A siketségi gén szűrésének csoportja (CODES)
Univerzális újszülött süketségi génszűrés csoportja Nantong városában, Kínában
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A halláskárosodás súlyosságát enyhe (26-40 dB), közepes (41-60 dB), súlyos (61-80 dB) és mély (≥81 dB) kategóriába sorolták.
A genomi DNS-t vérszűrőpapíros nukleinsav extrakciós készlettel (CapitalBio, Peking, Kína) extraháltuk, és egy süketségi génvariáns detektáló készlettel (CapitalBio, Peking, Kína) teszteltük LuxScan 10K-B Microarray Scannerrel (CapitalBio, Peking, Kína). ). A genetikai szűrés 15 variáns genotipizálását jelentette 4 génben: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (GJB2 gén); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (SLC26A4 gén); m.1494C>T, m.1555A>G (MT-RNR1 gén); c.538C>T (GJB3 gén). Az eredményeket a következő kategóriába soroltuk: (1) negatív, (2) hordozó (GJB2 vagy SLC26A4, heterozigóta mutációk; MT-RNR1 mutációk; GJB3 mutációk; vagy heterozigóta mutációk több génben), és (3) utalnak (GJB2 vagy SLC26A4, homozigóta ill. összetett heterozigóta mutációk).
Ezt a tanulmányt a Nantong városi egészségügyi bizottság etikai bizottságai és az összes érintett kórház jóváhagyta. A csecsemő szüleitől írásos beleegyezést kaptak.
Ez a tanulmány követte az Epidemiológiai Megfigyelési Tanulmányok Jelentésének Erősítése (STROBE) jelentéstételi iránymutatást a kohorsz vizsgálatokhoz.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A csecsemők 2016 januárja és 2020 decembere között születtek;
- A csecsemők egészségi állapota elég jó volt ahhoz, hogy elviseljék a szűrési eljárásokat;
- A szülők Nantong város városi lakosai voltak;
- A szülők beleegyeztek abba, hogy kisbabáik részt vegyenek a kombinált hallás- és genetikai szűrési programban.
Kizárási kritériumok:
- A csecsemők vérmintái nem voltak alkalmasak a genetikai vizsgálatokra a Kínai Nemzeti Egészségügyi Bizottság által a veleszületett betegségek újszülöttkori szűrésére vonatkozó műszaki specifikáció kritériumai szerint;
- A csecsemők elvesztek a nyomon követéstől.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kombinált szűrés
Minden újszülött kombinált hallás- és genetikai szűrésen esett át.
|
A csecsemő résztvevőket négy gén (azaz GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 és GJB3) tizenöt változatára szűrték.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A halláskárosodás diagnózisa 3 hónapos korban
Időkeret: 2016. január 1-től 2021. március 31-ig
|
A HL diagnózisát hallásdiagnosztikai vizsgálatok (ABR+ASSR) igazolták 3 hónapos korban. A hallási steady-state választ (ASSR) a hallási agytörzsi válasz (ABR) alternatívájaként és kiegészítéseként használták a küszöbérték becsléséhez. |
2016. január 1-től 2021. március 31-ig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
HL-es gyermekek nyelvi képessége 5 és 8 éves korban
Időkeret: 2021. január 1-től 2028. december 31-ig
|
A mandarin mondatismétlési feladatot (MSRT) használták a gyerekek nyelvi képességének tükrözésére.
|
2021. január 1-től 2028. december 31-ig
|
|
HL-gyerekek befogadó szókincse 5 és 8 éves korban
Időkeret: 2021. január 1-től 2028. december 31-ig
|
A Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) kínai változatát használták a gyerekek kifejező szókincs-képességének értékelésére.
A lehetséges pontszám 0-125 között volt, a teszt-újrateszt megbízhatósága pedig meghaladta a 0,9-et.
|
2021. január 1-től 2028. december 31-ig
|
|
HL-es gyermekek nonverbális IQ-ja 5 és 8 éves korban
Időkeret: 2021. január 1-től 2028. december 31-ig
|
A Teszt of Nonverbális Intelligencia negyedik kiadásának kínai változatát (C-TONI-4, Lin et al., 2016) használták a gyerekek nonverbális intelligenciájának értékelésére a problémamegoldás és az absztrakt érvelés terén.
A lehetséges pontszám 0 és 48 között volt, a belső konzisztencia megbízhatósága 0,87 volt.
|
2021. január 1-től 2028. december 31-ig
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BE2015655
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .