Tutkimus, joka tarjoaa geneettisiä testejä sellaisten henkilöiden löytämiseksi, joilla saattaa olla primaarinen siliaarinen dyskinesia mahdollisia kliinisiä kokeita varten

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa yksilöt, joilla on primaarinen ciliaarinen dyskinesia (PCD) seulontakyselyllä, joka rikastaa todennäköisiä patogeenisiä geenimutaatioita DNAI1:ssä ja muissa PCD:hen liittyvissä kiinnostavissa geeneissä. Tunnistetut henkilöt ohjataan asiaankuuluviin tuleviin kliinisiin tutkimuksiin. Tämä tutkimus saa myös tietoa PCD-potilaiden osuudesta, joilla on mutaatioita DNAI1:ssä ja muissa kiinnostavissa PCD-geeneissä. Lisäksi tavoitteena on lisätä potilaiden ja terveydenhuollon tarjoajien tietoisuutta PCD:n geneettisen testauksen tärkeydestä ja saada heidän kiinnostuksensa tuleviin kliinisiin tutkimuksiin.

PCD on geneettisesti heterogeeninen sairaus, jolle on tunnusomaista keuhkojen, sivuonteloiden, lisääntymisjärjestelmän ja Eustachian putkien heikentynyt värekarvojen liike. PCD voi johtaa erilaisiin kliinisiin oireisiin, kuten keuhkosairauteen ja hengitystietulehduksiin, kroonisiin poskiontelotulehduksiin ja toistuviin korvatulehduksiin. PCD:n arvioitu ilmaantuvuus on yksi 10 000 ihmisestä. Mutaatioiden yli 40 geenissä on osoitettu aiheuttavan PCD:tä, ja yleisimpiä geenejä ovat DNAH5, DNAI1 ja DNAH11.

Tällä hetkellä PCD:n tehokkaista diagnostisista työkaluista puuttuu; arviolta 46 000 PCD-potilasta jää diagnosoimatta Yhdysvalloissa. Geneettinen testaus on mahdollinen menetelmä PCD:n diagnosoimiseksi.

Henkilöt, joilla on vahvistettu PCD-diagnoosi, tai henkilöt, joilla terveydenhuollon ammattilaiset vahvasti epäilevät sairastavan PCD:tä, täyttävät verkossa tietoisen suostumuslomakkeen ja kyselylomakkeen patogeenisten mutaatioiden tunnistamiseksi. Suostumuksen saatuaan henkilöille lähetetään maksuttomia geenitestauspakkauksia ja ohjeita sylkinäytteiden keräämiseen. Sylkinäytteet arvioidaan koko eksomisekvensoinnilla useiden PCD:hen liittyvien geenien osalta, mukaan lukien DNAI1. Henkilöt, joilla on tunnistettu DNAI1-mutaatioita, ohjataan ReCode Therapeutics, Inc:n RCT1100-virtuaaliseen odotushuoneeseen ja säilytetään mahdollisia tulevia kliinisiä tutkimuksia varten jatkuvan sitoutumisjärjestelmän avulla. Henkilöt, joilla on muita PCD:tä aiheuttavia mutaatioita, säilytetään myös mahdollisia tulevia kliinisiä tutkimuksia varten. Neuvontaa ovat saatavilla kaikille tutkimukseen osallistuville.