Kohorta screeningu genů hluchoty (CODES)
Kohorta univerzálního screeningu genů hluchoty novorozenců v Nantong City, Čína
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Závažnost ztráty sluchu byla klasifikována jako mírná (26-40 dB), střední (41-60 dB), těžká (61-80 dB) a hluboká (≥81 dB).
Genomová DNA byla extrahována soupravou pro extrakci nukleových kyselin z papíru s krevním filtrem (CapitalBio, Peking, Čína) a testována pomocí sady detekčního pole genové varianty hluchoty (CapitalBio, Peking, Čína) s LuxScan 10K-B Microarray Scanner (CapitalBio, Peking, Čína ). Genetický screening zahrnoval genotypizaci 15 variant ve 4 genech: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (gen GJB2); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (gen SLC26A4); m.1494C>T, m.1555A>G (gen MT-RNR1); c.538C>T (gen GJB3). Výsledky byly kategorizovány jako (1) negativní, (2) přenašeč (GJB2 nebo SLC26A4, heterozygotní mutace; MT-RNR1 mutace; GJB3 mutace; nebo heterozygotní mutace ve více genech) a (3) odkazují (GJB2 nebo SLC26A4, homozygotní nebo složené heterozygotní mutace).
Tato studie byla schválena etickými komisemi městské zdravotní komise Nantong a všemi zapojenými nemocnicemi. Od rodičů dítěte byl získán písemný informovaný souhlas.
Tato studie se řídila směrnicí STROBE pro podávání zpráv pro kohortové studie.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti se narodily mezi lednem 2016 a prosincem 2020;
- Zdravotní stav kojenců byl dostatečně dobrý, aby toleroval screeningové postupy;
- Rodiče byli městští obyvatelé města Nantong;
- Rodiče souhlasili s tím, aby se jejich děti účastnily kombinovaného programu sluchového a genetického screeningu.
Kritéria vyloučení:
- Vzorky krve kojenců nebyly způsobilé pro genetické testy podle kritérií technické specifikace Čínské národní zdravotní komise pro novorozenecký screening vrozených chorob;
- Nemluvňata byla ztracena při sledování.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kombinovaný screening
Všichni novorozenci podstoupili kombinovaný sluchový a genetický screening.
|
U kojenců byl proveden screening na patnáct variant ve čtyřech genech (tj. GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 a GJB3).
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnóza ztráty sluchu ve věku 3 měsíců
Časové okno: Od 1. ledna 2016 do 31. března 2021
|
Diagnóza HL byla potvrzena sluchovými diagnostickými testy (ABR+ASSR) ve věku 3 měsíců. Auditory steady-state response (ASSR) byly použity jako alternativa a doplněk k sluchové odpovědi mozkového kmene (ABR) pro odhad prahu. |
Od 1. ledna 2016 do 31. března 2021
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Jazyková vybavenost dětí HL ve věku 5 let a 8 let
Časové okno: Od 1. ledna 2021 do 31. prosince 2028
|
K vyjádření jazykových schopností dětí byl použit úkol opakování mandarínské věty (MSRT).
|
Od 1. ledna 2021 do 31. prosince 2028
|
|
Receptivní slovní zásoba HL dětí ve věku 5 let a 8 let
Časové okno: Od 1. ledna 2021 do 31. prosince 2028
|
Čínská verze Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) byla použita k hodnocení vyjadřovacích schopností dětí.
Možné skóre se pohybovalo od 0 do 125 a spolehlivost testu-retestu byla vyšší než 0,9.
|
Od 1. ledna 2021 do 31. prosince 2028
|
|
Neverbální IQ dětí HL ve věku 5 let a 8 let
Časové okno: Od 1. ledna 2021 do 31. prosince 2028
|
Čínská verze Testu neverbální inteligence, čtvrté vydání (C-TONI-4, Lin et al., 2016) byla použita k hodnocení neverbální inteligence dětí, pokud jde o řešení problémů a abstraktní uvažování.
Možné skóre se pohybovalo od 0 do 48 a spolehlivost vnitřní konzistence byla 0,87.
|
Od 1. ledna 2021 do 31. prosince 2028
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- BE2015655
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Ztráta sluchu
-
Faeth TherapeuticsUkončenoPokročilý pevný nádor | Mutace PIK3CA | PTEN Loss of Function MutationSpojené státy