Um estudo que fornece testes genéticos para encontrar pessoas que podem ter discinesia ciliar primária para potenciais ensaios clínicos
Discinesia ciliar primária DNAI1: testes genéticos, descoberta de pacientes e aumento do programa de conscientização sobre doenças
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo deste estudo é identificar indivíduos com discinesia ciliar primária (DCP) por meio de um questionário de triagem que enriquece prováveis mutações genéticas patogênicas em DNAI1 e outros genes de interesse associados à DCP. Os indivíduos identificados serão encaminhados para futuros ensaios clínicos relevantes. Este estudo também obterá informações sobre a proporção de indivíduos com DCP que apresentam mutações no DNAI1 e outros genes de interesse da DCP. Os objectivos adicionais incluem aumentar a sensibilização dos pacientes e prestadores de cuidados de saúde (HCPs) para a importância dos testes genéticos na DCP e despertar o seu interesse em futuros estudos clínicos.
A DCP é uma doença geneticamente heterogênea caracterizada por comprometimento do movimento ciliar nos pulmões, seios paranasais, sistema reprodutivo e trompas de Eustáquio. A PCD pode resultar em uma variedade de apresentações clínicas, incluindo doenças pulmonares e infecções do trato respiratório, infecções crônicas dos seios da face e infecções recorrentes do ouvido, entre outras. A incidência estimada de DCP é de uma em 10.000 pessoas. Foi demonstrado que mutações em mais de 40 genes causam DCP, sendo os genes comumente implicados DNAH5, DNAI1 e DNAH11.
Atualmente faltam ferramentas de diagnóstico eficazes para a DCP; cerca de 46.000 pessoas com DCP permanecem sem diagnóstico nos Estados Unidos. O teste genético representa um método potencial para diagnosticar DCP.
Indivíduos com diagnóstico confirmado de DCP, ou aqueles com forte suspeita de ter DCP pelos profissionais de saúde, preencherão um formulário de consentimento informado on-line e um questionário para identificar mutações patogênicas. Após o consentimento, os indivíduos receberão kits de testes genéticos gratuitos e orientações sobre a coleta de amostras de saliva. As amostras de saliva serão avaliadas por sequenciamento completo do exoma para vários genes implicados na DCP, incluindo DNAI1. Indivíduos com mutações de DNAI1 identificadas serão encaminhados para a sala de espera virtual RCT1100 da ReCode Therapeutics, Inc. e retidos para possíveis ensaios clínicos futuros por meio de um esquema de envolvimento contínuo. Indivíduos com outras mutações causadoras de PCD também serão retidos para potenciais ensaios clínicos futuros. O aconselhamento estará disponível para todos os indivíduos no estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
California
-
Menlo Park, California, Estados Unidos, 94025
- ReCode Therapeutics, Inc.
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante deve ter pelo menos 18 anos.
- O participante deve ter um diagnóstico prévio de PCD ou ser considerado elegível após o preenchimento do questionário de triagem de enriquecimento de PCD.
- O participante deve estar sob os cuidados de um profissional de saúde para seu DCP ou sintomas potencialmente relacionados ao DCP.
- O participante deve saber ler, escrever e compreender inglês e residir em um país onde o envio de amostras biológicas seja permitido.
- O participante deve estar disposto a ser testado para genes envolvidos na DCP.
- O participante deve estar disposto a ser notificado sobre a elegibilidade para estudos clínicos (se apropriado)
Critério de exclusão:
Na capacidade de atender a qualquer um dos critérios de inclusão
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Indivíduos PCD confirmados positivos para DNAI1
|
Tubos de coleta de saliva para testes genéticos para testes de DNA
|
|
Indivíduos PCD confirmados positivos para outros genótipos de interesse
|
Tubos de coleta de saliva para testes genéticos para testes de DNA
|
|
Indivíduos negativos para um gene causador de DCP
|
Tubos de coleta de saliva para testes genéticos para testes de DNA
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de indivíduos com PCD com mutação DNAI1 identificados através de testes genéticos
Prazo: 2 anos
|
O número de indivíduos com DNAI1 será medido rastreando a quantidade de questionários preenchidos elegíveis para testes genéticos resultantes de mutação do gene DNAI1
|
2 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Proporção de indivíduos com DCP com mutações no DNAI1 e número de pacientes com mutações em outros genes de interesse da DCP
Prazo: 2 anos
|
O número de genótipos identificados, incluindo DNAI1, será confirmado por amostras de saliva analisadas enviadas por indivíduos elegíveis
|
2 anos
|
|
Número de prestadores de cuidados de saúde (HCP) e seus indivíduos encaminhados elegíveis para testes genéticos para PCD
Prazo: 2 anos
|
O número de profissionais de saúde e potenciais pacientes será medido pelo número de questionários que confirmam a elegibilidade para testes genéticos para DCP
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: John G. Matthews, MBBS, MRCP, PhD, ReCode Therapeutics, Inc.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- thinkPCD
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .