잠재적인 임상 시험을 위해 원발성 섬모 운동 이상증이 있을 수 있는 사람을 찾기 위한 유전자 검사를 제공하는 연구
DNAI1 원발성 섬모운동이상증: 유전자 검사, 환자 발견 및 질병 인식 제고 프로그램
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 DNAI1 및 PCD와 관련된 다른 관심 유전자의 병원성 유전자 돌연변이를 풍부하게 하는 선별 설문지를 통해 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)이 있는 개인을 식별하는 것입니다. 확인된 개인은 향후 관련 임상 시험에 회부될 것입니다. 이 연구는 또한 DNAI1 및 기타 관심 PCD 유전자에 돌연변이가 있는 PCD 환자의 비율에 대한 정보도 얻을 것입니다. 추가 목표에는 PCD에서 유전자 검사의 중요성에 대한 환자 및 의료 서비스 제공자(HCP)의 인식을 높이고 향후 임상 연구에 대한 관심을 유도하는 것이 포함됩니다.
PCD는 폐, 부비동, 생식계 및 유스타키오관의 섬모 운동 장애를 특징으로 하는 유전적으로 이질적인 질병입니다. PCD는 특히 폐질환 및 호흡기 감염, 만성 부비동염, 재발성 귀 감염을 비롯한 다양한 임상 증상을 유발할 수 있습니다. PCD의 추정 발병률은 10,000명 중 1명입니다. 40개가 넘는 유전자의 돌연변이가 PCD를 유발하는 것으로 나타났으며, 일반적으로 관련 유전자는 DNAH5, DNAI1 및 DNAH11입니다.
현재 PCD에 대한 효과적인 진단 도구가 부족합니다. 미국에서는 약 46,000명의 PCD 환자가 아직 진단되지 않은 채 남아 있습니다. 유전자 검사는 PCD를 진단하는 잠재적인 방법을 나타냅니다.
PCD 진단이 확인된 개인 또는 HCP에 의해 PCD가 강하게 의심되는 개인은 병원성 돌연변이를 확인하기 위한 온라인 동의서와 설문지를 작성하게 됩니다. 동의하시면 개인에게 무료 유전자 검사 키트와 타액 샘플 수집에 대한 지침을 보내드립니다. 타액 샘플은 DNAI1을 포함하여 PCD에 연루된 다수의 유전자에 대한 전체 엑솜 시퀀싱에 의해 평가됩니다. 확인된 DNAI1 돌연변이가 있는 개인은 ReCode Therapeutics, Inc.의 RCT1100 가상 대기실로 회부되고 지속적인 참여 계획을 통해 잠재적인 향후 임상 시험을 위해 유지됩니다. 다른 PCD 유발 돌연변이가 있는 개인도 향후 잠재적인 임상 시험을 위해 유지될 것입니다. 상담은 연구에 참여하는 모든 개인에게 제공됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
California
-
Menlo Park, California, 미국, 94025
- ReCode Therapeutics, Inc.
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참가자는 18세 이상이어야 합니다.
- 참가자는 PCD에 대한 사전 진단을 받았거나 PCD 농축 선별 설문지 작성 시 적격하다고 간주되어야 합니다.
- 참가자는 PCD 또는 잠재적으로 PCD와 관련된 증상에 대해 HCP의 관리를 받아야 합니다.
- 참가자는 영어를 읽고, 쓰고, 이해할 수 있어야 하며, 생체시료 배송이 허용되는 국가에 거주해야 합니다.
- 참가자는 PCD와 관련된 유전자에 대한 테스트를 기꺼이 받아야 합니다.
- 참가자는 임상 연구에 대한 적격성에 대해 기꺼이 통보받아야 합니다(해당되는 경우).
제외 기준:
포함 기준 중 하나를 충족할 수 있는 능력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
PCD 개인은 DNAI1에 대해 양성으로 확인되었습니다.
|
DNA 검사용 유전자 검사 침 수집 튜브
|
|
PCD 개인은 관심 있는 다른 유전자형에 대해 양성으로 확인되었습니다.
|
DNA 검사용 유전자 검사 침 수집 튜브
|
|
PCD를 유발하는 유전자에 음성인 개인
|
DNA 검사용 유전자 검사 침 수집 튜브
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전자 검사를 통해 확인된 DNAI1 돌연변이가 있는 PCD 개체 수
기간: 2 년
|
DNAI1 유전자 돌연변이가 있는 개인의 수는 DNAI1 유전자 돌연변이로 인해 유전자 검사에 적합한 완료된 설문지의 양을 추적하여 측정됩니다.
|
2 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
DNAI1 돌연변이가 있는 PCD 개체의 비율 및 관심 있는 다른 PCD 유전자에 돌연변이가 있는 환자 수
기간: 2 년
|
DNAI1을 포함하여 확인된 유전자형의 수는 적격 개인으로부터 제출된 분석된 타액 샘플을 통해 확인됩니다.
|
2 년
|
|
PCD에 대한 유전자 검사를 받을 자격이 있는 의료 서비스 제공자(HCP) 및 추천된 개인의 수
기간: 2 년
|
HCP 및 잠재적 환자 수는 PCD에 대한 유전자 검사 적격성을 확인하는 설문지 수로 측정됩니다.
|
2 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: John G. Matthews, MBBS, MRCP, PhD, ReCode Therapeutics, Inc.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .