Kohorta badań przesiewowych genu głuchoty (CODES)
Kohorta powszechnych badań przesiewowych genu głuchoty noworodków w Nantong City w Chinach
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Stopień ubytku słuchu oceniano jako łagodny (26–40 dB), umiarkowany (41–60 dB), poważny (61–80 dB) i głęboki (≥81 dB).
Genomowy DNA ekstrahowano za pomocą zestawu do ekstrakcji kwasów nukleinowych z bibuły filtracyjnej do krwi (CapitalBio, Pekin, Chiny) i testowano przy użyciu zestawu do wykrywania wariantów genu głuchoty (CapitalBio, Pekin, Chiny) za pomocą skanera mikromacierzy LuxScan 10K-B (CapitalBio, Pekin, Chiny ). Badania genetyczne obejmowały genotypowanie 15 wariantów w 4 genach: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (gen GJB2); c.1174A>T, ok.1226G>A, ok.1229C>T, ok.1975G>C, ok.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (gen SLC26A4); m.1494C>T, m.1555A>G (gen MT-RNR1); c.538C>T (gen GJB3). Wyniki sklasyfikowano jako (1) negatywne, (2) nosiciel (GJB2 lub SLC26A4, mutacje heterozygotyczne; mutacje MT-RNR1; mutacje GJB3 lub heterozygotyczne mutacje w wielu genach) i (3) odnoszące się (GJB2 lub SLC26A4, homozygotyczne lub złożone mutacje heterozygotyczne).
Badanie to zostało zatwierdzone przez komisję etyczną miejskiej Komisji Zdrowia w Nantong i wszystkie zaangażowane szpitale. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od rodziców niemowlęcia.
W badaniu tym zastosowano wytyczne dotyczące raportowania badań kohortowych dotyczące wzmacniania raportowania badań obserwacyjnych w epidemiologii (STROBE).
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Niemowlęta urodziły się między styczniem 2016 r. a grudniem 2020 r.;
- Stan zdrowia niemowląt był na tyle dobry, że tolerował badania przesiewowe;
- Rodzice byli mieszkańcami miasta Nantong;
- Rodzice zgodzili się, aby ich dzieci uczestniczyły w połączonym programie badań przesiewowych słuchu i genetycznych.
Kryteria wyłączenia:
- Próbki krwi niemowląt nie kwalifikowały się do badań genetycznych zgodnie z kryteriami specyfikacji technicznej Chińskiej Narodowej Komisji Zdrowia dotyczącej badań przesiewowych noworodków pod kątem chorób wrodzonych;
- Niemowlęta zaginęły bez dalszych obserwacji.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Przegląd łączony
Wszystkie noworodki przeszły połączone badania przesiewowe słuchu i genetyczne.
|
Niemowlęta badano pod kątem piętnastu wariantów czterech genów (tj. GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 i GJB3).
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnoza utraty słuchu w wieku 3 miesięcy
Ramy czasowe: Od 1 stycznia 2016 r. do 31 marca 2021 r
|
Rozpoznanie HL potwierdzono badaniami diagnostycznymi słuchu (ABR+ASSR) w wieku 3 miesięcy. Słuchową odpowiedź w stanie ustalonym (ASSR) zastosowano jako alternatywę i dodatek do słuchowej odpowiedzi pnia mózgu (ABR) w celu oszacowania progu. |
Od 1 stycznia 2016 r. do 31 marca 2021 r
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zdolności językowe dzieci z HL w wieku 5 i 8 lat
Ramy czasowe: Od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2028 r
|
Aby ocenić zdolności językowe dzieci, wykorzystano zadanie powtarzania zdań mandaryńskich (MSRT).
|
Od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2028 r
|
|
Słownictwo receptywne dzieci z HL w wieku 5 i 8 lat
Ramy czasowe: Od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2028 r
|
Do oceny zdolności dzieci do wyrażania słownictwa wykorzystano chińską wersję Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu i Liu, 1998).
Możliwy wynik mieścił się w przedziale 0-125, a rzetelność testu-retestu przekraczała 0,9.
|
Od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2028 r
|
|
Niewerbalny IQ dzieci z HL w wieku 5 i 8 lat
Ramy czasowe: Od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2028 r
|
Do oceny inteligencji niewerbalnej dzieci w zakresie rozwiązywania problemów i abstrakcyjnego rozumowania wykorzystano chińską wersję Testu inteligencji niewerbalnej, wydanie czwarte (C-TONI-4, Lin i in., 2016).
Możliwy wynik mieścił się w przedziale od 0 do 48, a wiarygodność spójności wewnętrznej wyniosła 0,87.
|
Od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2028 r
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- BE2015655
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .