Coorte di screening del gene della DEafness (CODES)
Coorte di screening genetico universale della sordità neonatale nella città di Nantong, Cina
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La gravità della perdita uditiva è stata classificata come lieve (26-40 dB), moderata (41-60 dB), grave (61-80 dB) e profonda (≥81 dB).
Il DNA genomico è stato estratto mediante un kit di estrazione dell'acido nucleico con carta da filtro del sangue (CapitalBio, Pechino, Cina) e testato utilizzando un kit di array di rilevamento di varianti genetiche della sordità (CapitalBio, Pechino, Cina) con lo scanner Microarray LuxScan 10K-B (CapitalBio, Pechino, Cina ). Lo screening genetico ha comportato la genotipizzazione di 15 varianti in 4 geni: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (gene GJB2); ca.1174A>T, ca.1226G>A, ca.1229C>T, ca.1975G>C, ca.2027T>A, ca.2168A>G, ca.IVS7-2A>G, ca.IVS15 + 5G> A (gene SLC26A4); m.1494C>T, m.1555A>G (gene MT-RNR1); c.538C>T (gene GJB3). I risultati sono stati classificati come (1) negativi, (2) portatori (GJB2 o SLC26A4, mutazioni eterozigoti; mutazioni MT-RNR1; mutazioni GJB3; o mutazioni eterozigoti in più geni) e (3) riferiti (GJB2 o SLC26A4, omozigoti o mutazioni eterozigoti composte).
Questo studio è stato approvato dai comitati etici della Commissione sanitaria municipale di Nantong e da tutti gli ospedali coinvolti. Il consenso informato scritto è stato ottenuto dai genitori del bambino.
Questo studio ha seguito le linee guida di reporting Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology (STROBE) per gli studi di coorte.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I bambini sono nati tra gennaio 2016 e dicembre 2020;
- Le condizioni di salute dei bambini erano sufficientemente buone da tollerare le procedure di screening;
- I genitori erano residenti urbani della città di Nantong;
- I genitori hanno accettato di far partecipare i loro bambini al programma combinato di screening uditivo e genetico.
Criteri di esclusione:
- I campioni di sangue dei neonati non erano idonei per i test genetici secondo i criteri delle specifiche tecniche della Commissione sanitaria nazionale cinese per lo screening neonatale delle malattie congenite;
- I bambini sono stati persi al follow-up.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Screening combinato
Tutti i neonati sono stati sottoposti a screening uditivo e genetico combinato.
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I partecipanti neonati sono stati selezionati per quindici varianti in quattro geni (cioè GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 e GJB3).
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Diagnosi di perdita dell'udito all'età di 3 mesi
Lasso di tempo: Dal 1 gennaio 2016 al 31 marzo 2021
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La diagnosi di HL è stata confermata dai test diagnostici dell'udito (ABR+ASSR) all'età di 3 mesi. La risposta uditiva allo stato stazionario (ASSR) è stata utilizzata come alternativa e in aggiunta alla risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR) per la stima della soglia. |
Dal 1 gennaio 2016 al 31 marzo 2021
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Abilità linguistiche dei bambini HL all'età di 5 e 8 anni
Lasso di tempo: Dal 1 gennaio 2021 al 31 dicembre 2028
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Il compito di ripetizione di frasi in mandarino (MSRT) è stato utilizzato per riflettere l'abilità linguistica dei bambini.
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Dal 1 gennaio 2021 al 31 dicembre 2028
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Vocabolario recettivo dei bambini HL all'età di 5 e 8 anni
Lasso di tempo: Dal 1 gennaio 2021 al 31 dicembre 2028
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La versione cinese del Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) è stata utilizzata per valutare la capacità espressiva del vocabolario dei bambini.
Il punteggio possibile variava da 0 a 125 e l'affidabilità test-retest è stata superata da 0,9.
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Dal 1 gennaio 2021 al 31 dicembre 2028
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QI non verbale dei bambini HL all'età di 5 e 8 anni
Lasso di tempo: Dal 1 gennaio 2021 al 31 dicembre 2028
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La versione cinese del Test of Nonverbal Intelligence, quarta edizione (C-TONI-4, Lin et al., 2016) è stata utilizzata per valutare l'intelligenza non verbale dei bambini per quanto riguarda la risoluzione dei problemi e il ragionamento astratto.
Il punteggio possibile variava da 0 a 48 e l'affidabilità della coerenza interna era 0,87.
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Dal 1 gennaio 2021 al 31 dicembre 2028
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- BE2015655
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