Badanie zapewniające badania genetyczne w celu wykrycia osób, które mogą cierpieć na pierwotną dyskinezę rzęsek, do potencjalnych badań klinicznych
Pierwotna dyskineza rzęskowa DNAI1: badania genetyczne, wyszukiwanie pacjentów i program zwiększania świadomości na temat chorób
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Celem tego badania jest identyfikacja osób z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD) za pomocą kwestionariusza przesiewowego, który wzbogaca badanie pod kątem prawdopodobnych patogennych mutacji genów w DNAI1 i innych interesujących genach związanych z PCD. Zidentyfikowane osoby zostaną skierowane do odpowiednich nadchodzących badań klinicznych. Badanie to pozwoli także uzyskać informacje na temat odsetka osób z PCD, które mają mutacje w DNAI1 i innych interesujących genach PCD. Dodatkowe cele obejmują zwiększenie świadomości pacjentów i świadczeniodawców (HCP) na temat znaczenia badań genetycznych w PCD oraz wzbudzenie ich zainteresowania przyszłymi badaniami klinicznymi.
PCD jest chorobą heterogenną genetycznie, charakteryzującą się upośledzeniem ruchu rzęsek w płucach, zatokach przynosowych, układzie rozrodczym i trąbkach Eustachiusza. PCD może powodować szereg objawów klinicznych, w tym między innymi choroby płuc i infekcje dróg oddechowych, przewlekłe infekcje zatok i nawracające infekcje ucha. Szacuje się, że zapadalność na PCD wynosi jedną na 10 000 osób. Wykazano, że mutacje w ponad 40 genach powodują PCD, przy czym powszechnie powiązanymi genami są DNAH5, DNAI1 i DNAH11.
Obecnie brakuje skutecznych narzędzi diagnostycznych PCD; szacunkowo 46 000 osób z PCD pozostaje niezdiagnozowanych w Stanach Zjednoczonych. Testy genetyczne stanowią potencjalną metodę diagnozowania PCD.
Osoby z potwierdzoną diagnozą PCD lub osoby z dużym podejrzeniem PCD przez pracowników służby zdrowia wypełnią internetowy formularz świadomej zgody i kwestionariusz w celu zidentyfikowania mutacji chorobotwórczych. Po wyrażeniu zgody poszczególne osoby otrzymają bezpłatne zestawy do badań genetycznych oraz wskazówki dotyczące pobierania próbek śliny. Próbki śliny zostaną ocenione poprzez sekwencjonowanie całego egzomu pod kątem szeregu genów związanych z PCD, w tym DNAI1. Osoby ze zidentyfikowanymi mutacjami DNAI1 zostaną skierowane do wirtualnej poczekalni RCT1100 firmy ReCode Therapeutics, Inc. i zatrzymane do potencjalnych przyszłych badań klinicznych w ramach programu ciągłego zaangażowania. Osoby z innymi mutacjami powodującymi PCD również zostaną uwzględnione w potencjalnych przyszłych badaniach klinicznych. Poradnictwo będzie dostępne dla wszystkich osób biorących udział w badaniu.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Menlo Park, California, Stany Zjednoczone, 94025
- ReCode Therapeutics, Inc.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Uczestnik musi mieć ukończone 18 lat.
- Uczestnik musi mieć wcześniej zdiagnozowaną PCD lub zostać uznany za kwalifikującego się po wypełnieniu kwestionariusza przesiewowego wzbogacającego PCD.
- Uczestnik musi znajdować się pod opieką pracownika służby zdrowia w związku z PCD lub objawami potencjalnie związanymi z PCD.
- Uczestnik musi umieć czytać, pisać i rozumieć język angielski oraz mieszkać w kraju, w którym dozwolona jest wysyłka próbek biologicznych.
- Uczestnik musi wyrazić chęć poddania się badaniu pod kątem genów zaangażowanych w PCD.
- Uczestnik musi wyrazić zgodę na powiadomienie o kwalifikowalności do badań klinicznych (jeśli dotyczy)
Kryteria wyłączenia:
Możliwość spełnienia któregokolwiek z kryteriów włączenia
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
U osób PCD potwierdzono pozytywny wynik w kierunku DNAI1
|
Probówki do badań genetycznych do pobierania śliny do badania DNA
|
|
U osób PCD potwierdzono pozytywny wynik w zakresie innych interesujących genotypów
|
Probówki do badań genetycznych do pobierania śliny do badania DNA
|
|
Osoby negatywne pod względem genu wywołującego PCD
|
Probówki do badań genetycznych do pobierania śliny do badania DNA
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba osób PCD z mutacją DNAI1 zidentyfikowanych na podstawie testów genetycznych
Ramy czasowe: 2 lata
|
Liczba osób z DNAI1 będzie mierzona poprzez śledzenie liczby wypełnionych kwestionariuszy kwalifikujących się do badań genetycznych w wyniku mutacji genu DNAI1
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek osób z PCD z mutacjami DNAI1 i liczba pacjentów z mutacjami w innych interesujących genach PCD
Ramy czasowe: 2 lata
|
Liczba zidentyfikowanych genotypów, w tym DNAI1, zostanie potwierdzona analizą próbek śliny dostarczonych od osób kwalifikujących się do badania
|
2 lata
|
|
Liczba świadczeniodawców opieki zdrowotnej (HCP) i skierowanych przez nich osób kwalifikujących się do badań genetycznych w kierunku PCD
Ramy czasowe: 2 lata
|
Liczba pracowników służby zdrowia i potencjalnych pacjentów będzie mierzona liczbą kwestionariuszy potwierdzających kwalifikację do badań genetycznych w kierunku PCD
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: John G. Matthews, MBBS, MRCP, PhD, ReCode Therapeutics, Inc.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- thinkPCD
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .