Kohort av Døvhet-genscreening (CODES)
Kohort av universell nyfødt døvhet-genscreening i Nantong City, Kina
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Alvorlighetsgraden av hørselstap ble gradert som mild (26-40 dB), moderat (41-60 dB), alvorlig (61-80 dB) og dyp (≥81 dB).
Genomisk DNA ble ekstrahert av et nukleinsyreekstraksjonssett for blodfilterpapir (CapitalBio, Beijing, Kina) og testet ved bruk av et døvhetsgenvariant deteksjonssett (CapitalBio, Beijing, Kina) med LuxScan 10K-B Microarray Scanner (CapitalBio, Beijing, Kina) ). Den genetiske screeningen innebar genotyping av 15 varianter i 4 gener: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (GJB2-gen); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (SLC26A4-gen); m.1494C>T, m.1555A>G (MT-RNRl-gen); c.538C>T (GJB3-gen). Resultatene ble kategorisert som (1) negative, (2) bærer (GJB2 eller SLC26A4, heterozygote mutasjoner; MT-RNR1 mutasjoner; GJB3 mutasjoner; eller heterozygote mutasjoner i flere gener), og (3) refererer (GJB2 eller SLC26A4, homozygot eller sammensatte heterozygote mutasjoner).
Denne studien ble godkjent av de etiske komiteene til Nantong kommunale helsekommisjon og alle involverte sykehus. Skriftlig informert samtykke ble innhentet fra spedbarnets foreldre.
Denne studien fulgte rapporteringsretningslinjen for styrket rapportering av observasjonsstudier i epidemiologi (STROBE) for kohortstudier.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Spedbarnene ble født mellom januar 2016 og desember 2020;
- Spedbarnenes helsetilstand var god nok til å tolerere screeningsprosedyrene;
- Foreldrene var urbane innbyggere i Nantong by;
- Foreldrene gikk med på å la babyene deres delta i det kombinerte programmet for hørsels- og genetisk screening.
Ekskluderingskriterier:
- Spedbarnets blodprøver var ukvalifisert for genetiske tester i henhold til kriteriene til National Health Commission of Chinas tekniske spesifikasjon for neonatal screening av medfødte sykdommer;
- Spedbarnene gikk tapt for oppfølging.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Kombinert screening
Alle nyfødte gjennomgikk kombinert hørsels- og genetisk screening.
|
Spedbarnsdeltakere ble screenet for femten varianter i fire gener (dvs. GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 og GJB3).
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnose av hørselstap ved 3 måneders alder
Tidsramme: Fra 1. januar 2016 til 31. mars 2021
|
Diagnose av HL ble bekreftet ved hørselsdiagnostiske tester (ABR+ASSR) ved 3 måneders alder. Auditiv steady-state respons (ASSR) ble brukt som et alternativ og tillegg til den auditive hjernestammeresponsen (ABR) for terskelestimering. |
Fra 1. januar 2016 til 31. mars 2021
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Språkevnen til HL-barn i alderen 5 år og 8 år
Tidsramme: Fra 1. januar 2021 til 31. desember 2028
|
Mandarin setningsrepetisjonsoppgave (MSRT) ble brukt for å gjenspeile barnas språkevne.
|
Fra 1. januar 2021 til 31. desember 2028
|
|
Reseptivt ordforråd til HL-barn i alderen 5 år og 8 år
Tidsramme: Fra 1. januar 2021 til 31. desember 2028
|
Den kinesiske versjonen av Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) ble brukt for å evaluere barns uttrykksfulle ordforrådsevne.
Den mulige poengsummen varierte fra 0-125, og reliabiliteten for test-retest ble overskredet 0,9.
|
Fra 1. januar 2021 til 31. desember 2028
|
|
Ikke-verbal IQ for HL-barn i alderen 5 år og 8 år
Tidsramme: Fra 1. januar 2021 til 31. desember 2028
|
Den kinesiske versjonen av Test of Nonverbal Intelligence, fjerde utgave (C-TONI-4, Lin et al., 2016) ble brukt til å evaluere barns nonverbale intelligens angående problemløsning og abstrakt resonnement.
Den mulige poengsummen varierte fra 0 til 48, og intern konsistenspålitelighet var 0,87.
|
Fra 1. januar 2021 til 31. desember 2028
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- BE2015655
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .