Группа скрининга гена глухоты (CODES)
Группа всеобщего скрининга генов глухоты новорожденных в городе Наньтун, Китай
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
По степени тяжести тугоухость оценивалась как легкая (26–40 дБ), средняя (41–60 дБ), тяжелая (61–80 дБ) и глубокая (≥81 дБ).
Геномную ДНК экстрагировали с помощью набора для извлечения нуклеиновых кислот из фильтровальной бумаги из крови (CapitalBio, Пекин, Китай) и тестировали с использованием набора массивов для обнаружения вариантов гена глухоты (CapitalBio, Пекин, Китай) с помощью микрочипового сканера LuxScan 10K-B (CapitalBio, Пекин, Китай). ). В ходе генетического скрининга было генотипировано 15 вариантов в 4 генах: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (ген GJB2); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15+5G> А (ген SLC26A4); m.1494C>T, m.1555A>G (ген MT-RNR1); c.538C>T (ген GJB3). Результаты были классифицированы как (1) отрицательные, (2) носители (GJB2 или SLC26A4, гетерозиготные мутации; мутации MT-RNR1; мутации GJB3; или гетерозиготные мутации в нескольких генах) и (3) референтные (GJB2 или SLC26A4, гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации).
Это исследование было одобрено комитетами по этике Муниципальной комиссии здравоохранения Наньтуна и всеми участвующими больницами. От родителей ребенка было получено письменное информированное согласие.
Это исследование проводилось в соответствии с руководством по составлению отчетности об наблюдательных исследованиях в эпидемиологии (STROBE) для когортных исследований.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Младенцы родились в период с января 2016 года по декабрь 2020 года;
- Состояние здоровья младенцев было достаточно хорошим, чтобы переносить процедуры обследования;
- Родители были городскими жителями города Наньтун;
- Родители согласились, чтобы их дети участвовали в комбинированной программе проверки слуха и генетического скрининга.
Критерий исключения:
- Образцы крови младенцев не подходили для генетических тестов в соответствии с критериями технической спецификации Национальной комиссии здравоохранения Китая по неонатальному скринингу врожденных заболеваний;
- Младенцы были потеряны для наблюдения.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Комбинированный скрининг
Всем новорожденным был проведен комбинированный слуховой и генетический скрининг.
|
Младенцы-участники были проверены на пятнадцать вариантов четырех генов (т.е. GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 и GJB3).
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностика тугоухости в возрасте 3 мес.
Временное ограничение: С 1 января 2016 г. по 31 марта 2021 г.
|
Диагноз ЛХ подтвержден слуходиагностическими тестами (ABR+ASSR) в возрасте 3 месяцев. Слуховой устойчивый ответ (ASSR) использовался в качестве альтернативы и дополнения к слуховому ответу ствола мозга (ABR) для оценки порога. |
С 1 января 2016 г. по 31 марта 2021 г.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Языковые способности детей с ЛХ в возрасте 5 и 8 лет.
Временное ограничение: С 1 января 2021 г. по 31 декабря 2028 г.
|
Задача на повторение предложений на китайском языке (MSRT) использовалась для выявления языковых способностей детей.
|
С 1 января 2021 г. по 31 декабря 2028 г.
|
|
Рецептивная лексика детей с ЛЛ в возрасте 5 и 8 лет.
Временное ограничение: С 1 января 2021 г. по 31 декабря 2028 г.
|
Китайская версия пересмотренного словарного теста Пибоди в картинках (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) использовалась для оценки способностей детей к выразительному словарному запасу.
Возможная оценка варьировалась от 0 до 125, а надежность повторного тестирования превышала 0,9.
|
С 1 января 2021 г. по 31 декабря 2028 г.
|
|
Невербальный IQ детей с ЛХ в возрасте 5 и 8 лет
Временное ограничение: С 1 января 2021 г. по 31 декабря 2028 г.
|
Китайская версия теста невербального интеллекта, четвертое издание (C-TONI-4, Lin et al., 2016) использовалась для оценки невербального интеллекта детей в отношении решения проблем и абстрактного мышления.
Возможная оценка варьировалась от 0 до 48, а надежность внутренней согласованности составляла 0,87.
|
С 1 января 2021 г. по 31 декабря 2028 г.
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- BE2015655
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .