En undersøgelse, der giver genetisk testning for at finde dem, der kan have primær ciliær dyskinesi til potentielle kliniske forsøg
DNAI1 Primær ciliær dyskinesi: genetisk testning, patientsøgning og øget sygdomsbevidsthedsprogram
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne undersøgelse er at identificere personer med primær ciliær dyskinesi (PCD) gennem et screeningsspørgeskema, der beriger for sandsynlige patogene genmutationer i DNAI1 og andre gener af interesse forbundet med PCD. Identificerede personer vil blive henvist til relevante kommende kliniske forsøg. Denne undersøgelse vil også indhente information om andelen af individer med PCD, som har mutationer i DNAI1 og andre PCD-gener af interesse. Yderligere mål inkluderer at øge bevidstheden hos patienter og sundhedsudbydere (HCP'er) om vigtigheden af genetisk testning i PCD og engagere deres interesse i fremtidige kliniske undersøgelser.
PCD er en genetisk heterogen sygdom karakteriseret ved nedsat ciliær bevægelse i lungerne, paranasale bihuler, reproduktionssystem og Eustachius rør. PCD kan resultere i en række kliniske præsentationer, herunder lungesygdomme og luftvejsinfektioner, kroniske bihuleinfektioner og tilbagevendende øreinfektioner, blandt andre. Den estimerede forekomst af PCD er én ud af 10.000 mennesker. Mutationer i over 40 gener har vist sig at forårsage PCD, hvor almindeligt implicerede gener er DNAH5, DNAI1 og DNAH11.
Der er i øjeblikket mangel på effektive diagnostiske værktøjer til PCD; anslået 46.000 mennesker med PCD forbliver udiagnosticerede i USA. Genetisk test repræsenterer en potentiel metode til at diagnosticere PCD.
Personer med en bekræftet PCD-diagnose, eller personer, der er stærkt mistænkt for at have PCD af HCP'er, vil udfylde en onlineformular til informeret samtykke og et spørgeskema for at identificere patogene mutationer. Efter samtykke vil enkeltpersoner få tilsendt gratis genetiske testsæt og vejledning om indsamling af spytprøver. Spytprøverne vil blive vurderet ved hel exome-sekventering for en række af generne impliceret i PCD, herunder DNAI1. Personer med identificerede DNAI1-mutationer vil blive henvist til ReCode Therapeutics, Inc.'s RCT1100 Virtual Waiting Room og beholdes til potentielle fremtidige kliniske forsøg gennem en løbende engagementsordning. Personer med andre PCD-fremkaldende mutationer vil også blive tilbageholdt til potentielle fremtidige kliniske forsøg. Rådgivning vil være tilgængelig for alle personer i undersøgelsen.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
California
-
Menlo Park, California, Forenede Stater, 94025
- ReCode Therapeutics, Inc.
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Deltager skal være mindst 18 år.
- Deltageren skal have en forudgående diagnose af PCD eller anses for berettiget efter udfyldelse af PCD-berigelsesscreeningsspørgeskemaet.
- Deltageren skal være under behandling af en HCP for deres PCD eller symptomer, der potentielt er relateret til PCD.
- Deltageren skal være i stand til at læse, skrive og forstå engelsk og opholde sig i et land, hvor forsendelse af biologiske prøver er tilladt.
- Deltageren skal være villig til at blive testet for gener involveret i PCD.
- Deltageren skal være villig til at blive underrettet om berettigelse til kliniske undersøgelser (hvis relevant)
Ekskluderingskriterier:
I stand til at opfylde et hvilket som helst af inklusionskriterierne
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
PCD-individer bekræftede positive for DNAI1
|
Gentestning spytopsamlingsrør til DNA-test
|
|
PCD-individer bekræftede positive for andre genotyper af interesse
|
Gentestning spytopsamlingsrør til DNA-test
|
|
Individer, der er negative for et gen, der forårsager PCD
|
Gentestning spytopsamlingsrør til DNA-test
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal PCD-individer med DNAI1-mutation identificeret gennem genetisk testning
Tidsramme: 2 år
|
Antallet af individer med DNAI1 vil blive målt ved at spore mængden af udfyldte spørgeskemaer, der er kvalificerede til genetisk testning resulterende med DNAI1-genmutation
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel af PCD-individer med DNAI1-mutationer og antal patienter med mutationer i andre PCD-gener af interesse
Tidsramme: 2 år
|
Antallet af identificerede genotyper, inklusive DNAI1, vil blive bekræftet af analyserede spytprøver indsendt fra kvalificerede individer
|
2 år
|
|
Antallet af sundhedsudbydere (HCP) og deres henviste personer, der er berettiget til genetisk testning for PCD
Tidsramme: 2 år
|
Antallet af HCP og potentielle patienter vil blive målt ved antallet af spørgeskemaer, der bekræfter berettigelse til genetisk testning for PCD
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: John G. Matthews, MBBS, MRCP, PhD, ReCode Therapeutics, Inc.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- thinkPCD
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Primær ciliær dyskinesi
-
Cairo UniversityIkke rekrutterer endnuCarious Primary | Carious anteriorsEgypten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetExcitabilitet af diaphragmatic Primary Motor CortexFrankrig
-
National Cancer Institute (NCI)Ikke rekrutterer endnuRecidiverende platinfølsomt tuba fallopii højgradigt serøst adenokarcinom | Recidiverende Platinfølsom Ovarie Højgradigt Serøs Adenokarcinom | Recurrent Platinum-Sensitive Primary Peritoneal High Grade Serous Adenocarcinoma | Recurrent Platinum-Sensitive Endometrioid Adenokarcinom i Æggelederen og andre forhold
-
OCHIN, Inc.University of FloridaUkendtAkutafdelingens udnyttelse | Primary Care Quality Metrics | Børnebesøg i de første 15 måneder af livet NQF 1392 | Diabetes mellitus NQF 0059 | Screening af kolorektal cancer NQF 0034 | Alkohol- og stofscreening
Kliniske forsøg med Sano Genetics Test Kit
-
The Cleveland ClinicRekrutteringPrænatal lidelseForenede Stater
-
Neurovision Medical Products IncAktiv, ikke rekrutterendeHyperparathyroidisme | Biskjoldbruskkirtel adenom | Parathyroid dysfunktion | Parathyroid; AnomaliForenede Stater