Cohort van screening op doofheidsgenen (CODES)
Cohort van universele screening van genen voor doofheid bij pasgeborenen in Nantong City, China
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De ernst van het gehoorverlies werd geclassificeerd als mild (26-40 dB), matig (41-60 dB), ernstig (61-80 dB) en ernstig (≥81 dB).
Genomisch DNA werd geëxtraheerd door een nucleïnezuurextractiekit met bloedfilterpapier (CapitalBio, Beijing, China) en getest met behulp van een detectiearraykit voor doofheidsgenvarianten (CapitalBio, Beijing, China) met LuxScan 10K-B Microarray Scanner (CapitalBio, Beijing, China). ). De genetische screening omvatte het genotyperen van 15 varianten in 4 genen: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (GJB2-gen); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (SLC26A4-gen); m.1494C>T, m.1555A>G (MT-RNR1-gen); c.538C>T (GJB3-gen). De resultaten werden gecategoriseerd als (1) negatief, (2) drager (GJB2 of SLC26A4, heterozygote mutaties; MT-RNR1-mutaties; GJB3-mutaties; of heterozygote mutaties in meerdere genen), en (3) verwijzen (GJB2 of SLC26A4, homozygoot of samengestelde heterozygote mutaties).
Deze studie werd goedgekeurd door de ethische commissies van de gemeentelijke gezondheidscommissie van Nantong en alle betrokken ziekenhuizen. Er werd schriftelijke geïnformeerde toestemming verkregen van de ouders van het kind.
Deze studie volgde de rapportagerichtlijn Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology (STROBE) voor cohortstudies.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De baby’s zijn geboren tussen januari 2016 en december 2020;
- De gezondheidstoestand van de baby's was goed genoeg om de screeningprocedures te tolereren;
- De ouders waren stadsbewoners van de stad Nantong;
- De ouders stemden ermee in dat hun baby's zouden deelnemen aan het gecombineerde gehoor- en genetische screeningprogramma.
Uitsluitingscriteria:
- De bloedmonsters van de baby's waren niet gekwalificeerd voor de genetische tests volgens de criteria van de technische specificatie van de Nationale Gezondheidscommissie van China voor neonatale screening op aangeboren ziekten;
- De baby's gingen verloren voor de follow-up.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Gecombineerde screening
Alle pasgeborenen ondergingen een gecombineerde gehoor- en genetische screening.
|
Babydeelnemers werden gescreend op vijftien varianten in vier genen (dwz GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 en GJB3).
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnose van gehoorverlies op de leeftijd van 3 maanden
Tijdsspanne: Van 1 januari 2016 tot 31 maart 2021
|
De diagnose van HL werd bevestigd door gehoordiagnostische tests (ABR+ASSR) op de leeftijd van 3 maanden. Auditieve steady-state respons (ASSR) werd gebruikt als alternatief en aanvulling op de auditieve hersenstamrespons (ABR) voor het schatten van de drempel. |
Van 1 januari 2016 tot 31 maart 2021
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Taalvaardigheid van HL-kinderen in de leeftijd van 5 en 8 jaar
Tijdsspanne: Van 1 januari 2021 tot 31 december 2028
|
Er werd gebruik gemaakt van een Mandarijnse zinsherhalingstaak (MSRT) om de taalvaardigheid van de kinderen te weerspiegelen.
|
Van 1 januari 2021 tot 31 december 2028
|
|
Receptieve woordenschat van HL-kinderen in de leeftijd van 5 en 8 jaar
Tijdsspanne: Van 1 januari 2021 tot 31 december 2028
|
De Chinese versie van de Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) werd gebruikt om de expressieve woordenschat van kinderen te evalueren.
De mogelijke score varieerde van 0-125, en de test-hertestbetrouwbaarheid werd overschreden 0,9.
|
Van 1 januari 2021 tot 31 december 2028
|
|
Non-verbaal IQ van HL-kinderen in de leeftijd van 5 en 8 jaar
Tijdsspanne: Van 1 januari 2021 tot 31 december 2028
|
De Chinese versie van de Test of Non-verbal Intelligence, vierde editie (C-TONI-4, Lin et al., 2016) werd gebruikt om de non-verbale intelligentie van kinderen met betrekking tot probleemoplossing en abstract redeneren te evalueren.
De mogelijke score varieerde van 0 tot 48, en de betrouwbaarheid van de interne consistentie was 0,87.
|
Van 1 januari 2021 tot 31 december 2028
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- BE2015655
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .