Studie poskytující genetické testování k nalezení těch, kteří mohou mít primární ciliární dyskinezi pro potenciální klinické testy
Primární ciliární dyskineze DNAI1: Genetické testování, vyhledávání pacientů a program zvyšování povědomí o nemocech
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cílem této studie je identifikovat jedince s primární ciliární dyskinezí (PCD) pomocí screeningového dotazníku, který obohacuje pravděpodobné patogenní genové mutace v DNAI1 a dalších zájmových genech spojených s PCD. Identifikovaní jedinci budou posláni do příslušných nadcházejících klinických studií. Tato studie také získá informace o podílu jedinců s PCD, kteří mají mutace v DNAI1 a dalších zájmových genech PCD. Mezi další cíle patří zvýšení povědomí pacientů a poskytovatelů zdravotní péče (HCP) o důležitosti genetického testování v PCD a zapojení jejich zájmu o budoucí klinické studie.
PCD je geneticky heterogenní onemocnění charakterizované poruchou ciliárního pohybu v plicích, paranazálních dutinách, reprodukčním systému a Eustachových trubicích. PCD může vést k řadě klinických projevů, včetně plicních onemocnění a infekcí dýchacích cest, chronických sinusových infekcí a rekurentních infekcí uší. Odhadovaný výskyt PCD je jeden z 10 000 lidí. Bylo prokázáno, že mutace ve více než 40 genech způsobují PCD, přičemž běžně implikované geny jsou DNAH5, DNAI1 a DNAH11.
V současnosti je nedostatek účinných diagnostických nástrojů pro PCD; odhadem 46 000 lidí s PCD zůstává ve Spojených státech nediagnostikováno. Genetické testování představuje potenciální metodu diagnostiky PCD.
Jedinci s potvrzenou diagnózou PCD nebo ti, u kterých je u HCP silné podezření, že mají PCD, vyplní online formulář informovaného souhlasu a dotazník k identifikaci patogenních mutací. Po souhlasu budou jednotlivcům zaslány bezplatné sady genetického testování a pokyny pro odběr vzorků slin. Vzorky slin budou hodnoceny sekvenováním celého exomu pro řadu genů implikovaných v PCD, včetně DNAI1. Jedinci s identifikovanými mutacemi DNAI1 budou posláni do virtuální čekárny RCT1100 společnosti ReCode Therapeutics, Inc. a ponecháni si je pro potenciální budoucí klinické studie prostřednictvím pokračujícího schématu zapojení. Jedinci s jinými mutacemi způsobujícími PCD budou rovněž zachováni pro potenciální budoucí klinické studie. Poradenství bude k dispozici všem jednotlivcům ve studii.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
Menlo Park, California, Spojené státy, 94025
- ReCode Therapeutics, Inc.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastník musí být starší 18 let.
- Účastník musí mít předem stanovenou diagnózu PCD nebo být považován za způsobilého po vyplnění screeningového dotazníku o obohacení PCD.
- Účastník musí být v péči HCP pro jeho PCD nebo symptomy potenciálně související s PCD.
- Účastník musí být schopen číst, psát a rozumět angličtině a musí mít bydliště v zemi, kde je povoleno zasílání biologických vzorků.
- Účastník musí být ochoten nechat se testovat na geny zapojené do PCD.
- Účastník musí být ochoten být informován o způsobilosti pro klinické studie (pokud je to vhodné)
Kritéria vyloučení:
Schopnost splnit jakékoli z kritérií pro zařazení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jedinci PCD potvrzeni jako pozitivní na DNAI1
|
Genetické testování plivat odběrové zkumavky pro testování DNA
|
|
Jedinci PCD potvrdili pozitivitu na jiné genotypy zájmu
|
Genetické testování plivat odběrové zkumavky pro testování DNA
|
|
Jedinci negativní na gen způsobující PCD
|
Genetické testování plivat odběrové zkumavky pro testování DNA
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet jedinců PCD s mutací DNAI1 identifikovaných genetickým testováním
Časové okno: 2 roky
|
Počet jedinců s DNAI1 bude měřen sledováním množství vyplněných dotazníků způsobilých pro genetické testování, jejichž výsledkem je mutace genu DNAI1
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Podíl jedinců s PCD s mutacemi DNAI1 a počet pacientů s mutacemi v jiných zájmových genech PCD
Časové okno: 2 roky
|
Počet identifikovaných genotypů, včetně DNAI1, bude potvrzen analyzovanými vzorky slin předloženými vhodnými jedinci
|
2 roky
|
|
Počet poskytovatelů zdravotní péče (HCP) a jejich doporučených jedinců způsobilých pro genetické testování PCD
Časové okno: 2 roky
|
Počet HCP a potenciálních pacientů bude měřen počtem dotazníků potvrzujících způsobilost ke genetickému testování na PCD
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: John G. Matthews, MBBS, MRCP, PhD, ReCode Therapeutics, Inc.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- thinkPCD
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Sano Genetics Testovací sada
-
University of Sao PauloUniversity of Sao Paulo General HospitalDokončenoCirhóza jater | Srdeční selhání | Ascites | KarcinomatózaBrazílie
-
Neurovision Medical Products IncAktivní, ne náborHyperparatyreóza | Adenom příštítných tělísek | Dysfunkce příštítných tělísek | Příštítná tělíska; AnomálieSpojené státy