Coorte de triagem genética para surdez (CODES)
Coorte de triagem universal do gene para surdez neonatal na cidade de Nantong, China
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A gravidade da perda auditiva foi classificada como leve (26-40 dB), moderada (41-60 dB), grave (61-80 dB) e profunda (≥81 dB).
O DNA genômico foi extraído por um kit de extração de ácido nucleico de papel de filtro de sangue (CapitalBio, Pequim, China) e testado usando um kit de detecção de variante genética de surdez (CapitalBio, Pequim, China) com LuxScan 10K-B Microarray Scanner (CapitalBio, Pequim, China ). A triagem genética envolveu a genotipagem de 15 variantes em 4 genes: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (gene GJB2); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (gene SLC26A4); m.1494C>T, m.1555A>G (gene MT-RNR1); c.538C>T (gene GJB3). Os resultados foram categorizados como (1) negativos, (2) portadores (GJB2 ou SLC26A4, mutações heterozigóticas; mutações MT-RNR1; mutações GJB3; ou mutações heterozigóticas em múltiplos genes) e (3) referentes (GJB2 ou SLC26A4, homozigotos ou mutações heterozigóticas compostas).
Este estudo foi aprovado pelos comitês de ética da Comissão Municipal de Saúde de Nantong e por todos os hospitais envolvidos. O consentimento informado por escrito foi obtido dos pais da criança.
Este estudo seguiu a diretriz de relato de Fortalecimento do Relatório de Estudos Observacionais em Epidemiologia (STROBE) para estudos de coorte.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Os bebês nasceram entre janeiro de 2016 e dezembro de 2020;
- O estado de saúde dos bebês era bom o suficiente para tolerar os procedimentos de triagem;
- Os pais eram residentes urbanos da cidade de Nantong;
- Os pais concordaram que seus bebês participassem do programa combinado de triagem auditiva e genética.
Critério de exclusão:
- As amostras de sangue dos bebês não foram qualificadas para os testes genéticos de acordo com os critérios da especificação técnica da Comissão Nacional de Saúde da China para triagem neonatal de doenças congênitas;
- Os bebês foram perdidos no acompanhamento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Triagem combinada
Todos os recém-nascidos foram submetidos a triagem auditiva e genética combinada.
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Os participantes infantis foram selecionados para quinze variantes em quatro genes (isto é, GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 e GJB3).
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Diagnóstico de perda auditiva aos 3 meses de idade
Prazo: De 1º de janeiro de 2016 a 31 de março de 2021
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O diagnóstico de PA foi confirmado por testes de diagnóstico auditivo (PEATE+RAEE) aos 3 meses de idade. A resposta auditiva de estado estacionário (RAEE) foi utilizada como alternativa e complemento ao potencial auditivo de tronco encefálico (PEATE) para estimativa do limiar. |
De 1º de janeiro de 2016 a 31 de março de 2021
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Habilidade linguística de crianças HL com idades entre 5 e 8 anos
Prazo: De 1º de janeiro de 2021 a 31 de dezembro de 2028
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A tarefa de repetição de frases em mandarim (MSRT) foi usada para refletir a habilidade linguística das crianças.
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De 1º de janeiro de 2021 a 31 de dezembro de 2028
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Vocabulário receptivo de crianças com PA de 5 e 8 anos
Prazo: De 1º de janeiro de 2021 a 31 de dezembro de 2028
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A versão chinesa do Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) foi utilizada para avaliar a habilidade de vocabulário expressivo das crianças.
A pontuação possível variou de 0 a 125 e a confiabilidade teste-reteste foi ultrapassada em 0,9.
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De 1º de janeiro de 2021 a 31 de dezembro de 2028
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QI não verbal de crianças HL aos 5 e 8 anos
Prazo: De 1º de janeiro de 2021 a 31 de dezembro de 2028
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A versão chinesa do Teste de Inteligência Não-verbal, quarta edição (C-TONI-4, Lin et al., 2016) foi utilizada para avaliar a inteligência não-verbal das crianças em relação à resolução de problemas e ao raciocínio abstrato.
A pontuação possível variou de 0 a 48 e a confiabilidade da consistência interna foi de 0,87.
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De 1º de janeiro de 2021 a 31 de dezembro de 2028
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- BE2015655
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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