潜在的な臨床試験のために原発性毛様体ジスキネジアの可能性がある人を見つけるための遺伝子検査を提供する研究

この研究の目的は、DNAI1 および PCD に関連するその他の対象遺伝子における病原性遺伝子変異の可能性を高めるスクリーニング質問票を通じて、原発性毛様体ジスキネジア (PCD) を持つ個人を特定することです。 特定された個人は、関連する今後の臨床試験に紹介されます。 この研究では、DNAI1 およびその他の PCD 遺伝子に変異がある PCD 患者の割合に関する情報も得られます。 追加の目標には、PCD における遺伝子検査の重要性についての患者と医療提供者 (HCP) の認識を高め、将来の臨床研究への関心を高めることが含まれます。

PCD は、肺、副鼻腔、生殖器系、および耳管における毛様体運動の障害を特徴とする遺伝的に不均一な疾患です。 PCD は、とりわけ肺疾患や気道感染症、慢性副鼻腔感染症、再発性耳感染症など、さまざまな臨床症状を引き起こす可能性があります。 PCD の推定発生率は 10,000 人に 1 人です。 40 を超える遺伝子の変異が PCD を引き起こすことが示されており、一般的に関与している遺伝子は DNAH5、DNAI1、および DNAH11 です。

現在、PCD に対する効果的な診断ツールが不足しています。米国では推定46,000人のPCD患者が未診断のままである。 遺伝子検査は、PCD を診断するための潜在的な方法です。

PCD と確定診断された人、または医療従事者によって PCD であると強く疑われた人は、病原性変異を特定するためのオンライン インフォームド コンセント フォームとアンケートに記入します。 同意後、個人には無料の遺伝子検査キットと唾液サンプルの採取に関するガイダンスが送られます。 唾液サンプルは、DNAI1 を含む PCD に関係する多数の遺伝子について全エクソーム配列決定によって評価されます。 DNAI1 変異が特定された個人は、ReCode Therapeutics, Inc. の RCT1100 仮想待合室に紹介され、継続的な関与スキームを通じて将来の臨床試験の可能性のために保持されます。 他の PCD の原因となる変異を持つ個体も、将来の臨床試験のために保持される予定です。 カウンセリングは研究対象者全員が受けることができます。