Uno studio che fornisce test genetici per trovare coloro che potrebbero avere discinesia ciliare primaria per potenziali studi clinici

Lo scopo di questo studio è identificare gli individui con discinesia ciliare primaria (PCD) attraverso un questionario di screening che arricchisce le probabili mutazioni genetiche patogene nel DNAI1 e altri geni di interesse associati alla PCD. Gli individui identificati verranno indirizzati ai prossimi studi clinici rilevanti. Questo studio otterrà anche informazioni sulla percentuale di individui affetti da PCD che presentano mutazioni nel DNAI1 e in altri geni PCD di interesse. Ulteriori obiettivi includono l’aumento della consapevolezza dei pazienti e degli operatori sanitari (HCP) sull’importanza dei test genetici nella PCD e il coinvolgimento del loro interesse nei futuri studi clinici.

La PCD è una malattia geneticamente eterogenea caratterizzata da un'alterazione del movimento ciliare nei polmoni, nei seni paranasali, nel sistema riproduttivo e nelle trombe di Eustachio. La PCD può provocare una serie di presentazioni cliniche, tra cui malattie polmonari e infezioni del tratto respiratorio, infezioni croniche dei seni e infezioni ricorrenti dell'orecchio, tra le altre. L’incidenza stimata della PCD è di una persona su 10.000. È stato dimostrato che mutazioni in oltre 40 geni causano la PCD, con i geni comunemente implicati DNAH5, DNAI1 e DNAH11.

Attualmente mancano strumenti diagnostici efficaci per la PCD; si stima che negli Stati Uniti circa 46.000 persone affette da PCD non siano state diagnosticate. I test genetici rappresentano un potenziale metodo per diagnosticare la PCD.

Gli individui con una diagnosi confermata di PCD, o quelli fortemente sospettati di avere PCD da parte degli operatori sanitari, completeranno un modulo di consenso informato online e un questionario per identificare le mutazioni patogene. Dopo il consenso, agli individui verranno inviati kit di test genetici gratuiti e indicazioni sulla raccolta di campioni di saliva. I campioni di saliva saranno valutati mediante sequenziamento dell'intero esoma per un numero di geni implicati nella PCD, incluso DNAI1. Gli individui con mutazioni DNAI1 identificate verranno indirizzati alla sala d'attesa virtuale RCT1100 di ReCode Therapeutics, Inc. e trattenuti per potenziali studi clinici futuri attraverso un programma di coinvolgimento continuo. Anche gli individui con altre mutazioni che causano la PCD verranno trattenuti per potenziali studi clinici futuri. La consulenza sarà disponibile per tutti gli individui coinvolti nello studio.