Kohorte af døvhedsgenscreening (CODES)
Kohorte af universel screening af nyfødte døvhedsgener i Nantong City, Kina
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Sværhedsgraden af høretab blev klassificeret som mild (26-40 dB), moderat (41-60 dB), svær (61-80 dB) og dyb (≥81 dB).
Genomisk DNA blev ekstraheret af et blodfilterpapir nukleinsyreekstraktionssæt (CapitalBio, Beijing, Kina) og testet ved hjælp af et døvhedsgenvariant-detektionssæt (CapitalBio, Beijing, Kina) med LuxScan 10K-B Microarray Scanner (CapitalBio, Beijing, Kina) ). Den genetiske screening indebar genotypebestemmelse af 15 varianter i 4 gener: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (GJB2-gen); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (SLC26A4-gen); m.1494C>T, m.1555A>G (MT-RNR1-gen); c.538C>T (GJB3-gen). Resultaterne blev kategoriseret som (1) negative, (2) bærer (GJB2 eller SLC26A4, heterozygote mutationer; MT-RNR1 mutationer; GJB3 mutationer; eller heterozygote mutationer i flere gener), og (3) refererer (GJB2 eller SLC26A4, homozygot eller sammensatte heterozygote mutationer).
Denne undersøgelse blev godkendt af de etiske udvalg i Nantong kommunale sundhedskommission og alle involverede hospitaler. Der blev indhentet skriftligt informeret samtykke fra spædbarnets forældre.
Denne undersøgelse fulgte retningslinjerne for styrkelse af rapportering af observationsstudier i epidemiologi (STROBE) for kohorteundersøgelser.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Spædbørn blev født mellem januar 2016 og december 2020;
- Spædbørns helbredstilstand var god nok til at tolerere screeningsprocedurerne;
- Forældrene var byboere i Nantong by;
- Forældrene indvilligede i at lade deres babyer deltage i det kombinerede høre- og genetiske screeningsprogram.
Ekskluderingskriterier:
- Spædbørns blodprøver var ukvalificerede til de genetiske tests i henhold til kriterierne i National Health Commission of Chinas tekniske specifikation for neonatal screening af medfødte sygdomme;
- Spædbørnene gik tabt til opfølgning.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kombineret screening
Alle nyfødte gennemgik kombineret høre- og genetisk screening.
|
Spædbørnsdeltagere blev screenet for femten varianter i fire gener (dvs. GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 og GJB3).
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnose af høretab i en alder af 3 måneder
Tidsramme: Fra 1. januar 2016 til 31. marts 2021
|
Diagnosen HL blev bekræftet ved hørediagnostiske test (ABR+ASSR) i en alder af 3 måneder. Auditiv steady-state respons (ASSR) blev brugt som et alternativ og supplement til det auditive hjernestammerespons (ABR) til tærskelestimering. |
Fra 1. januar 2016 til 31. marts 2021
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sproglige evner hos HL-børn i alderen 5 år og 8 år
Tidsramme: Fra 1. januar 2021 til 31. december 2028
|
Mandarin sætning gentagelsesopgave (MSRT) blev brugt til at afspejle børnenes sproglige evner.
|
Fra 1. januar 2021 til 31. december 2028
|
|
Receptivt ordforråd for HL-børn i alderen 5 år og 8 år
Tidsramme: Fra 1. januar 2021 til 31. december 2028
|
Den kinesiske version af Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) blev brugt til at evaluere børns udtryksfulde ordforrådsevne.
Den mulige score varierede fra 0-125, og test-gentest reliabilitet blev overskredet 0,9.
|
Fra 1. januar 2021 til 31. december 2028
|
|
Non-verbal IQ for HL-børn i alderen 5 år og 8 år
Tidsramme: Fra 1. januar 2021 til 31. december 2028
|
Den kinesiske version af Test of Nonverbal Intelligence, fjerde udgave (C-TONI-4, Lin et al., 2016) blev brugt til at evaluere børns nonverbale intelligens med hensyn til problemløsning og abstrakt ræsonnement.
Den mulige score varierede fra 0 til 48, og intern konsistenspålidelighed var 0,87.
|
Fra 1. januar 2021 til 31. december 2028
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- BE2015655
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .