Kuurousgeeniseulonnan kohortti (CODES)
Universaalin vastasyntyneiden kuurousgeeniseulonnan kohortti Nantong Cityssä, Kiinassa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Kuulonaleneman vakavuusasteeksi luokiteltiin lievä (26-40 dB), keskivaikea (41-60 dB), vakava (61-80 dB) ja syvä (≥81 dB).
Genominen DNA uutettiin verensuodatinpaperilla olevalla nukleiinihappouuttosarjalla (CapitalBio, Peking, Kiina) ja testattiin kuurouden geenivarianttien havaitsemissarjalla (CapitalBio, Peking, Kiina) LuxScan 10K-B Microarray Scannerilla (CapitalBio, Peking, Kiina) ). Geneettinen seulonta sisälsi 15 muunnelman genotyypityksen 4 geenissä: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (GJB2-geeni); c.1174A>T, n.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (SLC26A4-geeni); m.1494C>T, m.1555A>G (MT-RNR1-geeni); c.538C>T (GJB3-geeni). Tulokset luokiteltiin (1) negatiivisiksi, (2) kantajiksi (GJB2 tai SLC26A4, heterotsygoottiset mutaatiot; MT-RNR1-mutaatiot; GJB3-mutaatiot; tai heterotsygoottiset mutaatiot useissa geeneissä) ja (3) viittaavat (GJB2 tai SLC26A4, homotsygoottinen tai yhdiste heterotsygoottiset mutaatiot).
Tämän tutkimuksen hyväksyivät Nantongin kunnan terveyskomission eettiset komiteat ja kaikki mukana olevat sairaalat. Kirjallinen tietoinen suostumus saatiin lapsen vanhemmilta.
Tämä tutkimus noudatti kohorttitutkimusten raportointiohjetta STROBE:n (Strenthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology) mukaisesti.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vauvat syntyivät tammikuun 2016 ja joulukuun 2020 välisenä aikana;
- Vauvojen terveydentila oli riittävän hyvä sietääkseen seulontatoimenpiteitä;
- Vanhemmat olivat Nantongin kaupunkilaisia;
- Vanhemmat sopivat, että heidän vauvansa osallistuvat yhdistettyyn kuulo- ja geeniseulontaohjelmaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Vauvojen verinäytteet eivät olleet päteviä geneettisiin testeihin Kiinan kansallisen terveyskomission (National Health Commission of China) teknisten eritelmien mukaan synnynnäisten sairauksien vastasyntyneiden seulonnasta;
- Lapset jäivät seurantaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Yhdistetty seulonta
Kaikille vastasyntyneille tehtiin yhdistetty kuulo- ja geneettinen seulonta.
|
Pikkulapsista seulottiin viisitoista varianttia neljässä geenissä (eli GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 ja GJB3).
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosi kuulonalenema 3 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 1.1.2016–31.3.2021
|
HL-diagnoosi vahvistettiin kuulodiagnostisilla testeillä (ABR+ASSR) 3 kuukauden iässä. Auditory steady-state vaste (ASSR) käytettiin vaihtoehtona kuulon aivorungon vasteen (ABR) lisäksi kynnyksen arvioinnissa. |
1.1.2016–31.3.2021
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
HL-lasten kielitaito 5- ja 8-vuotiailla
Aikaikkuna: 1.1.2021–31.12.2028
|
Mandariinikiinalauseen toistotehtävää (MSRT) käytettiin kuvaamaan lasten kielitaitoa.
|
1.1.2021–31.12.2028
|
|
HL-lasten vastaanottava sanavarasto 5- ja 8-vuotiailla
Aikaikkuna: 1.1.2021–31.12.2028
|
Peabody Picture Vocabulary Test-Revisedin (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) kiinalaista versiota käytettiin arvioimaan lasten ilmaisukykyä.
Mahdolliset pisteet vaihtelivat välillä 0-125, ja testin uusintatestin luotettavuus ylitettiin 0,9.
|
1.1.2021–31.12.2028
|
|
HL-lasten ei-verbaalinen älykkyysosamäärä 5- ja 8-vuotiailla
Aikaikkuna: 1.1.2021–31.12.2028
|
Test of Nonverbal Intelligence -testin kiinalaista versiota, neljäs painos (C-TONI-4, Lin et al., 2016), käytettiin arvioimaan lasten ei-verbaalista älykkyyttä ongelmanratkaisun ja abstraktin päättelyn suhteen.
Mahdolliset pisteet vaihtelivat välillä 0-48, ja sisäinen johdonmukaisuuden luotettavuus oli 0,87.
|
1.1.2021–31.12.2028
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- BE2015655
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .