Cohorte de dépistage génétique de la surdité (CODES)
Cohorte de dépistage génétique universel de la surdité néonatale dans la ville de Nantong, Chine
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La gravité de la perte auditive a été classée comme légère (26 à 40 dB), modérée (41 à 60 dB), sévère (61 à 80 dB) et profonde (≥ 81 dB).
L'ADN génomique a été extrait à l'aide d'un kit d'extraction d'acide nucléique sur papier filtre sanguin (CapitalBio, Pékin, Chine) et testé à l'aide d'un kit de matrice de détection de variantes de gènes de surdité (CapitalBio, Pékin, Chine) avec le scanner de micropuces LuxScan 10K-B (CapitalBio, Pékin, Chine). ). Le dépistage génétique a nécessité le génotypage de 15 variantes dans 4 gènes : c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (gène GJB2) ; c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (gène SLC26A4) ; m.1494C>T, m.1555A>G (gène MT-RNR1); c.538C>T (gène GJB3). Les résultats ont été classés comme (1) négatifs, (2) porteurs (GJB2 ou SLC26A4, mutations hétérozygotes ; mutations MT-RNR1 ; mutations GJB3 ; ou mutations hétérozygotes dans plusieurs gènes) et (3) référence (GJB2 ou SLC26A4, homozygotes ou mutations hétérozygotes composées).
Cette étude a été approuvée par les comités d'éthique de la commission municipale de la santé de Nantong et de tous les hôpitaux concernés. Un consentement éclairé écrit a été obtenu des parents du nourrisson.
Cette étude a suivi les lignes directrices de reporting Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology (STROBE) pour les études de cohorte.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les nourrissons sont nés entre janvier 2016 et décembre 2020 ;
- L'état de santé des nourrissons était suffisamment bon pour tolérer les procédures de dépistage ;
- Les parents étaient des résidents urbains de la ville de Nantong ;
- Les parents ont accepté que leurs bébés participent au programme combiné de dépistage auditif et génétique.
Critère d'exclusion:
- Les échantillons de sang des nourrissons n'étaient pas qualifiés pour les tests génétiques selon les critères des spécifications techniques de la Commission nationale de la santé de Chine pour le dépistage néonatal des maladies congénitales ;
- Les nourrissons ont été perdus de vue.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Dépistage combiné
Tous les nouveau-nés ont subi un dépistage combiné auditif et génétique.
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Les nourrissons participants ont été sélectionnés pour quinze variantes de quatre gènes (c'est-à-dire GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 et GJB3).
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Diagnostic de perte auditive à l'âge de 3 mois
Délai: Du 1er janvier 2016 au 31 mars 2021
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Le diagnostic de LH a été confirmé par des tests de diagnostic auditif (ABR+ASSR) à l'âge de 3 mois. La réponse auditive à l'état d'équilibre (ASSR) a été utilisée comme alternative et complément à la réponse auditive du tronc cérébral (ABR) pour l'estimation du seuil. |
Du 1er janvier 2016 au 31 mars 2021
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Capacité linguistique des enfants HL âgés de 5 ans et 8 ans
Délai: Du 1er janvier 2021 au 31 décembre 2028
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Une tâche de répétition de phrases en mandarin (MSRT) a été utilisée pour refléter la capacité linguistique des enfants.
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Du 1er janvier 2021 au 31 décembre 2028
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Vocabulaire réceptif des enfants HL à l'âge de 5 ans et 8 ans
Délai: Du 1er janvier 2021 au 31 décembre 2028
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La version chinoise du Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) a été utilisée pour évaluer la capacité d'expression du vocabulaire des enfants.
Le score possible variait de 0 à 125 et la fiabilité test-retest était supérieure à 0,9.
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Du 1er janvier 2021 au 31 décembre 2028
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QI non verbal des enfants HL âgés de 5 ans et 8 ans
Délai: Du 1er janvier 2021 au 31 décembre 2028
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La version chinoise du Test of Nonverbal Intelligence, quatrième édition (C-TONI-4, Lin et al., 2016) a été utilisée pour évaluer l'intelligence non verbale des enfants en matière de résolution de problèmes et de raisonnement abstrait.
Le score possible variait de 0 à 48 et la fiabilité de la cohérence interne était de 0,87.
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Du 1er janvier 2021 au 31 décembre 2028
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- BE2015655
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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