Cohorte de detección del gen de la sordera (CODES)
Cohorte de detección universal del gen de la sordera neonatal en la ciudad de Nantong, China
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La gravedad de la pérdida auditiva se clasificó como leve (26-40 dB), moderada (41-60 dB), grave (61-80 dB) y profunda (≥81 dB).
El ADN genómico se extrajo mediante un kit de extracción de ácido nucleico con papel de filtro de sangre (CapitalBio, Beijing, China) y se probó utilizando un kit de matriz de detección de variantes del gen de la sordera (CapitalBio, Beijing, China) con el escáner de microarrays LuxScan 10K-B (CapitalBio, Beijing, China). ). El cribado genético implicó la genotipificación de 15 variantes en 4 genes: c.35delG, c.176_191del16, c.235delC, c.299_300delAT (gen GJB2); c.1174A>T, c.1226G>A, c.1229C>T, c.1975G>C, c.2027T>A, c.2168A>G, c.IVS7-2A>G, c.IVS15 + 5G> A (gen SLC26A4); m.1494C>T, m.1555A>G (gen MT-RNR1); c.538C>T (gen GJB3). Los resultados se clasificaron como (1) negativos, (2) portadores (GJB2 o SLC26A4, mutaciones heterocigotas; mutaciones MT-RNR1; mutaciones GJB3; o mutaciones heterocigotas en múltiples genes) y (3) se refieren (GJB2 o SLC26A4, homocigotos o mutaciones heterocigotas compuestas).
Este estudio fue aprobado por los comités de ética de la Comisión de Salud municipal de Nantong y todos los hospitales involucrados. Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de los padres del bebé.
Este estudio siguió la guía de informes Fortalecimiento de la presentación de informes de estudios observacionales en epidemiología (STROBE) para estudios de cohortes.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los bebés nacieron entre enero de 2016 y diciembre de 2020;
- El estado de salud de los bebés era lo suficientemente bueno como para tolerar los procedimientos de detección;
- Los padres eran residentes urbanos de la ciudad de Nantong;
- Los padres acordaron que sus bebés participaran en el programa combinado de detección genética y auditiva.
Criterio de exclusión:
- Las muestras de sangre de los bebés no estaban aptas para las pruebas genéticas según los criterios de la especificación técnica de la Comisión Nacional de Salud de China para la detección neonatal de enfermedades congénitas;
- Los bebés se perdieron durante el seguimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cribado combinado
Todos los recién nacidos se sometieron a un examen combinado de audición y genético.
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Los bebés participantes fueron examinados para detectar quince variantes en cuatro genes (es decir, GJB2, SLC26A4, MT-RNR1 y GJB3).
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico de pérdida auditiva a los 3 meses.
Periodo de tiempo: Del 1 de enero de 2016 al 31 de marzo de 2021
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El diagnóstico de HL se confirmó mediante pruebas de diagnóstico auditivo (ABR+ASSR) a los 3 meses de edad. La respuesta auditiva en estado estacionario (ASSR) se utilizó como alternativa y complemento a la respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) para la estimación del umbral. |
Del 1 de enero de 2016 al 31 de marzo de 2021
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Capacidad lingüística de los niños del NS a las edades de 5 y 8 años
Periodo de tiempo: Del 1 de enero de 2021 al 31 de diciembre de 2028
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Se utilizó la tarea de repetición de oraciones en mandarín (MSRT) para reflejar la capacidad lingüística de los niños.
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Del 1 de enero de 2021 al 31 de diciembre de 2028
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Vocabulario receptivo de niños del NS de 5 y 8 años de edad.
Periodo de tiempo: Del 1 de enero de 2021 al 31 de diciembre de 2028
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Se utilizó la versión china del Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (C-PPVT-R, Lu & Liu, 1998) para evaluar la capacidad de vocabulario expresivo de los niños.
La puntuación posible osciló entre 0 y 125 y la fiabilidad test-retest superó el 0,9.
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Del 1 de enero de 2021 al 31 de diciembre de 2028
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CI no verbal de niños HL de 5 y 8 años de edad
Periodo de tiempo: Del 1 de enero de 2021 al 31 de diciembre de 2028
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Se utilizó la versión china del Test of Nonverbal Intelligence, cuarta edición (C-TONI-4, Lin et al., 2016) para evaluar la inteligencia no verbal de los niños en relación con la resolución de problemas y el razonamiento abstracto.
La puntuación posible osciló entre 0 y 48 y la fiabilidad de la consistencia interna fue de 0,87.
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Del 1 de enero de 2021 al 31 de diciembre de 2028
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- BE2015655
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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