難聴遺伝子スクリーニングのコホート (CODES)
中国南通市における普遍的新生児難聴遺伝子スクリーニングのコホート
調査の概要
詳細な説明
難聴の重症度は、軽度（26 ～ 40 dB）、中等度（41 ～ 60 dB）、重度（61 ～ 80 dB）、および重度（≧ 81 dB）に等級分けされました。
ゲノム DNA は、血液濾紙核酸抽出キット (CapitalBio、北京、中国) によって抽出され、LuxScan 10K-B マイクロアレイ スキャナー (CapitalBio、北京、中国) を備えた難聴遺伝子変異検出アレイ キット (CapitalBio、北京、中国) を使用してテストされました。 ）。 遺伝子スクリーニングでは、c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT (GJB2 遺伝子) の 4 つの遺伝子における 15 のバリアントの遺伝子型を特定する必要がありました。 c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2168A>G、c.IVS7-2A>G、c.IVS15 + 5G> A (SLC26A4 遺伝子); m.1494C>T、m.1555A>G (MT-RNR1 遺伝子); c.538C>T (GJB3 遺伝子)。 結果は、（1）陰性、（2）保因者（GJB2またはSLC26A4、ヘテロ接合性変異、MT-RNR1変異、GJB3変異、または複数遺伝子のヘテロ接合性変異）、および（3）参照（GJB2またはSLC26A4、ホモ接合性または複合ヘテロ変異）。
この研究は、南通市衛生委員会の倫理委員会と関係するすべての病院によって承認されました。 乳児の両親から書面によるインフォームドコンセントを得た。
この研究は、コホート研究のための疫学観察研究報告の強化（STROBE）報告ガイドラインに従って行われました。
研究の種類
入学 (実際)
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 乳児は2016年1月から2020年12月までに生まれた。
- 乳児の健康状態はスクリーニング手順に耐えられるほど良好でした。
- 両親は南通市の都市住民でした。
- 両親は、自分の赤ちゃんを聴覚と遺伝子スクリーニングを組み合わせたプログラムに参加させることに同意した。
除外基準:
- 乳児の血液サンプルは、中国国家衛生健康委員会の先天性疾患の新生児スクリーニングに関する技術仕様の基準によれば、遺伝子検査の対象として不適格であった。
- 乳児たちは追跡調査ができなくなった。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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複合審査
すべての新生児は聴覚と遺伝子の複合スクリーニングを受けました。
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乳児の参加者は、4 つの遺伝子 (すなわち、GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、および GJB3) の 15 の変異についてスクリーニングされました。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生後3か月で難聴と診断される
時間枠：2016年1月1日から2021年3月31日まで
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HL の診断は、生後 3 か月の聴力診断検査 (ABR+ASSR) によって確認されました。 聴覚定常状態反応 (ASSR) は、閾値推定のための聴覚脳幹反応 (ABR) の代替および補助として使用されました。 |
2016年1月1日から2021年3月31日まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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5歳と8歳のHL児童の言語能力
時間枠：2021年1月1日から2028年12月31日まで
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子供の言語能力を反映するために、北京語文反復課題 (MSRT) が使用されました。
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2021年1月1日から2028年12月31日まで
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5歳と8歳のHL児の受容語彙
時間枠：2021年1月1日から2028年12月31日まで
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中国語版のピーボディ絵語彙テスト改訂版 (C-PPVT-R、Lu & Liu、1998) を使用して、子供の表現力豊かな語彙能力を評価しました。
可能なスコアの範囲は 0 ～ 125 で、テストと再テストの信頼性は 0.9 を超えていました。
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2021年1月1日から2028年12月31日まで
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5歳と8歳のHL児童の非言語IQ
時間枠：2021年1月1日から2028年12月31日まで
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中国語版の非言語知能テスト第 4 版 (C-TONI-4、Lin et al.、2016) は、問題解決と抽象的推論に関する子供の非言語知能を評価するために使用されました。
可能なスコアの範囲は 0 ～ 48 で、内部一貫性の信頼性は 0.87 でした。
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2021年1月1日から2028年12月31日まで
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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