: 2021년 1월 1일부터 2028년 12월 31일까지
|
어린이의 표현 어휘 능력을 평가하기 위해 중국어 버전의 Peabody Picture Vocabulary Test-Revised(C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998)를 사용했습니다.
가능한 점수 범위는 0~125점이며, 테스트-재테스트 신뢰도는 0.9를 초과했습니다.
|
2021년 1월 1일부터 2028년 12월 31일까지
|
|
5세와 8세 HL 아동의 비언어적 IQ
기간: 2021년 1월 1일부터 2028년 12월 31일까지
|
비언어적 지능 테스트 제4판(C-TONI-4, Lin et al., 2016)의 중국어 버전은 문제 해결 및 추상적 추론과 관련된 어린이의 비언어적 지능을 평가하는 데 사용되었습니다.
가능한 점수 범위는 0~48점이며, 내적 일관성 신뢰도는 0.87로 나타났다.
|
2021년 1월 1일부터 2028년 12월 31일까지
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .