耳聋基因筛查队列 (CODES)
中国南通市新生儿耳聋基因筛查队列
研究概览
详细说明
听力损失的严重程度分为轻度(26-40 dB)、中度(41-60 dB)、重度(61-80 dB)和极重(≥81 dB)。
通过血液滤纸核酸提取试剂盒(CapitalBio,北京,中国)提取基因组DNA,并使用耳聋基因变异检测阵列试剂盒(CapitalBio,北京,中国)和LuxScan 10K-B微阵列扫描仪(CapitalBio,北京,中国)进行测试)。 遗传筛查需要对 4 个基因的 15 个变异进行基因分型:c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT(GJB2 基因); c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2168A>G、c.IVS7-2A>G、c.IVS15 + 5G> A(SLC26A4基因); m.1494C>T,m.1555A>G(MT-RNR1 基因); c.538C>T(GJB3基因)。 结果分为(1)阴性,(2)携带者(GJB2或SLC26A4,杂合突变;MT-RNR1突变;GJB3突变;或多基因杂合突变),(3)参考(GJB2或SLC26A4,纯合或复合杂合突变)。
本研究得到了南通市卫生健康委员会伦理委员会和各参与医院的批准。 从婴儿父母处获得了书面知情同意书。
本研究遵循加强流行病学观察研究报告 (STROBE) 队列研究报告指南。
研究类型
注册 (实际的)
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 婴儿出生于2016年1月至2020年12月之间;
- 婴儿的健康状况良好,足以承受筛查程序;
- 父母均为南通市城镇居民;
- 父母同意让他们的孩子参加听力和基因联合筛查项目。
排除标准:
- 婴儿血液样本按照国家卫健委《新生儿先天性疾病筛查技术规范》标准进行基因检测不合格;
- 婴儿失访。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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联合筛选
所有新生儿均接受了听力和基因筛查。
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对婴儿参与者的四个基因(即 GJB2、SLC26A4、MT-RNR1 和 GJB3)的 15 个变异进行了筛查。
其他名称:
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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3个月大时诊断听力损失
大体时间:2016年1月1日至2021年3月31日
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HL 的诊断是在 3 个月大时通过听力诊断测试 (ABR+ASSR) 确诊的。 听觉稳态反应(ASSR)被用作听觉脑干反应(ABR)的替代和辅助阈值估计。 |
2016年1月1日至2021年3月31日
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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5岁和8岁HL儿童的语言能力
大体时间:2021年1月1日至2028年12月31日
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采用普通话句子重复任务(MSRT)来反映孩子的语言能力。
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2021年1月1日至2028年12月31日
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5岁和8岁HL儿童接受词汇量
大体时间:2021年1月1日至2028年12月31日
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采用中文版皮博迪图片词汇测试修订版(C-PPVT-R,Lu & Liu,1998)来评估儿童的词汇表达能力。
可能的分数范围为0-125,重测信度超过0.9。
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2021年1月1日至2028年12月31日
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5岁和8岁HL儿童的非语言智商
大体时间:2021年1月1日至2028年12月31日
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采用中文版《非语言智力测验》第四版(C-TONI-4,Lin et al., 2016)来评估儿童在解决问题和抽象推理方面的非语言智力。
可能的分数范围为0至48,内部一致性信度为0.87。
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2021年1月1日至2028年12月31日
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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