Kohorte des Taubheits-Gen-Screenings (CODES)
Kohorte des universellen Neugeborenen-Taubheits-Gen-Screenings in der Stadt Nantong, China
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Der Schweregrad des Hörverlusts wurde als leicht (26–40 dB), mittelschwer (41–60 dB), schwer (61–80 dB) und hochgradig (≥81 dB) eingestuft.
Genomische DNA wurde mit einem Blutfilterpapier-Nukleinsäure-Extraktionskit (CapitalBio, Peking, China) extrahiert und unter Verwendung eines Array-Kits zur Detektion von Taubheitsgenvarianten (CapitalBio, Peking, China) mit dem LuxScan 10K-B Microarray-Scanner (CapitalBio, Peking, China) getestet ). Das genetische Screening umfasste die Genotypisierung von 15 Varianten in 4 Genen: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (GJB2-Gen); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (SLC26A4-Gen); m.1494C>T, m.1555A>G (MT-RNR1-Gen); c.538C>T (GJB3-Gen). Die Ergebnisse wurden als (1) negativ, (2) Träger (GJB2 oder SLC26A4, heterozygote Mutationen; MT-RNR1-Mutationen; GJB3-Mutationen oder heterozygote Mutationen in mehreren Genen) und (3) verweisend (GJB2 oder SLC26A4, homozygot oder) kategorisiert zusammengesetzte heterozygote Mutationen).
Diese Studie wurde von den Ethikkommissionen der städtischen Gesundheitskommission von Nantong und allen beteiligten Krankenhäusern genehmigt. Von den Eltern des Säuglings wurde eine schriftliche Einverständniserklärung eingeholt.
Diese Studie folgte der Berichterstattungsrichtlinie Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology (STROBE) für Kohortenstudien.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Die Säuglinge wurden zwischen Januar 2016 und Dezember 2020 geboren;
- Der Gesundheitszustand der Säuglinge war gut genug, um die Screening-Verfahren zu tolerieren;
- Die Eltern waren Stadtbewohner der Stadt Nantong;
- Die Eltern stimmten der Teilnahme ihrer Babys am kombinierten Hör- und genetischen Screening-Programm zu.
Ausschlusskriterien:
- Die Blutproben der Säuglinge waren gemäß den Kriterien der technischen Spezifikation der Nationalen Gesundheitskommission Chinas für das Neugeborenen-Screening auf angeborene Krankheiten nicht für die Gentests geeignet;
- Die Säuglinge gingen für die Nachsorge verloren.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Kombiniertes Screening
Alle Neugeborenen wurden einem kombinierten Hör- und genetischen Screening unterzogen.
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Säuglingsteilnehmer wurden auf fünfzehn Varianten in vier Genen (d. h. GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 und GJB3) untersucht.
Andere Namen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Diagnose eines Hörverlusts im Alter von 3 Monaten
Zeitfenster: Vom 1. Januar 2016 bis 31. März 2021
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Die Diagnose von HL wurde durch Hörtests (ABR+ASSR) im Alter von 3 Monaten bestätigt. Die auditive Steady-State-Reaktion (ASSR) wurde als Alternative und Ergänzung zur auditorischen Hirnstammreaktion (ABR) zur Schwellenschätzung verwendet. |
Vom 1. Januar 2016 bis 31. März 2021
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Sprachfähigkeit von HL-Kindern im Alter von 5 und 8 Jahren
Zeitfenster: Vom 1. Januar 2021 bis 31. Dezember 2028
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Die Mandarin-Satzwiederholungsaufgabe (MSRT) wurde verwendet, um die Sprachfähigkeiten der Kinder widerzuspiegeln.
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Vom 1. Januar 2021 bis 31. Dezember 2028
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Rezeptiver Wortschatz von HL-Kindern im Alter von 5 und 8 Jahren
Zeitfenster: Vom 1. Januar 2021 bis 31. Dezember 2028
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Die chinesische Version des Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) wurde verwendet, um die Ausdrucksfähigkeit des Wortschatzes von Kindern zu bewerten.
Die mögliche Punktzahl lag zwischen 0 und 125, und die Testwiederholungszuverlässigkeit lag über 0,9.
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Vom 1. Januar 2021 bis 31. Dezember 2028
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Nonverbaler IQ von HL-Kindern im Alter von 5 und 8 Jahren
Zeitfenster: Vom 1. Januar 2021 bis 31. Dezember 2028
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Die chinesische Version des Tests der nonverbalen Intelligenz, vierte Ausgabe (C-TONI-4, Lin et al., 2016), wurde verwendet, um die nonverbale Intelligenz von Kindern in Bezug auf Problemlösung und abstraktes Denken zu bewerten.
Der mögliche Wert lag zwischen 0 und 48 und die interne Konsistenzzuverlässigkeit betrug 0,87.
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Vom 1. Januar 2021 bis 31. Dezember 2028
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- BE2015655
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Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
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