Eine Studie, die genetische Tests bereitstellt, um Personen zu finden, die möglicherweise an primärer Ziliardyskinesie leiden, für potenzielle klinische Studien

Das Ziel dieser Studie ist die Identifizierung von Personen mit primärer Ziliardyskinesie (PCD) durch einen Screening-Fragebogen, der auf wahrscheinliche pathogene Genmutationen in DNAI1 und anderen mit PCD verbundenen Genen von Interesse hinweist. Identifizierte Personen werden an relevante bevorstehende klinische Studien verwiesen. Diese Studie wird auch Informationen über den Anteil der Personen mit PCD erhalten, die Mutationen in DNAI1 und anderen interessierenden PCD-Genen aufweisen. Zu den weiteren Zielen gehört es, Patienten und Gesundheitsdienstleister (HCPs) für die Bedeutung von Gentests bei PCD zu sensibilisieren und ihr Interesse an zukünftigen klinischen Studien zu wecken.

PCD ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Ziliarbewegung in der Lunge, den Nasennebenhöhlen, dem Fortpflanzungssystem und der Eustachischen Röhre gekennzeichnet ist. PCD kann zu einer Reihe klinischer Erscheinungen führen, darunter unter anderem Lungenerkrankungen und Atemwegsinfektionen, chronische Nebenhöhlenentzündungen und wiederkehrende Ohrenentzündungen. Die geschätzte Inzidenz von PCD liegt bei einem von 10.000 Menschen. Es wurde gezeigt, dass Mutationen in über 40 Genen PCD verursachen, wobei die häufigsten Gene DNAH5, DNAI1 und DNAH11 sind.

Derzeit mangelt es an wirksamen Diagnosetools für PCD; Schätzungsweise 46.000 Menschen mit PCD bleiben in den Vereinigten Staaten unerkannt. Gentests stellen eine potenzielle Methode zur Diagnose von PCD dar.

Personen mit einer bestätigten PCD-Diagnose oder Personen, bei denen laut medizinischem Fachpersonal ein starker Verdacht auf PCD besteht, füllen online ein Einverständnisformular und einen Fragebogen aus, um pathogene Mutationen zu identifizieren. Nach der Einwilligung erhalten Einzelpersonen kostenlose Gentest-Kits und Anleitungen zur Entnahme von Speichelproben. Die Speichelproben werden durch Sequenzierung des gesamten Exoms auf eine Reihe von Genen untersucht, die an PCD beteiligt sind, einschließlich DNAI1. Personen mit identifizierten DNAI1-Mutationen werden an den virtuellen Warteraum RCT1100 von ReCode Therapeutics, Inc. überwiesen und im Rahmen eines fortlaufenden Engagementprogramms für mögliche zukünftige klinische Studien reserviert. Personen mit anderen PCD-verursachenden Mutationen werden ebenfalls für mögliche zukünftige klinische Studien ausgewählt. Die Beratung steht allen an der Studie teilnehmenden Personen zur Verfügung.